Sindrom Marfan, juga dikenal sebagai sindrom jari-jari kaki laba-laba, adalah kelainan jaringan ikat bawaan yang diturunkan dalam pola autosomal dominan. Hal ini terutama memengaruhi sistem kerangka, mata, kardiovaskular dan neurologis. Prevalensinya sekitar 0,02% pada populasi nasional dan sebanding pada kedua jenis kelamin. Patologi lesi sistemik pada sindrom Mafendi terutama nekrosis kistik pada lapisan tengah akar aorta, penghancuran otot polos, serat kolagen yang abnormal, reduksi, degenerasi dan pecahnya serat elastis, digantikan oleh jaringan parut dan bahan mukus, yang mengakibatkan penipisan mesotelium aorta, penurunan elastisitas dan kekuatan dinding arteri dan, seiring berjalannya waktu, dilatasi aorta secara bertahap, yang mengakibatkan aneurisma aorta. Nekrosis kistik pada lapisan tengah aorta dan dampak mekanis dari darah menyebabkan robekan endokard dan darah masuk ke lapisan tengah aorta, membagi dinding pembuluh darah menjadi dua lapisan dan membentuk hematoma dan aneurisma koarktasio. Hematoma dapat meluas secara perifer, meningkatkan area pelepasan dinding, dan dapat melibatkan katup aorta proksimal dan arkus aorta distal serta aorta desendens, dengan kecenderungan pada tempat yang memiliki dampak aliran darah tinggi. Temuan ultrasonografi utama adalah dilatasi aneurisma aorta asendens, dilatasi sinus aorta, dan pencitraan multispektral berwarna dari beberapa aliran merah-biru dan regurgitasi pada aorta asendens. Dengan adanya aneurisma koarktasio, dinding aorta tampak sebagai dua pita ekogenik yang terpisah, dan lumen aorta yang melebar melayang dengan pita ekogenikitas yang kuat sebagai intima yang teravulsi, yang membagi lumen menjadi lumen yang benar dan yang salah. Mosaik warna-warni bundel regurgitasi diastolik muncul di saluran keluar ventrikel kiri dan disertai dengan pembesaran ventrikel kiri dan peningkatan gerakan dinding, yang berkurang jika terjadi gagal jantung. Risiko utama kondisi ini adalah perubahan kardiovaskular, yang harus dideteksi dan diobati sejak dini, dan cara paling sederhana dan efektif untuk mendiagnosis kondisi ini adalah ekokardiografi. Ekokardiografi dapat dengan jelas menunjukkan perubahan morfologi pada aorta asendens, katup aorta dan katup mitral, serta memperjelas lokasi, luas dan jenis koarktasio aorta; ekokardiografi multispektral dapat secara akurat dan cepat mendeteksi kelainan aliran darah akibat lesi, membedakan antara bilik koarktasio yang benar dan yang salah, memperjelas apakah terdapat pembentukan trombus pada bilik yang salah, serta secara akurat menentukan lokasi ruptur, yang merupakan metode pencitraan diagnostik yang lebih disukai.