Sferositosis herediter adalah anemia hemolitik yang disebabkan oleh cacat bawaan dalam metabolisme membran sel darah merah. Ini adalah salah satu dari beberapa anemia hemolitik bawaan yang umum terjadi pada anak-anak. Mayoritas penyakit ini bersifat autosomal dominan dan sebagian kecil bersifat autosomal resesif. Sel darah merah yang normal memiliki bentuk cakram bikonkaf, seperti bentuk panekuk bundar yang biasa kita makan. Namun, ketika terjadi kelainan pada metabolisme membran sel darah merah, sel-sel ini menjadi berbentuk bulat dan dihancurkan di dalam limpa dan hati, dengan limpa sebagai tempat utama penghancuran sel darah merah berbentuk bulat. Manifestasi Klinis Anak-anak dengan kondisi ini biasanya memiliki tiga gejala. Anemia Sel darah merah berbentuk bola yang tidak normal ini dihancurkan di dalam limpa dan organ-organ lainnya. Ketika sel darah merah yang hancur tidak terisi kembali pada waktunya, maka terjadilah anemia, yang ditandai dengan pucat dan lemah. Penyakit kuning Bilirubin yang dihasilkan oleh sel darah merah yang hancur, jika tidak ditangani, dapat menyebabkan penyakit kuning, yang bermanifestasi sebagai menguningnya sklera mata, menguningnya warna kulit, menguningnya air seni, dll. Splenomegali Penghancuran sel darah merah dalam limpa, dan faktor lainnya, menyebabkan pembesaran limpa yang dapat diraba di bawah tulang rusuk kiri. Ketiga gejala anemia, penyakit kuning dan splenomegali dikenal sebagai tiga serangkai sferositosis herediter. Secara klinis, terdapat dua jenis anak dengan penyakit ini, tergantung pada tingkat keparahan anemia. Anemia sedang hingga berat Kelompok anak ini, sering kali satu atau dua hari setelah lahir (periode neonatal awal), menunjukkan kerusakan parah pada sel darah merah dan tingkat anemia yang bervariasi, terkadang sangat parah sehingga diperlukan transfusi darah. Karena tingkat kerusakan sel darah merah yang tinggi, bilirubin meningkat, dan karena penyakit kuning awal pada bayi baru lahir itu sendiri, bayi baru lahir ini mengalami penyakit kuning yang parah dan sering kali membutuhkan cahaya biru dan perawatan lain untuk mengurangi warna kuning. Anak-anak ini sering mengalami anemia sedang hingga berat pada periode pasca-neonatal dan transfusi darah harus dimulai pada masa bayi untuk memperbaiki anemia berat jika diperlukan. Anemia ringan hingga sedang Kelompok anak ini mengalami anemia ringan pada masa neonatal dan tidak mengalami penyakit kuning yang parah. Hal ini terkadang diabaikan oleh orang tua. Kadang-kadang penyakit ini tidak terdeteksi hingga akhir masa bayi, masa kanak-kanak atau usia prasekolah. Anak-anak ini sering mengalami anemia ringan hingga sedang dan biasanya tidak memerlukan transfusi darah. Kedua kelompok anak ini biasanya tumbuh dengan penyakit kuning dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda, dan pada anak dengan anemia yang tidak terlalu parah, penyakit kuning intermiten. Limpa mereka membesar secara bertahap seiring bertambahnya usia. Namun, pada anak-anak yang mengalami anemia yang lebih parah saat lahir dan penyakit kuning yang parah, anemia biasanya lebih parah dan penyakit kuningnya lebih jelas, seperti halnya splenomegali. Pada anak-anak ini, anemia dan penyakit kuning tiba-tiba diperparah oleh infeksi, kelelahan atau stres emosional, yang kadang-kadang dapat memicu ‘krisis hemolitik’ selama perjalanan penyakit kronis. Dalam hal ini, tidak hanya terjadi penurunan sel darah merah dan hemoglobin yang signifikan, tetapi juga terjadi penurunan sel darah putih dan trombosit. Tes laboratorium: Tes darah rutin menunjukkan penurunan sel darah merah dan hemoglobin. Tes fungsi hati dapat menunjukkan peningkatan bilirubin tidak langsung. Tes urin mungkin positif untuk urobilinogen. Kelainan lain mungkin terlihat, seperti peningkatan retikulosit, penurunan protein manik-manik pengikat, peningkatan laktat dehidrogenase dan peningkatan hemoglobin bebas. Terdapat juga dua tes khusus untuk penyakit ini, yaitu tes kerapuhan permeabilitas eritrosit dan morfologi eritrosit mikroskopis. Mayoritas anak dengan penyakit ini mengalami peningkatan kerapuhan permeabilitas eritrosit. Beberapa sel darah merah berbentuk bulat terlihat di bawah mikroskop. Diagnosis Diagnosis penyakit ini saat ini didasarkan pada pengamatan mikroskopis lebih dari 10% sel darah merah berbentuk bola dan kombinasi dari ciri-ciri klinis di atas dan beberapa tes laboratorium, seperti peningkatan kerapuhan permeabilitas eritrosit yang lebih spesifik. Namun, pada sejumlah kecil anak, jumlah sel darah merah berbentuk bola kurang dari 10%, atau morfologi sel darah merah berbentuk bola tidak jelas, sehingga membuat diagnosis penyakit menjadi tidak tepat. Dalam praktik klinis, anak-anak seperti itu kadang-kadang dijumpai, terutama pada tahap kekanak-kanakan, dengan pola sel darah merah berbentuk bola yang biasa-biasa saja. Namun, pada anak-anak ini, pola eritrosit bulat cenderung muncul secara bertahap seiring dengan bertambahnya usia. Tes genetik Ini adalah tes baru untuk penyakit ini untuk mengetahui apakah gen yang bertanggung jawab atas penyakit ini ada pada anak dan untuk membantu diagnosis penyakit. Jika keberadaan gen terdeteksi, diagnosis dapat diperjelas lebih lanjut dengan presentasi klinis anak dan tes laboratorium yang menunjukkan >10% sel darah merah berbentuk bola. Hal ini juga memungkinkan untuk mendeteksi keberadaan gen yang terkait dengan penyakit ini pada anak-anak dengan tanda klinis dan tes laboratorium yang positif, tetapi dengan jumlah sel darah merah berbentuk bola kurang dari 10%, yang dapat membantu diagnosis. Penting juga untuk melakukan tes genetik pada anak untuk menentukan apakah penyakit ini umumnya diwariskan sebagai autosomal dominan atau jarang terjadi sebagai kondisi autosomal tak terlihat. Secara umum, jika penyakit ini bersifat autosomal dominan, anemia yang terjadi adalah ringan hingga sedang. Dalam kasus pewarisan resesif autosomal, anemia cenderung parah. Pengujian genetik untuk penyakit ini saat ini rumit dan berteknologi canggih, dan membutuhkan waktu sekitar 2 bulan untuk menghasilkan laporan, sehingga pengujian biasanya dilakukan di fasilitas pengujian genetik spesialis. Biasanya disarankan agar saat menguji gen anak untuk penyakit ini, gen orang tua juga diuji untuk memperjelas hubungan antara gen abnormal anak dan gen abnormal orang tua. Pengobatan Setelah penyakit ini didiagnosis, penting untuk mencegah infeksi, menghindari kelelahan, dan menghindari stres emosional. Konsumsi suplemen asam folat yang sesuai. Pada anemia yang parah, transfusi sel darah merah adalah tepat. Splenektomi telah terbukti efektif pada kasus-kasus autosomal dominan. Namun, splenektomi harus dilakukan setelah usia 5 tahun, karena pengangkatan limpa secara dini dapat mengurangi kekebalan yang terkait dengan limpa dan dapat menyebabkan infeksi serius dari sumber infeksi tertentu. Namun, pada kasus ‘krisis aplastik’ yang berulang atau anemia berat yang mengakibatkan retardasi pertumbuhan, usia pembedahan dapat dilakukan lebih awal.