Langit-langit cembung adalah manifestasi klinis dari lesi tengkorak pada sindrom Marfan. Hal ini diwariskan secara autosomal dominan dan patogenesis spesifik penyakit ini dijelaskan di bawah ini. Sindrom Marfon juga dikenal sebagai displasia mesodermal kongenital, sindrom Marchesani, jari laba-laba, dan sindrom pemanjangan tungkai. Sindrom Marfan adalah kelainan genetik dengan cacat dasar pada jaringan ikat dan sering diwariskan secara kromosomal dominan. Lesi terutama melibatkan jantung, tulang, otot, ligamen, dan jaringan ikat mesoderm. Manifestasi klinis utama adalah pemanjangan tulang tubular umum dan jari-jari seperti laba-laba (lesi skeletal); dislokasi lensa mata (lesi okular); kelemahan sendi; perubahan makrovaskuler pada jantung, seperti dilatasi akar aorta asendens, atau koarktasio aorta akut dan kronik, regurgitasi aorta atau prolaps katup mitral (lesi kardiovaskular), serta sekelompok kelainan paru dan saraf. Pada banyak jaringan tubuh, seperti endokardium, katup jantung, pembuluh darah besar, dan tulang, terdapat akumulasi mukopolisakarida seperti kondroitin sulfat A atau C, yang memengaruhi struktur dan fungsi serat jaringan ikat elastis dan jaringan ikat lainnya, sehingga menyebabkan displasia dan kelainan fungsi pada organ yang bersangkutan.