Apa yang dimaksud dengan skrining kelainan kromosom janin? Definisi yang diberikan dalam Standar Teknis Skrining Prenatal dan Diagnosis Kelainan Kromosom Janin dan Cacat Tabung Saraf Terbuka yang diterbitkan oleh Kementerian Kesehatan pada tahun 2011 adalah untuk mengidentifikasi wanita hamil yang berisiko tinggi mengalami cacat bawaan dan kelainan genetik tertentu pada populasi janin untuk diagnosis pasti lebih lanjut melalui metode pemeriksaan yang sederhana, hemat biaya, dan tidak terlalu invasif. Skrining kelainan kromosom pada janin dilakukan dengan menggunakan penanda serum ibu dan skrining ultrasonografi pada permukaan janin dan organ-organ vital untuk mengidentifikasi kehamilan berisiko tinggi untuk pengujian diagnostik selanjutnya. Pemeriksaan ini dapat mendeteksi trisomi 21, trisomi 18, trisomi 13, dan cacat tabung saraf. Ada beberapa jenis skrining untuk kelainan kromosom Skrining Trimester Pertama dilakukan antara minggu ke-11 dan 13+6 dan melibatkan kombinasi dua penanda serum, PAPP-A dan β-hCG, dan pengukuran ketebalan nuchal translucency (NT) janin. Pada anak-anak dengan sindrom Down, konsentrasi PAPP-A ibu berkurang (rata-rata 0,43 MoM) dan konsentrasi β-hCG meningkat (rata-rata 1,98 MoM). Skrining Trimester Kedua: Pemeriksaan ini dilakukan antara 15 dan 20+6 minggu dan terdiri dari pemeriksaan tiga kali lipat dengan tiga penanda serum: AFP, β-hCG dan μE3, dan pemeriksaan empat kali lipat dengan empat penanda serum: AFP, β-hCG, μE3, dan Inhibin-A. Konsentrasi AFP dan μE3 ibu pada anak-anak dengan sindrom Down berkurang (tingkat rata-rata masing-masing 0,74 MoM dan 0,75 MoM) dan konsentrasi β-hCG dan Inhibin-A meningkat (tingkat rata-rata masing-masing 2,06 MoM dan 1,77 MoM); skrining pertengahan trimester adalah metode skrining yang paling banyak digunakan di Cina dan juga merupakan metode skrining yang diberikan dalam standar Kementerian Kesehatan. Skrining Terpadu: Skrining awal kehamilan + skrining pertengahan kehamilan, yang menghasilkan nilai risiko yang digunakan untuk membuat diagnosis prenatal, terutama meliputi: skrining terpadu serologis dan skrining terpadu komprehensif (skrining terpadu serologis + NT). Skrining Berurutan: Ada dua jenis skrining berurutan: pertama, Skrining Berurutan Bertahap, yang melibatkan skrining pada awal kehamilan untuk mendapatkan nilai risiko kehamilan awal dan merekomendasikan diagnosis prenatal bagi mereka yang berisiko tinggi, dan skrining menengah untuk mereka yang berisiko rendah, dan akhirnya analisis risiko yang komprehensif berdasarkan hasil skrining awal dan menengah. Yang kedua adalah Skrining Berurutan Kontingen, di mana populasi dibagi menjadi tiga kategori setelah skrining awal kehamilan, dengan mereka yang berisiko lebih besar dari 1/60 diskrining untuk diagnosis prenatal, mereka yang berisiko kurang dari 1/1000 tidak diskrining pada pertengahan trimester dan hanya diperiksa secara rutin, dan mereka yang berada di antara keduanya diskrining pada pertengahan trimester. Diagnosis prenatal akan ditentukan setelah skrining pertengahan trimester. Perbedaan antara skrining berurutan dan skrining terpadu adalah bahwa skrining berurutan diikuti dengan penilaian risiko pada awal kehamilan dan keputusan untuk menjalani skrining pada pertengahan trimester didasarkan pada tingkat risiko, sedangkan skrining terpadu tidak diikuti dengan penilaian risiko pada pertengahan kehamilan dan tingkat risiko dinilai berdasarkan hasil dari kedua skrining tersebut. Tingkat deteksi berbagai metode skrining Menurut literatur, tingkat deteksi berbagai metode skrining ditunjukkan pada tabel berikut: Populasi skrining dan cara memilih program skrining Kemungkinan bayi dengan kelainan kromosom yang dilahirkan meningkat secara signifikan ketika wanita hamil berusia di atas 35 tahun. Program ini cocok untuk skrining pada pertengahan kehamilan bagi wanita hamil yang berusia 35 tahun atau lebih. Namun, saat ini ada pendapat yang berkembang bahwa meskipun ada kemungkinan lebih tinggi untuk bayi yang lahir dengan kelainan kromosom dari ibu hamil berusia di atas 35 tahun, proporsi bayi dengan kelainan kromosom yang lahir dari ibu yang berusia di atas 35 tahun tidak cukup tinggi sehingga semua ibu hamil harus diskrining sebelum minggu ke-20 kehamilan, berapa pun usianya. Sebelum memilih program skrining yang akan dilakukan, pasien harus diberi informasi lengkap tentang tingkat positif palsu dan tingkat deteksi, keuntungan, kerugian, dan keterbatasan berbagai metode skrining, serta risiko dan manfaat program diagnostik. Pilihan prosedur skrining tergantung pada sejumlah faktor termasuk: usia kehamilan pada saat kunjungan antenatal pertama, kelahiran tunggal dan kembar atau kembar, riwayat keluarga, riwayat ibu sebelumnya, ketersediaan pengukuran NT, sensitivitas dan keterbatasan tes skrining, risiko tes diagnostik invasif, kesediaan untuk menjalani skrining kehamilan dini dan kesediaan untuk mengakhiri kehamilan lebih awal. Jika memungkinkan, pilihlah tes skrining dengan tingkat deteksi yang tinggi dan tingkat positif palsu yang rendah (misalnya skrining terpadu atau skrining berurutan), terutama jika tes diagnostik tidak tersedia. Keuntungan dan kerugian tes skrining dibandingkan dengan tes diagnostik Keuntungan tes skrining adalah bahwa tes ini dapat mengidentifikasi orang-orang yang berisiko tinggi terkena sindrom Down, trisomi 21 dan trisomi 18. Orang yang menjalani tes skrining positif memiliki tingkat hasil tes diagnostik positif yang lebih tinggi daripada mereka yang tidak menjalani tes, dan skrining mengurangi jumlah tes diagnostik invasif serta hasil yang merugikan seperti keguguran. Kerugian yang paling penting dari tes skrining adalah bahwa tingkat deteksi tidak 100%. Wanita hamil dan dokter mereka harus menyadari bahwa tes skrining memberikan tingkat risiko daripada hasil diagnostik dan tidak dapat mendeteksi semua kelainan kromosom. Selain itu, adanya hasil positif palsu dapat menambah beban psikologis wanita hamil dengan tes skrining positif palsu. Sebaliknya, tes diagnostik dapat mendeteksi semua trisomi kromosom dan dapat dengan andal mendeteksi aneuploidi kromosom seks, insersi kromosom besar, dan penghapusan. Namun, karena tes ini merupakan tes invasif, tes ini dapat membahayakan ibu dan janin. Skrining Prenatal Noninvasif (NPS) adalah teknologi yang sedang berkembang untuk skrining janin terhadap kelainan kromosom dengan pengurutan DNA bebas dalam plasma ibu hamil dengan kecepatan tinggi. DNA bebas dalam plasma ibu adalah campuran DNA, yang 3-13% di antaranya berasal dari janin setelah usia kehamilan 10 minggu. Skrining prenatal non-invasif hanya dapat menyaring trisomi dan kelainan kromosom seks dan cocok untuk wanita hamil berusia 35 tahun ke atas, wanita hamil yang berisiko tinggi untuk skrining ultrasonografi, wanita hamil dengan riwayat kehamilan dan persalinan bayi dengan kelainan kromosom, wanita hamil dengan riwayat keluarga dengan kelainan kromosom, dan wanita hamil yang berisiko tinggi untuk skrining serologis. Dibandingkan dengan teknik skrining tradisional, skrining prenatal non-invasif lebih sensitif dan spesifik, dengan sensitivitas 99,3%, 97,4%, 91,6% dan 91% untuk trisomi 21, trisomi 18, trisomi 13 dan poliploidi kromosom kelamin, serta tingkat positif palsu 0,2%, 0,2%, 0,1% dan 0,4%. Beberapa negara kini telah memasukkannya ke dalam pedoman skrining mereka, tetapi penting untuk dicatat bahwa skrining prenatal non-invasif masih merupakan metode skrining dan tidak dapat menggantikan tes diagnostik.