Penyakit penyimpanan mannoside tipe II paling sering berkembang setelah usia 2 tahun, dengan perkembangan fisik dan psikomotorik yang normal, keterbelakangan otak yang progresif dimulai setelah usia 2 tahun, sering mengalami infeksi saluran pernapasan, wajah yang buruk, alis yang tebal, jarak antar gigi seri yang melebar, rahang yang cembung, garis rambut anterior yang rendah, dan ketulian bilateral ringan (yang sebagian besar bersifat sensorik). Beberapa pasien mungkin mengalami allodynia. Jarak gigi seri yang melebar adalah salah satu gejala penyakit penyimpanan mannosida tipe II. Ini harus dibedakan dari: Penyakit Penyimpanan Mannosida: Penyakit sistemik yang disebabkan oleh kekurangan alfa-mannosidase. Gambaran klinisnya mirip dengan sindrom Hurler, tanpa mukopolisakariduria, tetapi dengan peningkatan komponen yang mengandung manosa dalam jaringan. Mukolipidosis tipe 1: Mukolipidosis tipe I (ML I) adalah kelainan resesif autosomal yang disebabkan oleh defisiensi α-neuraminidase lisosom, yang menyebabkan penyimpanan asam saliva dalam jumlah besar, dan juga dikenal sebagai defisiensi enzim asam saliva. Penyakit penyimpanan mukolipid tipe II: Penyakit penyimpanan mukolipid tipe II juga dikenal sebagai penyakit sel inklusi, atau singkatnya penyakit sel-I. Gambaran klinisnya lebih seperti sindrom Hurler, dimanifestasikan oleh kelainan klinis dan sinar-X yang jelas saat lahir, tidak responsif, tetapi tidak ada mucopolysacchariduria, kultur fibroblas kulit memiliki sejumlah besar badan inklusi sitoplasma kasar, Leroy dkk. (1967) pertama kali menemukan penyakit ini, Spranger (1970) mengklasifikasikannya sebagai penyakit penyimpanan mukolipid tipe II. Penyakit penyimpanan mukolipid tipe III: penyakit ini adalah pewarisan resesif autosomal, Strecker dkk. (1976) menemukan bahwa pasien dengan penyakit ini kekurangan neuraminidase sel jaringan, mungkin kekurangan enzim semacam ini dan berbagai kelainan situs pengenalan hidrolase lisosomal terkait, seperti heksokinase, β-glukosidase, β-galaktosidase, dan seterusnya di tempat pengenalan defisiensi, mengakibatkan pengendapan mukopolisakarida dan mukolipid netral dan asam yang berlebihan di dalam sel jaringan dan menyebabkan penyakit. Hal ini menyebabkan pengendapan mukopolisakarida dan mukolipid netral dan asam yang berlebihan di dalam sel jaringan dan menyebabkan penyakit.