Urutan spesifik DNA pada lokasi yang diketahui pada kromosom. Ada banyak penanda genetik pada setiap kromosom. Penanda genetik dan gen yang berdekatan satu sama lain pada kromosom biasanya diwariskan (diturunkan dari orang tua ke anak) secara bersamaan. Hal ini dapat membantu para peneliti menemukan gen di dekat penanda yang dapat menyebabkan penyakit atau sifat tertentu dalam sebuah keluarga. Contoh penanda genetik adalah nukleotida polimorfisme tunggal (SNP) dan mikrosatelit.