Gangguan metabolisme asam organik juga dikenal sebagai asidemia organik atau asidemia organik. Kelompok penyakit ini meliputi gangguan metabolisme asam amino, atau kelainan pada metabolisme perantara gula dan lemak, yang mengakibatkan akumulasi asam organik dalam tubuh dan menyebabkan asidosis metabolik. Manifestasi klinis dari kelompok penyakit ini sangat bervariasi dan dapat terjadi pada semua usia, dengan angka kematian dan kecacatan neurologis yang tinggi jika tidak didiagnosis dan ditangani dengan tepat. Berbagai penyakit metabolik asam organik sering menunjukkan bentuk morbiditas yang serupa, dan secara garis besar adalah sebagai berikut: 1. Onset akut pada bayi baru lahir dan bayi: relatif umum. Biasanya muncul sejak 2 atau 3 hari setelah lahir dengan kesulitan menyusui, respons yang buruk, sesak napas, dan pada kasus yang parah disertai kejang, muntah, gangguan kesadaran, dan bahkan kematian. 2. Serangan intermiten: Semuanya normal selama fase stabil penyakit. Seringkali serangan akut karena infeksi, diare, kelaparan dan pemicu lainnya, muntah, kesehatan mental yang buruk, kelemahan, kejang-kejang, gangguan kesadaran, sering salah didiagnosis sebagai muntah berulang. 3. Kematian bayi mendadak: Sejumlah kecil orang dengan gangguan metabolisme lemak, seperti oksidasi β-oksidasi asam lemak yang tidak normal, mengalami hiper-metabolisme asam lemak dalam keadaan seperti infeksi, diare, kelaparan, dan kelelahan, yang memicu serangan akut, kejang, muntah, gangguan kesadaran, dan kematian mendadak. 4. Kerusakan neurologis progresif: Beberapa penyakit metabolik asam organik didominasi oleh kerusakan pada sistem saraf pusat, sering dimulai pada masa bayi dan anak-anak, dan beberapa pasien mungkin mulai pada usia sekolah, bermanifestasi sebagai kelainan seperti gangguan perkembangan motorik-intelektual, epilepsi, hipotonia, tremor, dan ataksia, dengan eksaserbasi yang progresif. CT Kranial, MRI dan studi pencitraan lainnya dapat menunjukkan atrofi otak atau lesi yang menyerupai penyakit degeneratif. Karena kompleksitas manifestasi klinis penyakit metabolik asam organik dan sifat gejalanya yang tidak spesifik, diagnosis klinis menjadi sulit dan bergantung pada tes biokimia untuk memastikan diagnosis. Badan keton urin, glukosa darah, amonia, elektrolit, fungsi hati dan ginjal, profil enzim jantung, laktat, piruvat, dan tes skrining asam amino urin dapat digunakan sebagai tes skrining umum. Analisis asam organik urin menggunakan kromatografi gas-spektrometri massa (GC-MS) dapat digunakan untuk mendiagnosis sebagian besar gangguan metabolisme asam organik.