Contoh 1 Sindrom Down Di klinik rawat jalan, kami sering menjumpai beberapa wanita hamil yang berinisiatif meminta pemeriksaan kariotipe janin setelah kehamilan, dan setelah berkonsultasi, kami mengetahui bahwa wanita hamil tersebut telah melahirkan anak dengan trisomi 21, dan banyak di antara mereka yang merupakan pasangan yang berpendidikan tinggi dan berkualitas. Seorang wanita hamil berusia 35 tahun di rumah sakit kelas A tersier perawatan kesehatan perinatal reguler, hasil skrining penyakit Down untuk risiko rendah, tidak melakukan analisis kromosom janin, sayangnya, anak tersebut lahir dengan “wajah trisomi 21, melalui telapak tangan,” kariotipe kromosom didiagnosis sebagai “anak trisomi 21 Kariotipe mengkonfirmasi diagnosis “anak dengan trisomi 21”. Selain itu, beberapa wanita hamil tidak tahu banyak tentang teknik ekstraksi cairan ketuban, selalu berpikir bahwa risikonya tinggi, dan kedua belah pihak tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit genetik, atau telah melahirkan anak yang sehat, berpikir bahwa tidak perlu diagnosis lebih lanjut, dan melewatkan waktu terbaik untuk mendiagnosis penyebab kemalangan. Oleh karena itu, diagnosis prenatal diperlukan untuk semua wanita hamil usia lanjut, termasuk mereka yang hamil dengan bantuan teknik fertilisasi in vitro. Contoh 2 Distrofi otot Duchenne (DMD) adalah kelainan resesif terkait kromosom X dengan risiko 1 dari 3500 kelahiran anak laki-laki. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen distrofin yang mengakibatkan perubahan struktural dan fungsional pada protein rangka membran miosit, pasien dengan DMD sering mengalami penyakit ini pada usia sekitar 5 tahun dan meninggal akibat penyakit penyerta yang parah pada usia sekitar 20 tahun. Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Sepasang suami istri datang ke klinik rawat jalan dengan saudara laki-laki dan 2 paman sebagai pasien, saat ini wanita tersebut sedang hamil 4 bulan dengan hasil USG yang menunjukkan jenis kelamin laki-laki, dan keluarga sangat khawatir dengan janin yang dikandungnya. DNA diekstraksi dari spesimen cairan ketuban dan analisis penghapusan dan hubungan dilakukan, mengkonfirmasikan bahwa kromosom X janin laki-laki berasal dari kakek-nenek dari pihak ibu, dan bahwa kromosom X penyebab penyakit tidak didapat, dan janin dikonfirmasi normal pada tindak lanjut pascakelahiran. Saat ini, enam kasus anak yang terkena dampak telah diidentifikasi dan direkomendasikan untuk induksi persalinan di institut kami. Contoh 3 Atrofi otot tulang belakang proksimal progresif (SMA) adalah kelainan resesif kromosom yang relatif umum dengan kelemahan otot progresif dan atrofi sebagai manifestasi klinis utamanya. Gen penyebabnya dibawa oleh 1/50 populasi, dan gen survival motor neuron (SMN) yang terletak di kromosom 5 adalah gen penentu atrofi otot tulang belakang, dan 90-98% pasien dengan SMA mengalami penghapusan gen SMN1. Pasangan suami-istri yang memiliki tiga anak berturut-turut dengan SMA, dua di antaranya telah meninggal sebelum waktunya, datang ke klinik dengan anak ketiga mereka, yang tidak dapat berjalan lagi, dan ditemukan memiliki delesi murni dan homozigot pada ekson 7 dan 8 gen SMN1, yang mendukung diagnosis SMA. Sang istri datang untuk diagnosis antenatal pada usia kehamilan 18 minggu dan janin yang dikandungnya dikonfirmasi sebagai perempuan normal. Karena tingginya kemungkinan pembawa gen penyebab SMA dalam populasi, kerabat dari pasangan yang melahirkan anak dengan SMA masih mungkin melahirkan anak dengan penyakit ini. Oleh karena itu, tren mendeteksi pembawa gen dalam populasi dan menghindari kelahiran anak dengan penyakit ini akan menjadi pengembangan diagnosis prenatal SMA. Contoh 4 Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah salah satu penyakit genetik gen tunggal yang paling umum pada manusia, dengan prevalensi 1/800. Sekitar 85% hingga 90% pasien disebabkan oleh mutasi pada gen PKD1, dan sisanya terkait dengan PKD2 dan PKD3. Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini, dan penyakit ini bersifat dominan yang terlambat, yang tidak kondusif untuk diagnosis dan pencegahan pra-gejala. Di klinik rawat jalan, seorang pria mengeluhkan ginjal polikistik dewasa autosomal dominan pada ibu dan pamannya. Pada usia 28 tahun, pria tersebut mengetahui saat pemeriksaan fisik di tempat kerjanya bahwa ia memiliki penyakit yang sama dengan ibunya, yang sudah kritis karena gagal ginjal. Istri pria tersebut, yang sedang hamil empat bulan, meminta diagnosis prenatal janin untuk mencegah penyakit tersebut. Preanalisis prenatal menunjukkan bahwa garis keturunan tersebut disebabkan oleh mutasi pada gen PKD1, dan diagnosis prenatal mendukung akuisisi kromosom penyebab oleh janin, dan wanita hamil tersebut memutuskan untuk menginduksi persalinan. Diagnosis prenatal merupakan kemajuan besar dalam pengobatan modern, dan dengan meningkatnya peningkatan teknologi pengambilan sampel spesimen janin, teknologi diagnostik molekuler, dan teknologi pencitraan, diagnosis prenatal akan memiliki ruang yang lebih luas untuk dikembangkan.