Osteogenesis imperfecta kongenital adalah kelainan genetik yang sangat langka dan biasanya ditandai dengan mata biru. Karena pertumbuhan kerangka yang cacat, anak biasanya pendek, tidak mudah tumbuh tinggi, dan memiliki tulang yang rapuh, seperti osteoporosis pada orang tua, dan kemungkinan besar patah tulang di bawah kekerasan sekecil apa pun. Perkembangan anggota badan dan tulang belakang biasanya cacat, tulang belakang bukan kelengkungan fisiologis normal seseorang, biasanya ada skoliosis, perkembangan lengan dan kaki sebagian besar memiliki kelainan seperti kelengkungan tungkai, gigi biasanya kerdil dan tulangnya lemah. Pengobatan penyakit ini merepotkan, karena merupakan penyakit genetik bawaan, tidak ada pengobatan yang baik untuk mengubah gen, fokus pengobatan harus pada pencegahan patah tulang pada anak, sesuai dengan kemampuan fisik anak untuk melakukan kegiatan sehari-hari yang sesuai dan berolahraga, melatih kemampuan anak untuk hidup mandiri, dalam kasus kelainan bentuk yang serius dapat memakai kawat gigi ortopedi untuk memperbaiki perkembangan deformitas. Kecerdasan dan sistem saraf anak umumnya tidak terganggu, dan tidak ada hambatan untuk kesuburan, tetapi harus memperhatikan masalah psikologis anak.