Kromosom janin mengacu pada materi genetik janin, yang merupakan pembawa gen. Tubuh manusia umumnya memiliki 46 kromosom, yang dibagi menjadi 22 pasang autosom, dan 1 pasang kromosom seks, di mana kromosom seks terdiri dari dua jenis, yaitu XX dan XY, yang menentukan jenis kelamin janin. Kelainan kromosom janin selama kehamilan adalah penyebab umum aborsi spontan pada wanita hamil, termasuk kelainan jumlah kromosom dan kelainan struktural, yang dalam kasus kelainan jumlah, dapat menyebabkan malformasi janin; dan, dalam kasus kelainan struktural, dapat menyebabkan patologi organik janin. Kromosom mengkodekan semua pola aktivitas biologis janin. Ada dua metode umum untuk mendeteksi kromosom janin sebagai berikut: 1. Tes DNA non-invasif: tingkat akurasi DNA non-invasif adalah sekitar 95%, dan metode pengujiannya adalah mengekstrak 5ml darah vena wanita hamil, dari mana DNA bebas janin diekstraksi, dan kemungkinan tiga kelainan kromosom utama dapat dinilai dengan metode analisis informasi biologis; 2. Amniosentesis: amniosentesis Amniosentesis memiliki risiko tertentu, tetapi tingkat akurasinya dapat mencapai sekitar 99%. 18-22 minggu adalah waktu terbaik untuk mengekstrak amniosentesis untuk pengujian kromosom janin, karena cairan ketuban pada saat ini mengandung jumlah terbesar sel yang dapat hidup yang terlepas dari kulit janin.