Penanda tumor mengacu pada kelas zat biokimia yang diproduksi oleh jaringan tumor itu sendiri dan mencerminkan keberadaan dan pertumbuhan tumor. Penanda tumor meliputi antigen embrionik, antigen glikan, autoantigen alami, sitokeratin, enzim yang terkait dengan tumor, hormon, dan onkogen tertentu. Sebagian besar penanda tumor dapat ditemukan pada tumor ganas dan beberapa tumor jinak, peradangan, dan bahkan jaringan normal, dan tidak ada penanda tumor yang memiliki spesifisitas 100%, sehingga peningkatan penanda tumor tidak selalu disebabkan oleh tumor. Sebagai contoh, AFP dapat meningkat pada pasien dengan virus hepatitis dan sirosis serta pada wanita hamil, CA19-9 pada pasien dengan ikterus obstruktif atau rematik dapat beberapa kali lebih tinggi dari nilai normal, PSA dapat meningkat secara ringan atau sedang pada pembesaran prostat, prostatitis, endometriosis dapat meningkat secara ringan atau sedang pada CA125, dan bahkan CEA pada perokok jangka panjang juga dapat meningkat secara ringan. Oleh karena itu, terdapat keterbatasan dalam mendiagnosis tumor berdasarkan tes penanda tumor saja. Signifikansi klinis dari peningkatan ringan penanda tumor tunggal atau hasil dari setiap pemeriksaan tanpa perubahan besar tidaklah besar, hanya peningkatan yang dinamis dan terus menerus yang memiliki signifikansi. Peningkatan yang terus-menerus dari satu atau beberapa penanda tumor yang terdeteksi selama pemeriksaan fisik harus sangat dihargai dan harus dikombinasikan lebih lanjut dengan USG, CT, MRI, endoskopi atau PET/CT, dan jika perlu, pemeriksaan patologi harus digunakan untuk diagnosis pasti. Perubahan penanda tumor sangat penting dalam mengevaluasi efek pengobatan dan menilai prognosis. Jika penanda tumor turun dari tinggi ke normal setelah perawatan bedah, ini menunjukkan bahwa operasi berhasil; jika tidak ada atau turun sedikit setelah operasi dan kemudian naik lagi, ini menunjukkan bahwa mungkin ada sisa tumor setelah operasi; jika turun setelah operasi dan kemudian naik lagi setelah beberapa waktu, ini menunjukkan bahwa tumor telah kambuh atau bermetastasis. Indikasi semacam ini sering kali mendahului munculnya gejala klinis selama beberapa bulan. Naik dan turunnya penanda tumor dapat mengindikasikan prognosis pasien dengan tumor, yang sangat penting untuk penyesuaian rencana pengobatan. Penurunan penanda tumor setelah pengobatan menunjukkan bahwa pengobatan tersebut efektif; peningkatan penanda tumor yang berkelanjutan setelah pengobatan harus mengarah pada perubahan rencana pengobatan, dan peningkatan penanda tumor yang berkelanjutan setelah perubahan rencana pengobatan sering kali mengindikasikan kekambuhan atau metastasis. Hal lain yang perlu menjadi perhatian para klinisi adalah bahwa konsentrasi penanda tumor yang diukur segera setelah kemoterapi dan radioterapi mungkin mengalami peningkatan abnormal sementara, yang disebabkan oleh nekrosis tumor, dan waktu deteksi yang tepat adalah 6 minggu setelah pengobatan. Rekomendasi yang dibuat oleh Komite Ahli Penanda Tumor dari Society of Laboratory Medicine of the Chinese Medical Association adalah bahwa, setelah selesainya pengobatan untuk tumor ganas, pemantauan tindak lanjut secara teratur harus dilakukan terhadap penanda tumor yang meningkat sebelum pengobatan sesuai dengan kondisinya. Penanda tumor yang berbeda memiliki waktu paruh yang berbeda, sehingga waktu dan periode pemantauan juga berbeda. Sebagian besar ahli di dalam dan luar negeri menyarankan agar pengukuran pertama dilakukan 6 minggu setelah pengobatan; setiap 3 bulan selama 3 tahun; setiap 6 bulan selama 3-5 tahun; dan setiap tahun selama 5-7 tahun. Jika ditemukan peningkatan yang signifikan selama masa tindak lanjut, maka harus dilakukan pengukuran ulang setelah 1 bulan, dan 2 kali pengukuran berturut-turut dapat memprediksi kekambuhan atau metastasis. Prediksi ini sering kali lebih awal daripada gejala dan tanda klinis, dan membantu manajemen klinis yang tepat waktu.