Pada tahun 1990, para peneliti menemukan gen yang secara langsung berkaitan dengan kanker payudara herediter, yaitu gen Breast Cancer 1, disingkat BRCA1. Pada tahun 1994, gen lain yang berkaitan dengan kanker payudara, yaitu BRCA2, ditemukan. Faktanya, BRCA1/2 merupakan dua gen yang memiliki kemampuan untuk menghambat perkembangan tumor ganas, dan berperan penting dalam mengatur replikasi sel manusia, perbaikan kerusakan materi genetik, serta pertumbuhan sel yang normal. perbaikan, dan pertumbuhan sel normal. Keluarga dengan mutasi pada gen ini cenderung memiliki insiden kanker payudara yang tinggi, biasanya pada usia muda, pada pasien dengan kanker di kedua payudara dan kanker ovarium. Dampak Jika struktur gen BRCA1/2 diubah dengan cara tertentu, fungsi penekan tumornya akan terpengaruh, dan pada tahun 2013, ratusan mutasi pada BRCA1/2 telah diidentifikasi. Risiko kanker seumur hidup yang terkait dengan mutasi BRCA1 dan BRCA2 telah dirangkum, yang menunjukkan bahwa mereka yang memiliki mutasi BRCA1 memiliki risiko masing-masing 50-85% dan 15-45% terkena kanker payudara dan ovarium, serta mereka yang memiliki mutasi BRCA2 memiliki risiko masing-masing 50-85% dan 10-20% terkena kanker payudara dan ovarium. Pemeriksaan diperlukan untuk kondisi berikut ini: riwayat keluarga dengan beberapa kanker payudara pada usia muda; riwayat keluarga dengan kanker payudara atau ovarium; terjadinya kanker payudara dan ovarium secara berurutan atau simultan pada wanita yang sama; kanker pada kedua payudara; keturunan Jerman-Yahudi; dan riwayat keluarga dengan kanker payudara pada pria.