Perlu.
Porfiria adalah penyakit langka dan tidak mudah didiagnosis. Jika seorang dokter mencurigai bahwa seorang pasien menderita porfiria, ia akan merekomendasikan tes laboratorium, antara lain sampel darah, urin dan/atau feses.
Setelah diagnosis porfiria dibuat, pengujian genetik biasanya diperlukan untuk menentukan jenis penyakit tertentu untuk memandu pengobatan.