Kelainan yang sangat langka, di mana sumsum tulang tidak membuat cukup sel darah merah. Biasanya terlihat pada tahun pertama kehidupan. Penderita mungkin memiliki ibu jari yang cacat dan masalah fisik lainnya. Mereka juga memiliki peningkatan risiko leukemia dan sarkoma, terutama osteosarkoma (kanker tulang). Pasien dengan anemia Blackfan-Diamond mungkin mengalami mutasi (perubahan) pada salah satu gen yang membuat protein yang ditemukan dalam ribosom sel. Disebut juga anemia hipoplastik kongenital, aplasia sel darah merah murni kongenital, DBA, anemia Diamond-Blackfan, eritrogenesis imperfecta, dan eritroblastopenia yang diturunkan.