Saya khawatir sindrom Down adalah salah satu dari sedikit kelainan bawaan yang tidak dikenal bahkan oleh para profesional non-medis. Banyak ibu yang juga khawatir tentang hal ini, baik karena mereka tidak tahu apakah perlu melakukan tes atau karena mereka tidak tahu banyak tentang risiko yang ditimbulkannya, sehingga sulit untuk membuat keputusan yang tepat. Setiap janin dapat mengalami sindrom Down, tetapi faktor yang paling penting yang mempengaruhinya adalah usia ibu. Semakin tua usia ibu, semakin besar kemungkinan anak mengalami sindrom Down. Namun, karena ibu muda adalah mayoritas, 80 persen anak dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu yang berusia kurang dari 25 tahun. Peluang seorang ibu memiliki sindrom Down jika ia berusia di bawah 25 tahun adalah 1 banding 1.250; pada usia 30 tahun adalah 1 banding 1.000, pada usia 35 tahun 1 banding 400, pada usia 40 tahun 1 banding 100; dan peluang seorang ibu pada usia 45 tahun untuk mengandung seorang anak dengan sindrom Down setinggi 1 banding 30. Pada tahun 1980-an, harapan hidup rata-rata seorang anak dengan sindrom Down hanya 25 tahun. Namun dengan kemajuan dalam bidang kedokteran, harapan hidup rata-rata untuk orang dengan sindrom Down sekarang adalah 60 tahun. Tidak ada ibu yang tidak menginginkan anak yang sehat. Karena tidak ada cara untuk membalikkan sindrom Down setelah ia hadir, deteksi dini sangat penting. Jadi, bagaimana Anda bisa mengetahui apakah anak Anda menderita sindrom Down saat masih di dalam rahim ibu? Mengandalkan pemeriksaan denyut nadi jelas bukan pilihan. Hal yang baik adalah bahwa kedokteran modern sudah memiliki cara yang akurat dan efektif untuk mengetahuinya lebih awal. Ada dua jenis tes untuk mendeteksi sindrom Down: tes skrining dan tes diagnostik. Tes skrining, seperti namanya, menyaring kemungkinan adanya sindrom Down. Setelah kelainan terdeteksi, atau jika Anda sendiri memiliki kehamilan berisiko tinggi, tes diagnostik untuk memastikan diagnosis diperlukan. Tes skrining meliputi tes darah dan USG. Kedua tes ini tidak membahayakan ibu atau anak dan sangat aman. Namun, kerugiannya adalah bahwa mereka hanya memberikan penilaian risiko dan tidak dapat mendiagnosis dengan pasti apakah anak tersebut menderita sindrom Down atau tidak. Tes darah mengukur konsentrasi protein dalam darah. Protein tertentu meningkat pada ibu dari anak dengan sindrom Down dan dapat mengindikasikan sindrom Down. Bergantung pada hasil tes, dan dengan mempertimbangkan usia ibu, tes skrining dapat memberikan perkiraan kemungkinan memiliki sindrom Down, yang menunjukkan sekitar 79-90 persen kemungkinan risiko. Ini juga berarti bahwa ada sekitar 21 persen kemungkinan terlewatkan. Oleh karena itu, jika ada risiko tinggi, tes diagnostik diperlukan untuk menentukannya. American College of Obstetricians and Gynecologists merekomendasikan agar semua wanita hamil menjalani tes skrining, tanpa memandang usia. Tentu saja, ini hanya rekomendasi, bukan mandat, dan Anda harus membuat penilaian sendiri untuk melakukannya atau tidak. Tes darah dan USG nuchal janin biasanya direkomendasikan pada awal kehamilan, antara 11 dan 13 minggu. Ultrasonografi ini mengukur ketebalan pita tembus pandang nuchal, yang melebihi ketebalan tertentu untuk mengindikasikan kemungkinan sindrom Down. Sebagai alternatif, tes darah hanya dilakukan pada pertengahan kehamilan, pada usia 15 hingga 20 minggu, tanpa USG. Tes darah ini mendeteksi beberapa protein dan didasarkan pada prinsip yang sama. Yang mana yang Anda pilih tergantung pada faktor-faktor seperti usia dan riwayat keluarga. Jika tes skrining menunjukkan risiko sindrom Down yang lebih tinggi, maka perlu diputuskan apakah akan dilakukan tes diagnostik atau tidak. Hal ini karena, seperti yang dinyatakan di atas, tes skrining tidak memastikan diagnosis. Tes diagnostik meliputi amniosentesis dan biopsi vili korionik. Kedua tes ini memiliki tingkat konfirmasi yang sangat tinggi, yaitu lebih dari 99 persen. Jadi, ada tidaknya sindrom Down pada dasarnya ditentukan oleh kedua tes ini. Oleh karena itu, American College of Obstetricians and Gynecologists juga merekomendasikan agar wanita hamil, berapa pun usianya, dapat memilih untuk tidak melakukan tes skrining dan langsung melakukan tes diagnostik. Sebelumnya, hanya disarankan agar wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun, atau mereka yang berisiko tinggi, melakukan tes diagnostik karena risiko yang terkait dengan tes diagnostik. Amniosentesis adalah prosedur di mana jarum dimasukkan ke dalam rahim dan sedikit cairan ketuban diambil untuk pengujian dan biasanya dilakukan antara 16 dan 20 minggu. Biopsi vili korionik mengambil beberapa jaringan plasenta secara langsung untuk memeriksa kelainan kromosom dan biasanya dilakukan pada usia kehamilan 11 hingga 14 minggu. Kedua tes ini sangat akurat, tetapi karena bersifat invasif, keduanya pasti memiliki risiko. Seberapa tinggi risikonya? Kemungkinan amniosentesis menyebabkan keguguran bervariasi tergantung pada rumah sakit, tetapi rata-rata sekitar kurang dari 1/300 hingga 1/500, yang sangat rendah. Biopsi vili korionik memiliki risiko yang sedikit lebih tinggi, sekitar 1/100 hingga 1/200, karena beberapa jaringan hidup harus diambil. Apa saja faktor yang harus dipertimbangkan? 1. Hasil tes skrining. 2. Peningkatan risiko jika ada riwayat sebelumnya mengandung anak dengan sindrom Down. 3. Riwayat keluarga. 4, Usia. Terlepas dari semua itu, pilihan tes mana yang akan dilakukan adalah masalah penilaian dan keputusan berdasarkan pemahaman pro dan kontra dari tes tersebut dan menilai tingkat risiko sesuai dengan keadaan Anda sendiri. Biasanya setelah tes skrining dilakukan, dokter Anda dapat memberi tahu Anda perkiraan tingkat risiko. Apa pun di atas 1/150, katakanlah 1/100, yang berarti ada kemungkinan 1/100 bahwa anak Anda akan menderita sindrom Down, biasanya dianggap berisiko tinggi; apa pun di bawah 1/150 berisiko rendah.