Neuropati kerentanan tekanan herediter tipikal (HNPP) 1. Aspek genetik HNPP adalah kelainan dominan autosomal dengan riwayat keluarga positif yang tinggi dan kejadian yang sama pada kedua jenis kelamin. 2. Aspek klinis HNPP cenderung berkembang antara usia 10 dan 30 tahun, dengan insiden yang sama pada kedua jenis kelamin. Hal ini muncul sebagai mononeuropati atau polineuropati berulang, sebagian besar berulang setelah ketegangan, kompresi, atau trauma ringan, dengan gejala yang pulih secara spontan dalam beberapa minggu atau bulan, dengan beberapa tanda neurologis residual. 3. Aspek elektrofisiologis Perubahan elektrofisiologis jauh lebih luas daripada klinis. Kelainan elektrofisiologis HNPP ditandai dengan perlambatan kecepatan konduksi saraf (NCV) yang menyebar, bahkan pada anggota tubuh yang secara klinis asimtomatik dengan kelainan NCV. Telah diusulkan bahwa terlepas dari ada atau tidak adanya gejala klinis, jika pasien memiliki temuan elektromiografi: (i) keterlambatan motorik latensi saraf median distal bilateral (DML) dengan perlambatan MCV tidak kurang dari 40 m / s; (ii) keterlambatan DML saraf peroneal, atau perlambatan MCV; dan (iii) perlambatan SCV palmar saraf median ke pergelangan tangan. Ini bisa menjadi dasar penting untuk diagnosis HNPP; jika DML saraf median atau SCV pergelangan tangan normal secara bilateral, penyakit ini dapat disingkirkan. 4. Aspek patologis HNPP memiliki perubahan patologis yang khas, terutama bermanifestasi sebagai penebalan fokus selubung mielin, berbentuk seperti salami, terletak di sebelah simpul Langfinger, dengan akson utuh, dan peningkatan jumlah lapisan pelat mielin dapat diamati dengan mikroskop elektron. Pembentukan struktur seperti salami yang khas ini adalah perubahan patologis yang paling khas dari HNPP dan diakui sebagai fitur patologis diagnostik. 5. Poin-poin penting dalam diagnosis HNPP: (i) episode berulang dari kelumpuhan saraf tunggal atau multipel; (ii) elektrofisiologi dengan kelainan konduksi saraf yang menyebar; (iii) riwayat keluarga yang positif; (iv) neuropatologi perifer dengan formasi struktur seperti salami. Dokter harus menyadari perlunya membedakan dari miastenia gravis neuropatik herediter, distrofi otot peroneal dan neuropati jebakan. Kompresi atau traksi lokal harus dihindari pada pasien tersebut untuk mengurangi insiden kelumpuhan saraf.