Banyak ilmuwan percaya bahwa terapi gen paling berhasil di bidang oftalmologi, sebagian besar disebabkan oleh terapi gen untuk amaurosis kongenital Leber. Amaurosis kongenital Leber (LCA) adalah retinopati resesif autosomal yang sering terjadi pada masa bayi dan anak-anak, dan menyebabkan kebutaan total pada masa dewasa. Delapan belas gen penyebab yang terkait dengan amaurosis kongenital Leber telah diidentifikasi baik secara nasional maupun internasional, dengan mutasi pada gen RPE65, yang mengkodekan isomerase yang terlibat dalam siklus mirip vitamin A pada jalur penglihatan mamalia, yang paling umum terjadi. Dalam sebuah studi klinis baru-baru ini, sebanyak 15 pasien menerima terapi gen di mana gen RPE65 normal dimasukkan ke dalam adeno-associated virus (AAV) dan kemudian disuntikkan ke dalam ruang subretina. Sensitivitas cahaya pasien meningkat 200 hingga 60.000 kali lipat setelah perawatan, dan 12 di antaranya mengalami peningkatan ketajaman penglihatan yang signifikan, tanpa efek samping atau komplikasi pada masa tindak lanjut selama 3 tahun. Keberhasilan ini merupakan secercah harapan untuk pengobatan penyakit mata keturunan lainnya, yang masih dalam tahap uji klinis dan belum masuk ke pasar farmasi.