Kelainan genetik langka yang ditandai dengan kurangnya jaringan yang menghubungkan bagian kiri dan kanan otak, kejang, lesi pada bagian belakang mata (retina), dan kelainan otak dan mata lainnya. Masalah lain mungkin termasuk fitur wajah yang tidak biasa, cacat pada tangan, tulang belakang, dan tulang rusuk, serta masalah perkembangan dan gastrointestinal. Ketika sindrom Aicardi terjadi, hampir selalu terjadi pada bayi perempuan yang baru lahir. Orang dengan sindrom Aicardi memiliki peningkatan risiko tumor tertentu, seperti hepatoblastoma (sejenis kanker hati) dan tumor pleksus koroid (tumor langka yang terbentuk di otak).