Konseling genetik juga dikenal sebagai negosiasi genetik, nasihat genetik, atau bimbingan genetik. Artinya, spesialis yang terlibat dalam genetika medis, dokter atau petugas operasional keluarga berencana akan memberikan saran dan bimbingan kepada pasien dengan penyakit genetik dan kelainan bawaan serta keluarga mereka mengenai masalah yang berkaitan dengan penyebab penyakit, cara pewarisan, diagnosis, pencegahan atau prognosis penyakit, serta perkiraan risiko timbulnya penyakit pada rekan senegaranya dan anak-anak, untuk referensi pasien dan keluarga mereka. Konseling genetik bukanlah suatu pilihan bagi setiap calon orang tua. Mereka yang membutuhkan konseling genetik adalah: (1) Pasangan atau anggota keluarga yang memiliki penyakit keturunan atau cacat bawaan. (2) Pasangan yang memiliki anak dengan penyakit keturunan. (3) Orang tua yang memiliki keterbelakangan mental atau cacat bawaan yang tidak dapat dijelaskan. (4) Mereka yang memiliki kebiasaan aborsi, kelahiran mati, atau kelahiran mati yang tidak dapat dijelaskan. (5) Pasangan dengan infertilitas yang tidak dapat dijelaskan. (6)Wanita hamil usia lanjut di atas 35 tahun. (7)Pria dan wanita usia subur yang telah terpapar faktor lingkungan yang merugikan dalam waktu yang lama. (8)Wanita hamil yang terpapar faktor lingkungan yang merugikan selama kehamilan dan menderita penyakit kronis tertentu. (9) Kelainan yang ditemukan dalam pemeriksaan rutin atau skrining penyakit genetik yang umum. (10) Mereka yang menikah dengan kerabat dekat.