Sindrom Meige adalah gangguan distonia restriktif yang pertama kali dilaporkan oleh ahli saraf Prancis, Meige, pada tahun 1910. Manifestasi utama adalah blepharospasme bilateral dan gerakan seperti distonia wajah yang tidak disengaja, yang juga dikenal sebagai blepharospasme dan distonia mandibula. (1) Blepharospasm (BS): Hal ini ditandai dengan pengencangan yang tidak disengaja secara paroksismal, seperti sentakan spasmodik atau kelopak mata yang berkedip tanpa disengaja. (2) Blepharospasm yang dikombinasikan dengan oromandibular dystonia (BS-OMD): Selain blepharospasm, otot-otot mulut, bibir, dan rahang juga berkontraksi secara kejang, menunjukkan cemberut, kontraksi bibir, pembukaan mulut, perpanjangan lidah, kedutan yang tidak disengaja pada sudut-sudut mulut dan otot-otot wajah, serta ekspresi pasien yang aneh. (3) OMD: kedutan spasmodik pada otot-otot mulut, bibir, dan rahang saja. Awal penyakit ini biasanya lambat, dengan rasa iritasi atau ketidaknyamanan pada salah satu atau kedua mata, rasa malu dan peningkatan frekuensi berkedip, serta mata kering, yang kemudian berkembang menjadi blefarospasme. Gejala-gejala ini memburuk dengan kelelahan, iritasi akibat sinar matahari, tatapan mata dan stres, dan berkurang ketika pikiran terfokus pada hal lain selain blefarospasme, dan menghilang saat tidur. Sebagian besar pasien mengalami blefarospasme paroksismal sebagai gejala pertama. Blefarospasme didominasi oleh kontraksi otot orbikularis oculi, dengan kontraksi otot frontal dan hidung yang berpusat di antara kedua alis, dan dimanifestasikan oleh peningkatan transien dan robekan. Beberapa pasien mulai dengan blepharospasme dan berkembang ke wajah, menunjukkan kontraksi otot-otot mandibula yang simetris, tidak teratur dan hiperaktif. Keterlibatan kelopak mata: Pada kasus ringan, ketidaknyamanan mata, mata kering, fotofobia, peningkatan transien, terkadang salah didiagnosis sebagai “konjungtivitis”; pada kasus yang lebih parah, episode kesulitan menutup dan membuka mata, sehingga memerlukan pengambilan kelopak mata dengan jari; pada kasus yang lebih parah, kebutaan fungsional dapat terjadi. Keterlibatan mulut-mandibula: membuka dan menutup mulut tanpa disengaja, cemberut, retraksi bibir, menggigit pipi, menggigit lidah, dan bruxism gigi. Keterlibatan otot leher: Ketidaknyamanan pada leher, leher miring, kepala bergetar, kepala miring ke belakang, bahu mengangkat bahu, dll. Pada kasus yang parah, sulit untuk mempertahankan posisi kepala yang normal. Lain-lain: Keterlibatan otot lidah dapat bermanifestasi sebagai gerakan tak sadar seperti retraksi lidah atau ekstensi lidah, lidah terpelintir atau tegang dan kaku pada akar lidah; keterlibatan faring dapat menyebabkan ketidaknyamanan faring, batuk, bicara tidak jelas, dan kesulitan menelan; keterlibatan otot-otot depan dapat menyebabkan dahi terasa tegang dan mengerut; keterlibatan tangan dan kaki serta tungkai dapat menyebabkan getaran postural, kejang saat menulis, inversi kaki, dan kedutan yang tidak disengaja; keterlibatan dada dan perut dapat menyebabkan kedutan yang tidak disengaja yang terlokalisir, disertai dengan sesak dada dan sulit bernapas. Salah satu ciri dari sindrom Meige adalah berkurangnya gejala secara dramatis yang terlihat saat menguap, makan, batuk, bernyanyi, bermain piano, cerdas cermat, bermain harmonika, dan bermain seruling mulut (fenomena Tricks). Gejala-gejalanya sering berhenti berkembang dalam waktu enam bulan hingga dua tahun, tetapi ada variabilitas individu yang besar dalam tingkat perkembangannya, dengan beberapa mencapai tingkat keparahan maksimum dalam beberapa minggu setelah timbulnya, dan yang lainnya menunjukkan perkembangan yang lambat selama 10 tahun. Sekitar 1/3 dari pasien dengan sindrom Meige telah dilaporkan memiliki gejala kejiwaan seperti depresi, tetapi mekanismenya tidak diketahui. Diagnosis dan diagnosis banding: 1. Diagnosis penyakit ini dapat dibuat terutama berdasarkan ciri-ciri klinis seperti kejang kelopak mata yang simetris dan tidak teratur dan/atau otot-otot orofasial, fenomena Tricks, serta menghilangnya gejala tersebut saat tidur. 2. Pemeriksaan elektrofisiologi refleks transien menunjukkan peningkatan frekuensi transien, peningkatan amplitudo yang nyata pada komponen Rl (yang mencerminkan refleks monosinaps) dan komponen R2 (yang mencerminkan refleks polisinaps), dan perpanjangan batas waktu refleks kornea yang ditimbulkan oleh listrik. Diagnosis banding: Sindrom Meige harus dibedakan dari mata kering bila gejala awal tidak khas. Hal ini juga harus dibedakan dari kejang otot wajah, diskinesia tardive, diskinesia orofasial, ptosis pikun, hiperaktivitas perioral atau kelopak mata fungsional, miastenia gravis, palsi tremor, sindrom sendi temporomandibular, dan neurosis. Etiologi dan patogenesis: Etiologi dan mekanisme patofisiologis sindrom Meige tidak jelas. Sebagian besar ahli percaya bahwa patogenesis penyakit ini mungkin terkait dengan kerusakan pada ganglia basal otak, hipofungsi neuron asidergik γ-aminobutirat nigrostriatal yang menyebabkan hipersensitivitas reseptor dopaminergik, atau ketidakseimbangan pemancar dopamin, serta ketidakseimbangan aksi kolinergik. Penyakit ini telah dilaporkan terkait dengan penggunaan obat-obatan tertentu, seperti penggunaan psikostimulan jangka panjang, obat pelumpuh antikonvulsan, dan ansiolitik. Hal ini juga telah dilaporkan terkait dengan faktor lingkungan dan kerentanan genetik yang menyebabkan berkurangnya penghambatan kortikal. Asosiasi autoimun juga telah dilaporkan. Juga telah terbukti bahwa trauma wajah, termasuk operasi gigi, dapat menyebabkan distonia submandibular, yang terutama terjadi pada orang yang rentan terhadap infeksi. VI. Pengobatan: Penyakit ini saat ini diobati secara simtomatis. Metode pengobatan meliputi pengobatan oral, pengobatan bedah dan injeksi toksin botulinum tipe A secara lokal. 1. Perawatan medis konservatif: Obat-obatan oral meliputi: (1) antagonis reseptor dopamin, seperti haloperidol, Tebrile, inosin, dll.; (2) obat asam γ-aminobutirat, seperti Glaxoquine, natrium valproat, dll.; (3) obat antikolinergik, seperti Antan, dll.; (4) obat penenang, seperti diazepam, klonazepam, dll.; (5) antidepresan, seperti amitriptilin, alpren, dll. (2) Injeksi lokal toksin botulinum tipe A: Toksin botulinum tipe A tidak dapat memulihkan aktivitas motorik yang terganggu di area motorik kortikal dan sisi ventral area premotor, tetapi sebagian dapat menormalkan aktivitas somatosensorik yang ditingkatkan yang disebabkan oleh gerakan wajah lokal, yang menunjukkan bahwa toksin botulinum tipe A mungkin memiliki arti penting dalam pemulihan fungsi otak pada penyakit ini. durasi kerja toksin botulinum tipe A dapat berlangsung dari beberapa minggu hingga beberapa bulan, dan komplikasi utamanya adalah kelumpuhan otot lokal. Obat ini disuntikkan ke kelopak mata, di sekitar mulut, dan ke area wajah yang relevan. Sekitar 30% dari pasien dapat mengalami kelegaan. 3. Bedah stereotaktik invasif minimal: Untuk pasien yang pengobatannya tidak efektif atau kurang efektif, atau yang pengobatannya memiliki efek samping yang jelas dan gejalanya secara jelas dan serius memengaruhi kehidupan mereka, intervensi bedah saraf juga merupakan pilihan pengobatan yang lebih efektif. Metode perawatan internasional yang paling canggih adalah Deep Brain Stimulation (DBS), yang bersifat minimal invasif, dapat dibalik, dapat disesuaikan dan dipersonalisasi, dan merupakan perawatan yang efektif dengan efek samping yang lebih sedikit. Satu kekurangannya adalah harganya yang saat ini lebih mahal. Bagi mereka yang kurang beruntung, ada juga pilihan operasi gangguan stereotaktik inti otak dalam. Kami adalah salah satu dari beberapa rumah sakit pertama di Tiongkok yang melakukan jenis operasi ini, dengan hasil sekitar 75-85%. Namun, pengobatan sindrom Meige sebagian besar masih bersifat simtomatik, dan ada kekurangan metode khusus untuk pemberantasannya dalam penelitian di dalam dan luar negeri.