Ichthyosis adalah penyakit kulit yang ditandai oleh kelainan dalam diferensiasi keratinosit dan fungsi penghalang epidermal, dan secara klinis ditandai oleh kulit bersisik di seluruh tubuh. Hal ini dapat dibagi menjadi ichthyosis yang didapat dan ichthyosis herediter, di mana ichthyosis herediter lebih umum terjadi, dengan berbagai mode pewarisan, termasuk autosom dominan, autosom resesif dan pewarisan rantai kromosom-X.
Etiologi]
Menurut penyebabnya, ichthyosis dapat dibagi ke dalam dua kategori: keturunan dan didapat. Ichthyosis yang diwariskan biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen yang terkait dengan diferensiasi keratinosit dan fungsi penghalang epidermal. Setiap faktor yang mempengaruhi aktivitas enzim metabolik utama dalam pembentukan dan pemecahan stratum korneum dapat berkontribusi pada perkembangan ichthyosis yang didapat, terutama yang mempengaruhi sintesis dan metabolisme filoprotein, yang paling umum adalah keganasan sistemik, terutama penyakit Hodgkin. Penyakit autoimun tertentu, infeksi HIV, kekurangan nutrisi, dan obat-obatan yang memengaruhi metabolisme kolesterol juga dapat menyebabkan ichthyosis yang didapat.
I. Ichthyosis vulgaris
Penyakit keratotik yang paling umum. Dengan prevalensi 1/250, penyakit ini diwariskan secara semi-dominan. Penyakit ini menunjukkan epistasis yang tidak lengkap pada pasien heterozigot, dengan fenotip yang berbeda di dalam dan di antara garis keluarga.
[Patogenesis].
Selama diferensiasi terminal sel pembentuk keratin, filoproteinogen (protein utama butiran hialin keratin) dipecah menjadi polipeptida filoprotein yang mampu mengagregasi filamen intermediet keratin, yang dihubungkan silang ke selubung keratinosit dan membentuk penghalang epidermis. Pada ichthyosis vulgaris, proses keratinisasi tidak normal akibat berkurangnya atau ketiadaan filoprotein sebagai akibat mutasi genetik. Peningkatan adhesi pada stratum korneum dan pembentukan sisik diduga disebabkan oleh kurangnya asam amino penahan air, metabolit dari pemecahan filoprotein.
Presentasi klinis
Kekeringan dan pengelupasan kulit ringan hingga sedang sering muncul setelah beberapa bulan pertama kehidupan. Ichthyosis vulgaris onset akhir juga dapat terlihat pada anak-anak, tanpa lesi karena pangkal paha yang lembab dan area fleksural. Kondisi ini paling sering mempengaruhi aspek ekstensor tungkai bawah dan memiliki sisik besar yang tetap terpusat dan terangkat secara perifer. Garis-garis kulit yang semakin dalam adalah hal yang umum terjadi. Pada kasus yang parah, sisik dapat menyebar ke batang tubuh, kulit kepala, dahi dan pipi dan dapat dikaitkan dengan pruritus. Selain itu, keterlibatan palmoplantar lebih jelas, sering menyebabkan pendalaman alur tumit atau retak yang menyakitkan. Gejala klinis dan tingkat keparahan bersifat musiman dan tergantung iklim, menurun di musim panas dan dengan meningkatnya kelembaban dan memburuk dalam kondisi kering dan dingin. Meskipun ichthyosis vulgaris berkembang secara bertahap pada masa kanak-kanak, biasanya membaik seiring dengan bertambahnya usia.
Ichthyosis umum sering dikaitkan dengan keratosis perifollicular dan triad atopik (asma, chytridiomycosis dan dermatitis atopik). 20% hingga 50% pasien dengan ichthyosis memiliki dermatitis atopik, yang dapat menutupi tidak adanya lesi pada sisi lentur tubuh pada ichthyosis.
[Diagnosis banding].
Batas antara kulit kering dan ichthyosis vulgaris ringan adalah kabur dan diferensiasi didasarkan pada pengalaman subjektif. Pada laki-laki dengan ichthyosis, ichthyosis terkait-X biasanya berskala lebih besar dan lebih gelap, dengan keterlibatan leher dan area lentur lainnya, riwayat persalinan yang terlambat atau tertunda saat persalinan oleh ibu, kriptorkismus, dan fitur genetik terkait-X yang dapat membedakannya dari ichthyosis umum. Uji biokimia, sitogenetik (hibridisasi in situ fluoresen) atau biologi molekuler dapat menyingkirkan defisiensi steroid sulfat esterase. Ichthyosis yang didapat dengan onset malnutrisi yang terlambat, penyakit menular (misalnya kusta), tumor (misalnya limfoma) atau penyakit inflamasi (misalnya sarkoidosis) mudah dibedakan. Dermatitis atopik dapat berkembang sendiri.
[Pengobatan].
Tujuan perawatan adalah untuk mengurangi penskalaan melalui aplikasi emolien dan pelembut keratin yang berkelanjutan, dan ada bukti bahwa perawatan dengan krim lipid yang mengandung ceramide efektif. Sediaan yang mengandung urea dan agen keratolitik seperti asam alfa-hidroksi, asam laktat dan asam salisilat efektif, tetapi harus berhati-hati untuk mencegah toksisitas asam salisilat. Retinoid topikal efektif tetapi dapat menyebabkan iritasi kulit. Obat berbasis vitamin D tidak efektif. Penggunaan sistemik Avitamin atau Isotretinoin bersifat terapeutik, tetapi efek sampingnya lebih terasa. Pembersih dan pelembab yang melembabkan dapat membantu perawatan.
II. Ichthyosis terkait-X
Tingkat kejadian di seluruh dunia untuk laki-laki adalah 1/2000 hingga 1/9500, diwariskan dari pembawa wanita ke generasi berikutnya, dalam pola pewarisan X-linked, dengan hanya laki-laki yang mengembangkan penyakit ini.
[Patogenesis].
Pada 90% pasien yang terkena, gen steroid sulfat esterase (STS) yang terletak pada kromosom Xp22.31 sama sekali tidak ada, sehingga mengakibatkan berkurangnya atau tidak adanya sama sekali aktivitas steroid sulfat esterase. 10% pasien disebabkan oleh mutasi inaktivasi pada gen ini. Hidrolisis abnormal steroid sulfat esterase dan dehidroepiandrosteron sulfat, diikuti oleh akumulasi kolesterol 3-sulfat di epidermis. peningkatan kolesterol 3-sulfat menghambat transglutaminase-1, yang dapat menjelaskan beberapa gejala klinis yang tumpang tindih dengan ichthyosis lamellar. Namun demikian, patogenesis yang tepat dari penyakit ini masih kurang dipahami.
Presentasi klinis]
Pada 90% pria yang terkena, ichthyosis terkait-X muncul pada minggu pertama kehidupan dengan eritroderma ringan dan penskalaan umum atau penumpahan sisik yang besar dan jelas. Sisik besar, poligonal, berwarna coklat gelap yang biasanya menempel pada kulit muncul pada akhir masa bayi dan terdistribusi secara simetris di atas ekstremitas, batang tubuh dan leher. Kadang-kadang ekstremitas bawah lebih bersisik dan berwarna abu-abu muda atau putih. Fleksor tubuh mungkin terlibat atau tidak, tetapi leher hampir selalu terlibat. Sisik tipis pada kulit kepala terlihat pada anak kecil dan berkurang saat mereka tumbuh. Area palmoplantar dan wajah tidak terlibat secara khas, kecuali untuk area preauricular. Hal ini cenderung membaik di musim panas, tetapi tidak seperti ichthyosis pada umumnya, tidak berkurang seiring bertambahnya usia.
Kekeruhan kornea tanpa gejala dapat terjadi pada 10% hingga 50% pasien pria dan beberapa pembawa wanita, dan kelainan visual lainnya relatif jarang terjadi, seperti buta warna hijau. Insiden kriptorkismus meningkat 20 kali lipat pada pasien pria yang terkena dampak, terlepas dari perkembangannya menjadi testis yang tidak turun dengan baik, dengan peningkatan risiko terkena kanker testis dan hipogonadisme. Gejala penyerta lainnya seperti kejang epileptiform, gangguan psikologis reaktif, hipertrofi pilorus, cacat bawaan pada dinding perut dan leukemia limfoblastik akut lebih jarang terjadi. Meskipun aktivitas steroid sulfat esterase berkurang 85% pada pembawa wanita, aktivitas yang tersisa tampaknya cukup untuk mencegah munculnya lesi kulit.
Diagnosis]
Tes laboratorium untuk defisiensi steroid sulfat esterase atau delesi gen STS dapat menyingkirkan jenis ichthyosis lainnya. Secara klinis, ichthyosis umum tanpa keterlibatan fleksor dan leher tubuh, sering dengan peningkatan dermatoglyphics palmoplantar dan peri-triktrikosis, dapat dibedakan dari ichthyosis terkait-X. Pada pria dengan sindrom mikrodelesi Xp kontinu, kondrodisplasia belang-belang resesif terkait-X atau hipogonadotropik hipogonadisme dengan hilangnya penciuman (sindrom Kallmann) memiliki presentasi klinis yang mirip dengan ichthyosis terkait-X. Ichthyosis dengan hipogonadisme (sindrom kerdil eritrodermik seperti ichthyosis, sindrom Rud) mungkin bukan penyakit yang terpisah, tetapi mungkin disebabkan oleh penghapusan submikroskopik dari mitosis terminal lengan pendek kromosom X. Diagnosis banding dengan kelainan di atas, karyotipe, hibridisasi in situ fluoresen atau analisis mikrodot diperlukan untuk mendeteksi translokasi kromosom X/Y dan delesi kromosom X pada pasien.
[Pengobatan].
Emolien (terutama propilen glikol), keratolitik topikal dan retinoid efektif sendiri atau dalam kombinasi, sedangkan obat vitamin D tidak memuaskan dan dapat menyebabkan iritasi kulit. Penggunaan retinoid secara sistematis biasanya tidak diperlukan.
Ichthyosis Laminar
Penyakit ini terjadi di seluruh dunia, dengan perkiraan prevalensi antara 1 dari 200.000 dan 1 dari 300.000 kelahiran hidup, meskipun selalu cenderung lebih lazim di beberapa daerah seperti Norwegia (1 dari 91.000) atau dalam kelompok serumpun. Penyakit ini biasanya heterogen secara genetik dan menunjukkan pewarisan resesif autosomal pada sebagian besar keluarga, meskipun pewarisan dominan autosomal kadang-kadang ditemukan.
Patogenesis]
Sebagian besar pasien dengan LI disebabkan oleh mutasi pada kedua gen TGM1 heterozigot, yang mengakibatkan cacat pada transglutaminase-1. Transglutaminase-1 mengkatalisis ikatan silang protein yang bergantung pada kalsium melalui pembentukan isopeptida lisin NE (glutamil), yang didistribusikan di lapisan atas epidermis yang terdiferensiasi. Ini mempromosikan pembentukan selubung protein yang tidak larut dalam air dengan menghubungkan silang sejumlah besar protein struktural satu sama lain, dan juga memfasilitasi pembentukan membran molekul lipid. Mutasi yang dilaporkan dalam ABCA12 semuanya terletak di lima ekson (28-32), yang mengkodekan daerah pengikatan nukleotida pertama dalam pembawa ABC lamellipodia, sebuah situs yang memainkan peran penting dalam transportasi transmembran yang bergantung pada energi dari substrat lipid. gen CYP4F22 mengkodekan enzim sitokrom P450 yang berfungsi dalam jalur lipoksigenase, dan baru-baru ini telah ditemukan bahwa mutasi pada gen ini telah dikaitkan dengan fenotipe LI dengan peningkatan garis palpebral. Penyebab hampir separuh pasien LI masih belum diketahui.
Presentasi klinis
Gejala yang parah tampak jelas saat lahir dan bertahan sepanjang hidup. Mayoritas anak dilahirkan dengan membran piroforik dengan eritroderma gaib. Lesi kulit yang khas ditandai dengan sisik besar, abu-abu, diskoid, mosaik atau seperti kulit kayu, tanpa atau sedikit manifestasi eritrodermik. Sisiknya melekat di tengah dan bebas di bagian tepi, sehingga membuat permukaan kulit menjadi retak. Swimming costume ichthyosis adalah fenotipe spesifik dari lamellar ichthyosis (disebabkan oleh mutasi spesifik pada gen TGM1) dan ditandai dengan keterlibatan batang tubuh dan kulit kepala saja, dengan tarikan ketegangan pada kulit wajah yang sering menyebabkan ektropion kelopak mata, ektropion bibir dan hipoplasia hidung dan tulang rawan aurikular. Ektropion yang parah juga dapat menyebabkan hilangnya bulu mata, konjungtivitis dan penutupan kelopak mata yang tidak sempurna akibat keratokonjungtivitis. Ketegangan dan tekanan pada kulit juga dapat menyebabkan kebotakan parut, paling parah di area perifer kulit kepala. Batang rambut normal tetapi sering dikelilingi oleh lapisan keratin yang menebal. Tingkat keparahan keratosis palmoplantar bervariasi dan dapat berkisar dari tekstur kulit palmoplantar yang memburuk hingga penebalan keratin yang parah dengan celah dan retakan. Distrofi kuku sekunder akibat penebalan lempeng kuku dan tonjolan kuku longitudinal akibat peradangan lipatan kuku tidak jarang terjadi. Penyempitan saluran keringat di dalam epidermis dapat menyebabkan intoleransi panas yang parah, dan penumpukan sisik dapat menyebabkan penyumbatan saluran telinga luar, menampung bakteri dan infeksi telinga berulang.
Diagnosis banding
Pada periode neonatal, ada tumpang tindih klinis yang cukup besar dengan fenotip ichthyosis kongenital lainnya dengan membran piroglosal, terutama CIE, anak-anak seperti piroglosal yang dapat menyembuhkan diri sendiri dan sindrom Sjö;gren-Larsson. Seiring perkembangan penyakit, LI menunjukkan karakteristik sisik diskoid abu-abu besar, ektropion tutup dan eritroderma yang tidak dapat dibedakan, sehingga mudah dibedakan dari ichthyoses lainnya.
Pengobatan
Anak-anak dengan penyakit yang parah sering kali memerlukan pengobatan sistematis dengan retinoid sejak usia muda. Hal ini dapat secara efektif mengurangi hiperkeratosis dan penskalaan. Pengobatan biasanya dimulai pada dosis rendah dan secara bertahap disesuaikan dengan dosis efektif terendah, tergantung pada perjalanan penyakit dan keparahan kondisinya. Perawatan juga dapat membantu memperbaiki ektropion, sehingga menghindari komplikasi okular dan rekonstruksi bedah kelopak mata. Namun demikian, potensi efek toksik retinoid harus dipertimbangkan terhadap penggunaan jangka panjang pengobatan sistemik. Dalam kasus di mana pengobatan topikal diperlukan dengan adanya deskuamasi parah dan gangguan fungsi penghalang kulit, agen keratolitik biasanya dikontraindikasikan karena iritasi kulit dan peningkatan risiko penyerapan sistemik, terutama pada anak-anak. Turunan topikal vitamin D3 dan tazarotene, serta krim yang mengandung asam laktat dan propilen glikol sebagai bahan dasarnya, efektif. Untuk intoleransi panas, perawatan paliatif sering digunakan untuk meredakannya, seperti penggunaan air yang sering atau penerapan AC dan pelembap untuk menjaga kelembapan kulit.
IV. Eritroderma seperti ichthyosis vulgaris kongenital herpes
Prevalensi penyakit ini diperkirakan 1/300.000 hingga 1/200.000 di seluruh dunia, dan ini adalah penyakit dominan autosomal ektoplasia lengkap, dengan prevalensi yang sama pada pria dan wanita. Sekitar 50% kasus disebarluaskan, menunjukkan mutasi de novo.
Patogenesis
BCIE disebabkan oleh varian heterozigot pada gen yang mengkode keratin 1 (KRT1) dan keratin (KRT10) pada kromosom 12q13.3 dan 17q21.2. Mutasi KRT1 biasanya dikaitkan dengan keratosis palmoplantar yang parah, sedangkan dengan mutasi KRT10, palmoplantar tidak terlibat, karena gen KRT10 tidak diekspresikan di daerah palmoplantar. Sebagian besar mutasi adalah mutasi substitusi asam amino non-konservatif yang mengelompok di perbatasan daerah batang alfa-heliks dan dapat mempengaruhi penyelarasan keratin, oligomerisasi dan perakitan filamen keratin, oleh karena itu melemahkan sitoskeleton dan mengorbankan kekuatan mekanik dan integritas seluler epidermis, menyebabkan lisis sel dan melepuh. Hipertrofi dan hiperkeratosis pada lapisan tulang belakang epidermis dapat disebabkan oleh overproliferasi, berkurangnya deskuamasi dan faktor lainnya. Fungsi penghalang kulit terganggu secara signifikan, menyebabkan peningkatan kehilangan air transepidermal dan kolonisasi stratum korneum oleh bakteri bakteri. Mutasi pada sisi luar perbatasan spiral jarang terjadi dan memiliki presentasi klinis yang lebih ringan.
Manifestasi klinis]
Eritroderma, vesikel, deskuamasi dan area pengelupasan kulit yang luas hadir saat lahir. Hiperkeratosis kulit juga bisa hadir saat lahir, atau pada masa bayi. Ketika kulit menjadi lebih rapuh, melepuh, dan eritroderma berkurang atau menurun seiring dengan bertambahnya usia, maka hiperkeratosis sudah hadir. Presentasi klinis sangat bervariasi antara pasien dan antara keluarga dan mencakup setidaknya enam fenotip klinis yang diketahui dengan atau tanpa keterlibatan palmoplantar. Misalnya, pada NPS tipe 1-3, tonjolan di sepanjang dermatom pada sisi fleksor tubuh adalah hal yang umum terjadi, sementara hiperkeratosis pada sisi ekstensor sendi menciptakan penampilan seperti batu bulat. Fenotipe klinis dan perjalanan penyakit relatif konsisten dalam anggota keluarga.
Siklik ichthyosis dengan epidermolysis bullosa dan siklik epidermolysis bullosa adalah jenis BCIE yang jarang terjadi, yang disebabkan oleh mutasi pada gen KRT1 dan KRT10. Perjalanan BCIE panjang, dengan morbiditas dan mortalitas perinatal pada neonatus yang terkena dampak yang berhubungan dengan sepsis dan keseimbangan elektrolit air yang terganggu, dan rasa sakit yang berkepanjangan akibat kulit melepuh dan infeksi sekunder. Pasien sering kali datang dengan kehilangan epidermis yang luas dan pembilasan basal dengan bau busuk yang khas, kadang-kadang menyebabkan kelainan postural dan gaya berjalan. Gejala penyerta lainnya termasuk keratokonjungtivitis dan keterlibatan kulit kepala, yang menyebabkan pengerasan batang rambut dan rambut rontok.
Diagnosis banding
BCIE dengan lepuh besar, vesikel dan cacat kulit terlokalisasi yang muncul pada periode neonatal dapat dibedakan dari ichthyosis kongenital non-herpes. Secara klinis, harus dibedakan dari semua jenis herpetic epidermolysis bullosa, sindrom kulit seperti lepuh stafilokokus, dan epidermolysis bullosa toksik. Identifikasi visual biopsi kulit dari tepi lepuh segar menggunakan mikroskop cahaya dan elektron diperlukan, selain kultur bakteri. BCIE dengan makula, vesikel, dan cacat kulit terlokalisasi yang muncul pada periode neonatal dapat dibedakan dari ichthyosis kongenital non-maurotik. Secara klinis, penting untuk membedakannya dari semua jenis herpetic epidermolysis bullosa, sindrom kulit seperti kulit melepuh stafilokokus, dan epidermolysis bullosa toksik. Mikroskop cahaya dan mikroskop elektron diperlukan untuk memvisualisasikan dan mengidentifikasi biopsi kulit dari tepi lepuh segar, selain kultur bakteri.
Perawatan]
Pengobatan utama bersifat simtomatik. Pada fase neonatal, pasien harus diisolasi dan dilindungi dari dehidrasi, gangguan elektrolit dan infeksi epidermal multipel. Adanya sepsis harus diobati dengan antibiotik spektrum luas. Penanganan neonatus secara hati-hati, penggunaan pembalut dan minyak emolien akan memungkinkan erosi dan cacat kulit sembuh secepat mungkin. Pada anak-anak dan orang dewasa, tujuan pengobatan adalah untuk mengurangi pembentukan hiperkeratosis, menghilangkan keropeng dan melembutkan kulit. Krim dan losion keratolitik yang mengandung urea, asam salisilat, dan asam alfa-kuat efektif dan biasanya tidak dapat ditoleransi dengan baik oleh pasien, terutama anak-anak, karena sensasi terbakar dan menyengat dari obat tersebut. Aplikasi topikal besar dari sediaan asam salisilat yang sangat pekat harus dihindari untuk mencegah toksisitas asam salisilat sistemik. Asam retinoat topikal dan preparat vitamin D efektif tetapi dapat menyebabkan iritasi kulit. Penggunaan emolien dan penenang kulit secara teratur serta kombinasi air dan tindakan pada kulit yang berkeratin (misalnya perendaman mukoid) dan gosokan mekanis (misalnya menggosok lembut dengan sikat lembut, spons, dll.) akan efektif. Infeksi bakteri pada kulit adalah umum dan dapat menyebabkan makula, yang perlu diobati dengan antibiotik topikal atau sistemik. Penggunaan antiseptik seperti sabun antibakteri atau klorheksidin dapat membantu mengendalikan kolonisasi bakteri. Pengobatan profilaksis berkelanjutan (antibiotik oral atau topikal) harus dihindari karena resistensi antibiotik dapat terjadi. Penting juga untuk mencegah cedera mekanis, yang dapat membuat kulit lebih rapuh (misalnya, dengan mengenakan pakaian dan sepatu yang lembut). Retinoid oral sintetis dapat sepenuhnya mengurangi frekuensi hiperkeratosis dan infeksi BCIE pansitopenia, tetapi mereka juga meningkatkan kerapuhan epidermis dan frekuensi terik. Oleh karena itu, dianjurkan bahwa penggunaan harus dimulai dengan dosis awal yang rendah dan secara bertahap ditingkatkan dan dipantau secara hati-hati sampai dosis pemeliharaan minimum ditetapkan.
V. Eritrodermatitis ichthyosiformis kongenital
Eritrodermikus ichthyosis kongenital (CIE) lebih umum daripada ichthyosis lamellar, dengan insiden sekitar 1 dari 200.000. Pada sebagian besar keluarga, CIE menunjukkan pewarisan resesif autosomal, dengan sesekali melaporkan pewarisan dominan autosomal.
Presentasi klinis
Pasien dengan CIE biasanya lahir dengan membran piogranulomatosa dan kemudian mengembangkan eritroderma umum dan deskuamasi persisten, dengan gejala seumur hidup, gejala yang sedikit bervariasi, CIE memiliki gejala klinis yang lebih ringan daripada LI dan menunjukkan variabilitas yang lebih besar dalam tingkat eritroderma dan ukuran dan bentuk sisik. Pada kasus yang parah, CIE biasanya ditandai dengan gejala eritrodermik yang parah dan ekstensif dengan sisik halus berwarna putih yang menyebar, seperti tepung, dan dapat disertai dengan ektropion dan alopecia jaringan parut. Sisik diskoid yang lebih besar dan lebih gelap dapat muncul pada sisi ekstensor tungkai bawah.
Pasien dengan CIE sering kali memiliki keratosis palmoplantar pecah-pecah yang parah, dengan bagian tubuh lainnya menunjukkan sisik yang halus dan jernih. Pasien dengan bentuk yang lebih ringan hadir dengan eritroderma yang lebih ringan, tetapi masih memiliki penskalaan umum dan berbagai tingkat keterlibatan palmoplantar. Obstruksi saluran keringat dan lubang keringat dapat menyebabkan hipersweating dan intoleransi panas, dan distrofi kuku sekunder dan onikomikosis juga umum terjadi. Meskipun sebagian besar pasien dengan CIE memiliki pertumbuhan dan perkembangan yang normal, eritroderma eksfoliatif yang parah dapat menyebabkan stres metabolik berdampak tinggi dan displasia kronis pada anak-anak dalam fase pertumbuhan.
Diagnosis banding
Sindrom Netherton mirip dengan kondisi ini karena lesi secara histopatologis mirip psoriasis, tetapi Hal ini sering dikaitkan dengan hambatan perkembangan yang ditandai, infeksi kulit atau sistemik yang berulang, pruritus yang diinduksi sendiri, kadar IgE plasma yang meningkat secara nyata dan kelainan batang rambut. Ichthyosis vulgaris seperti ichthyosis kongenital memiliki fitur klinis dan histologis yang spesifik, termasuk beberapa vesikel dengan fokus lentur saat lahir dan episode berulang dari blistering tanpa ektropion tutup. Pada ichthyosis umum, lesi lebih terbatas dan fleksor umumnya tidak terlibat dan wajah tidak menunjukkan keketatan.
Pengobatan
Rencana pengobatan untuk ichthyosis lamellar dapat dirujuk, dengan perhatian khusus diberikan untuk mengisi kembali cairan, kalori, zat besi dan protein yang memadai untuk menggantikan zat yang hilang melalui kulit pada pasien eritrodermik. Pengobatan sistemik dengan retinoid oral dapat mengurangi pengelupasan tetapi memiliki efek yang kecil pada pengendalian eritroderma.
Pencegahan]
Mengingat bahwa ada kemungkinan tertentu untuk mewarisi ichthyosis herediter di atas ke generasi berikutnya, maka penting untuk melakukan diagnosis genetik untuk mengidentifikasi lokus mutasi pasien. Selain itu, diagnosis prenatal pada wanita hamil yang telah mengetahui lokus penyebabnya dapat mengidentifikasi apakah janin membawa mutasi penyebab, sehingga membantu mengurangi prevalensi penyakit dan membimbing reproduksi eugenik.