Kelainan kromosom dapat menyebabkan aborsi spontan, tetapi ada juga yang tidak. Kelainan kromosom, baik numerik maupun struktural, dapat menyebabkan kualitas embrio yang buruk, yang dapat menyebabkan eliminasi janin secara alami, dan merupakan faktor utama yang menyebabkan aborsi spontan. Namun, beberapa kelainan kromosom juga lahir, mengakibatkan malformasi neonatal, seperti kebodohan bawaan pada trisomi 21-trisomi. Kelainan kromosom biasanya mengakibatkan aborsi spontan atau terminasi janin pada tahap awal. Oleh karena itu, penting bagi wanita hamil untuk menjalani pemeriksaan rutin selama kehamilan, seperti NT, tes DNA non-invasif, USG, USG jantung janin, dll. Ini semua adalah alat yang digunakan untuk menyaring kelainan embrio, dan deteksi dini akan memungkinkan untuk melakukan intervensi dini. Amniosentesis juga umumnya direkomendasikan untuk wanita hamil di atas 35 tahun.