Wanita hamil biasanya dirujuk ke bagian kebidanan dan kandungan untuk pemeriksaan sindrom Down, atau jika tidak ada gangguan di rumah sakit setempat, ke bagian kebidanan dan kandungan. Tujuan utama tes ini adalah untuk mendeteksi konsentrasi alfa-fetoprotein, chorionic gonadotropin, dan estriol bebas dalam serum darah ibu, dan untuk menentukan faktor risiko adanya sindrom Down, malformasi perkembangan tabung saraf, dan lain-lain dengan menggabungkan tanggal persalinan yang diharapkan, usia, berat badan, dan minggu kehamilan ketika darah diambil. Faktor risiko sindrom Down dan kelainan tabung saraf ditentukan dengan mempertimbangkan tanggal perkiraan persalinan, usia, berat badan, dan minggu kehamilan pada saat pengambilan darah. Jika Anda pernah mengalami menstruasi yang tidak teratur di masa lalu dan tidak yakin dengan minggu kehamilan Anda, ingatlah untuk membawa serta USG awal kehamilan Anda atau USG 11-14 minggu, sehingga dokter dapat memverifikasi minggu kehamilan berdasarkan panjang tunas janin. Secara umum, semakin tua usia wanita hamil, semakin besar kemungkinan janin akan terpengaruh. Sebagai contoh, jika seorang wanita berusia di atas 35 tahun, fungsi ovariumnya secara bertahap akan menurun, kualitas sel telurnya juga akan menurun, dan kemungkinan kelainan kromosom pada embrio akan meningkat, yang merupakan kelompok berisiko tinggi. Skrining down tidak disarankan dan konsultasi lebih lanjut diperlukan untuk menentukan apakah perlu melakukan DNA non-invasif atau amniosentesis untuk kariotipe.