T21 risiko tinggi berarti bahwa ketika skrining untuk sindrom Down dilakukan, hal ini menunjukkan bahwa janin berisiko tinggi mengalami trisomi 21. Metode utama skrining untuk Trisomi 21 selama kehamilan meliputi tes biokimia untuk sindrom Down dan tes DNA non-invasif. Ketika skrining sindrom Down menunjukkan risiko tinggi Trisomi 21, ini mengindikasikan bahwa janin berisiko terkena sindrom Down dan diperlukan tes lebih lanjut, termasuk tes DNA non-invasif untuk gen dan amniosentesis. Amniosentesis adalah standar emas dan dapat memastikan apakah janin memiliki sindrom Down dengan mengekstraksi sel luruh janin secara langsung untuk kariotipe. Anak-anak dengan sindrom Down biasanya terlahir dengan wajah yang aneh, keterbelakangan mental dan keterlambatan perkembangan, dan dapat dikaitkan dengan berbagai malformasi dan keterampilan hidup yang rendah. Karena sindrom Down adalah kelainan kromosom, tidak ada pengobatan klinis yang baik untuk itu. Ibu hamil disarankan untuk melakukan pemeriksaan kehamilan secara teratur dan setelah diagnosis dikonfirmasi, biasanya disarankan untuk mengakhiri kehamilan sesegera mungkin.