Skrining eugenika pra-konsepsi “TORCH”

Banyak calon ibu yang mungkin bingung tentang apa itu TORCH, tetapi Anda pasti akan mendengar dokter dan calon ibu lainnya berbicara tentang apa yang disebut “Eugenika 4” dan “Eugenika 5”. Tes. Tes ini mungkin terdengar penting dan konsekuensi dari tidak melakukan tes ini mungkin tampak mengerikan, tetapi jika Anda melakukannya, Anda akan terjebak dalam jebakan pilihan yang sangat besar yang akan membuat Anda dilema. Interpretasi dari apa yang disebut hasil ‘positif’ sangat bervariasi dan tidak konsisten di internet, bahkan dokter kandungan pun sering tidak jelas, dan bahkan ketika mereka menemukan seorang ahli, mereka hanya bisa menggelengkan kepala sambil memberikan jawaban yang tidak jelas dan tidak pasti setelah membaca semua laporan. Saya adalah spesialis yang sering menggelengkan kepala dan menghela nafas sambil memberikan jawaban yang tidak jelas, tetapi izinkan saya mencoba memberikan penjelasan yang masuk akal tentang alasannya, tidak yakin apakah saya benar-benar dapat menjelaskan masalah ini. Apa yang dimaksud dengan infeksi “TORCH”? Istilah “TORCH” pertama kali diciptakan oleh Andre Nahmias pada tahun 1970-an dan mengacu pada sekelompok mikroorganisme patogen yang menyebabkan malformasi dan disfungsi janin ketika tertular selama kehamilan. “T” merujuk pada Toxoplasmosis, “O” untuk Other, “R” untuk Rubella, dan “C” untuk Rubella. Rubella”, “C” untuk Cytomegalovirus dan “H” untuk virus Herpes simpleks. Apa yang dimaksud dengan infeksi “TORCH”? “Ciri umum infeksi TORCH adalah bahwa infeksi ini dapat ditularkan secara vertikal dari ibu ke anak dan dapat menyebabkan infeksi intrauterin, yang menyebabkan keguguran, kelahiran prematur, kelahiran mati, malformasi janin, dan infeksi neonatal. Untuk ibu: Infeksi TORCH tidak dianggap serius karena efeknya tidak serius; tidak mudah didiagnosis karena tidak memiliki manifestasi klinis yang spesifik. Untuk janin dan bayi baru lahir: akibat infeksi TORCH dapat ringan atau berat sehingga membingungkan untuk ditafsirkan. Dalam kasus infeksi TORCH pada wanita hamil, penting untuk diingat bahwa infeksi pada ibu tidak selalu menyebabkan infeksi intrauterin pada janin dan infeksi pada janin tidak selalu menyebabkan konsekuensi serius. Indikator tidak langsung: Ini terutama adalah antibodi IgG dan IgM, yang merupakan indikator respons kekebalan tubuh terhadap infeksi patogen dan terkait dengan fungsi kekebalan tubuh individu, dan terutama digunakan untuk menyaring infeksi dan menilai status kekebalan tubuh. Antibodi IgG: menunjukkan infeksi sebelumnya, jika antibodi IgG (+), kekebalan diindikasikan. Antibodi IgM: Jika antibodi IgM (+), ini umumnya menunjukkan infeksi baru-baru ini, tetapi dalam beberapa kasus, antibodi IgM bertahan untuk waktu yang lama, sehingga antibodi IgM (+) tidak hanya sama dengan infeksi baru-baru ini. Afinitas IgG: Afinitas IgG dapat membantu kita untuk mengkonfirmasi durasi infeksi patogen, dengan afinitas IgG yang tinggi umumnya menunjukkan infeksi yang jauh dan afinitas yang rendah menunjukkan infeksi yang baru saja terjadi. Kuantifikasi antibodi: tes antibodi kualitatif sederhana tidak terlalu membantu dalam menentukan apakah infeksi baru atau jauh, dan dapat digunakan untuk membantu menentukan hal ini dengan mengukur tingkat antibodi pada periode waktu yang berbeda berdasarkan perubahan tingkat titer. Indikator langsung: terutama metode diagnostik molekuler (misalnya PCR) digunakan untuk memeriksa patogen itu sendiri dan digunakan untuk memastikan diagnosis infeksi TORCH. Tujuan skrining TORCH Skrining TORCH dapat dilakukan pada waktu yang berbeda. Skrining sebelum kehamilan dapat membantu kita menilai kekebalan dan mengidentifikasi mereka yang berisiko mengalami masalah setelah kehamilan; skrining setelah kehamilan dapat menentukan status infeksi dan membuat diagnosis antenatal yang tepat; skrining bayi baru lahir dapat memberikan diagnosis infeksi bawaan setelah melahirkan. Situasi skrining TORCH saat ini di Cina Penekanan pada skrining, bukan pada diagnosis: Skrining TORCH dipraktikkan secara luas di Cina, bahkan di rumah sakit kecil yang sangat dasar, atas nama “eugenika”. Berbagai macam tes dan reagen digunakan, banyak di antaranya hanya tes kualitatif menggunakan ELISA, menghasilkan tingkat positif palsu yang tinggi dan banyak masalah yang tidak perlu. Ada banyak rumah sakit yang melakukan tes skrining, tetapi sangat sedikit yang melakukan tes konfirmasi. Untuk memastikan lebih lanjut adanya infeksi intrauterin baru-baru ini dan kelainan janin, tes afinitas IgG, PCR untuk patogen melalui amniosentesis dan struktur ultrasonografi janin yang terperinci diperlukan. Teknik-teknik ini terlalu rumit atau tidak dilisensikan oleh FDA di Cina, atau tidak ada jadwal biaya, yang membuatnya rumit dan berisiko untuk dilakukan, dan tidak dapat dikenakan biaya, sehingga menyebabkan kekacauan karena orang-orang bergegas melakukan tes skrining dan tidak ada yang melakukan diagnosis. Tidaklah bertanggung jawab untuk mengirim wanita hamil untuk melakukan aborsi atau induksi persalinan berdasarkan hasil skrining positif palsu ini tanpa tes konfirmasi. Kurangnya kerja sama multidisiplin: Skrining dan diagnosis infeksi TORCH tidak hanya menjadi urusan dokter kandungan, tetapi juga membutuhkan kerja sama multidisiplin dan tindak lanjut dengan ahli ultrasonografi, laboratorium, neonatologi, dan dokter anak. Situasi saat ini di Cina adalah kurangnya komunikasi antara berbagai disiplin ilmu dan kurangnya skrining dan tindak lanjut yang sistematis terhadap bayi baru lahir yang berisiko tinggi. Jadi setelah bertahun-tahun melakukan skrining TORCH di Tiongkok, kami masih belum dapat menarik kesimpulan klinis Tiongkok yang dapat diandalkan dengan bukti medis berbasis bukti dan konseling klinis yang bertanggung jawab terhadap pasien, dan data yang kami gunakan masih merupakan data asing, yang jelas tidak tepat. Kebingungan dalam skrining dan diagnosis TORCH Kebingungan 1: Tingginya angka positif palsu Seperti yang disebutkan sebelumnya, tes kualitatif sederhana yang digunakan di banyak rumah sakit menyebabkan tingginya angka positif palsu dan beberapa dokter menafsirkannya secara berlebihan dan merekomendasikan penghentian kehamilan tanpa melakukan tes konfirmasi. Kebingungan 2: Melakukannya pada waktu yang salah Penanganan cacat lahir didasarkan pada prinsip pencegahan tersier, sebaiknya pencegahan primer, yaitu skrining TORCH sebelum pembuahan untuk menentukan status kekebalan tubuh wanita dan mengidentifikasi mereka yang berisiko. Ini diikuti dengan pencegahan sekunder, yaitu skrining TORCH dan diagnosis prenatal yang diperlukan setelah kehamilan. Kemudian ada pencegahan tersier, yaitu skrining TORCH pada bayi baru lahir untuk deteksi dan intervensi dini. Saat ini, sudah menjadi hal yang umum bagi orang untuk melakukan skrining TORCH setelah kehamilan, dan hanya setelah mereka mencapai usia pertengahan kehamilan, sehingga tidak mungkin bagi dokter untuk secara akurat menentukan periode waktu infeksi, yang membuat interpretasi hasil menjadi sulit. Kebingungan 3: Tidak ada tes atau pemeriksaan konfirmasi yang tersedia Di Cina, di mana skrining TORCH biasanya dilakukan, banyak reagen dan metode yang digunakan untuk membantu melakukan tes konfirmasi untuk infeksi TORCH sebenarnya belum disetujui oleh FDA Cina atau tidak tersedia dengan biaya. Ini adalah lelucon besar dan merupakan alasan mendasar mengapa para ahli pun tidak dapat melakukan apa pun. Juga sulit untuk mendiagnosis fenotipe kelainan yang disebabkan oleh infeksi TORCH dalam kandungan, seperti tuli dan efek pada kecerdasan, yang tidak dapat dideteksi dengan USG, yang merupakan bagian dari ketidakberdayaan dokter. Kebingungan 4: Interpretasi tidak tepat Kebanyakan dokter tidak memiliki pemahaman ilmiah yang sistematis mengenai konsekuensi, skrining, dan diagnosis infeksi TORCH. Konsekuensi dari infeksi TORCH dibesar-besarkan dalam berbagai tingkatan dalam buku teks dan literatur, dengan menerapkan informasi dan temuan dari periode pandemi patogenik ke periode non-pandemi. Sebagai contoh, mutasi virus rubella yang secara signifikan lebih ganas dapat menyebabkan pandemi infeksi virus rubella, yang dapat menyebabkan insiden cacat lahir pada janin menjadi lebih tinggi. Infeksi virus rubella pada masa non-pandemi tidak selalu menyebabkan kerusakan yang parah, dan jelas tidak tepat untuk menerapkan informasi dari masa pandemi ke masa non-pandemi. Rekomendasi untuk skrining dan diagnosis TORCH: 1. Skrining dan diagnosis TORCH tidak dianjurkan untuk semua orang, dan skrining dan diagnosis dianjurkan untuk kelompok berisiko tinggi. 2. Skrining direkomendasikan sebelum pembuahan, pada minggu kehamilan yang sesuai (sesuai dengan pedoman yang sesuai). 3. Skrining harus dilakukan di institusi yang mampu melakukan diagnosis lebih lanjut (Tanpa Diagnosis, Tanpa Skrining). Jika institusi yang melakukan skrining tidak memiliki kapasitas untuk melakukan diagnosis lebih lanjut, mekanisme rujukan yang masuk akal harus dibuat dengan institusi yang mampu melakukan diagnosis. 4. Direkomendasikan agar metode pengujian kuantitatif digunakan dan afinitas antibodi IgG diukur. 5. Pusat diagnostik harus memiliki kemampuan sebagai berikut: kemampuan untuk melakukan amniosentesis dan menggunakan teknik diagnostik molekuler untuk memastikan mikroorganisme patogen, kemampuan untuk melakukan pemeriksaan ultrasonografi yang ditargetkan dan terperinci pada struktur janin, kemampuan untuk memberikan konsultasi multidisiplin, dan kemampuan untuk memberikan tindak lanjut yang sistematis dan berkepanjangan pada bayi baru lahir yang berisiko tinggi.