Laporan China.org: Zhao Chen – Mengungkap Penyakit Mata yang diturunkan

Di bidang oftalmologi, ia seperti pengurai yang tenang dan bijaksana, mengeluarkan kabut, melacak kebenaran, mengidentifikasi “pelakunya”, dan mencari tindakan yang tepat sasaran. …… Ia menggunakan tindakannya untuk menafsirkan pekerjaan dan nilai seorang dokter spesialis mata muda. “Ibunya menderita rabun senja, apakah anaknya yang lahir tidak akan mengalami rabun senja juga?” “Apakah ada obat untuk penyakit mata keturunan, haruskah kita menyerah pada diagnosis dan pengobatan?” “Apa patogenesis dari retinitis pigmentosa herediter?” …… Setiap kali dihadapkan dengan pertanyaan dan tatapan penuh semangat dari pasien, penyakit mata yang menyilaukan adalah penyakit terpenting ketiga yang menyerang manusia menurut WHO, dan yang paling penting adalah penyakit degeneratif retina. Degenerasi retina adalah sekelompok besar penyakit yang umumnya ditandai dengan hilangnya sel fotoreseptor secara progresif, termasuk: penyakit degenerasi retina yang diwariskan yang disebabkan oleh cacat genetik yang signifikan dan penyakit degenerasi retina yang kompleks yang disebabkan oleh berbagai faktor. Dengan menggunakan teknologi bioteknologi baru, kami telah melakukan penelitian inovatif kelas dunia mengenai diagnosis molekuler, patogenesis, dan terapi gen penyakit degeneratif retina utama, serta mengembangkan produk bioteknologi. Sejak tahun 2002, kami terutama meneliti gen penyebab penyakit mata bawaan yang umum, termasuk fibrosis otot ekstraokular ekstensif bawaan, katarak bawaan, dan Sindrom Marfan, serta menemukan lokus genetik baru dan mutasi pada gen tersebut. Di antara mereka, retinitis pigmentosa (RP) adalah penyakit penyebab kebutaan yang penting. Dalam studi gen penyebab retinitis pigmentosa (RP) dan patogenesis, pertama-tama kami menemukan lokus kromosom baru untuk RP, RP33; dan kemudian menemukan gen penyebab baru untuk RP, SNRNP200, dan lebih lanjut menemukan patogenesis baru RP dalam model ragi. SNRNP200 adalah HAKI Cina pertama Pada tahun 2011, para sarjana Swiss menemukan bahwa prevalensi mutasi gen SNRNP200 pada pasien RP Kaukasia mencapai 4,2%, yang membuktikan pentingnya pekerjaan eksplorasi gen SNRNP200 dalam penelitian RP. Ini adalah kasus klasik dimana para peneliti kami berada di garis depan penelitian internasional dalam penyakit retina. Age-related Macular Degeneration (AMD) adalah penyakit degeneratif retina yang sangat umum, yang disebabkan oleh kombinasi faktor yang kompleks, dan sejak tahun 2006, Profesor Zhao Chen telah mengembangkan lebih lanjut penelitiannya tentang AMD. Dengan menerapkan serangkaian biologi sel dan metode modifikasi gen target pada hewan percobaan, Profesor Zhao Chen menemukan bahwa aktivasi abnormal jalur sel mTOR merupakan mekanisme penting yang mendasari patogenesis AMD, dan menerapkan teknologi transgenik pembawa AAV untuk menghambat jalur pensinyalan mTOR pada sel RPE, dan lebih lanjut menunjukkan bahwa jalur sel mTOR adalah target baru untuk pengobatan AMD. Hasil penelitian ini mengungkapkan patogenesis baru dari AMD dan menyajikan dasar teori untuk menggunakan mTOR sebagai gen target untuk pengobatan AMD dan penyakit degeneratif retina kompleks lainnya, yang merupakan penemuan ilmiah interdisipliner, orisinal, dan penting.