1 . Mana yang lebih akurat, Tang Awal atau Tang Tengah? Sebagai alat skrining, baik pemindai CT maupun pemindai CT tidak dapat memastikan diagnosis, sehingga tidak akurat, dan tidak ada yang namanya “tingkat akurasi”. “Tingkat deteksi” dan “tingkat positif palsu” biasanya digunakan untuk mengevaluasi metode skrining tertentu. Tingkat deteksi yang tinggi dan tingkat positif palsu yang rendah adalah kriteria untuk alat skrining yang baik. Dari sudut pandang situasi saat ini di Cina, tingkat deteksi pretang (termasuk NT + darah ibu PAPP-A + β-hCG) lebih tinggi daripada zhongtang, dan tingkat positif palsu lebih rendah daripada zhongtang. Tingkat deteksi Zao Tang adalah sekitar 85%, tingkat deteksi Zhongtang adalah 65-75%, dan tingkat positif palsu adalah 5-8%. 2 . Mengapa tidak banyak tempat yang melakukannya jika NT lebih akurat? Tang awal harus ditambahkan untuk melakukan NT, tes NT pada persyaratan teknis dokter USG dan persyaratan konfigurasi mesin USG sangat tinggi, membutuhkan peralatan USG terbaik dan dokter USG tingkat tertinggi, domestik benar-benar mendapatkan dokter bersertifikat British Fetal Medicine Foundation NT tidak banyak. Pemeriksaan juga tergantung pada posisi bayi, jika posisi bayi tidak baik, tidak bisa mendapatkan bidang deteksi terbaik, pengukuran NT tidak akan akurat, umumnya pengukuran NT membutuhkan waktu setidaknya 20 menit atau lebih, sehingga tes NT adalah hambatan utama dari Early Don’t dapat dilakukan dalam skala besar. 3 . Apakah saya masih perlu melakukan NT jika saya telah melakukan Early Down? Baik Early dan Mid-Tang terutama untuk menyaring risiko sindrom Down, dan praktiknya bervariasi sesuai dengan strategi skrining yang berbeda. Jika Anda mengadopsi strategi skrining gabungan, Anda perlu melakukan tes Sindrom Down setelah tes Early Down, dan kemudian menghitung risiko gabungan, tingkat skrining dapat ditingkatkan menjadi 90%. 4 . Hasil skrining sindrom Down berisiko tinggi, karena positif palsu tidak rendah, dapatkah saya dites ulang lagi? Prinsip skrining sindrom Down bukanlah mengulang tes, karena skrining bukanlah diagnosis, tetapi penilaian umum dari tingkat risiko, dan sistem pengujian yang berbeda mungkin berbeda dalam penilaian mereka terhadap sampel yang sama. Pengujian berulang juga dapat menyebabkan kebingungan dalam interpretasi. Jika tidak ada kesalahan dalam perhitungan minggu kehamilan, skrining sindrom Down berulang tidak disarankan. 5. Karena tingkat deteksi sindrom Down tidak tinggi, hanya sekitar 65%, mengapa kita masih perlu melakukannya? Meskipun tingkat deteksi skrining sindrom Down tidak memuaskan, jika kita tidak melakukan skrining sindrom Down, tetapi hanya menggunakan usia ibu hamil di atas 35 tahun sebagai alat skrining, tingkat deteksi sindrom Down hanya 30%, jadi ada yang lebih baik daripada tidak sama sekali. 6. Apakah tidak mungkin melakukan pemeriksaan sindrom Down pada kehamilan kembar? Tidak disarankan untuk menilai risiko sindrom Down pada janin kembar dengan indikator serologis ibu (misalnya Mid-Tang) saja, tetapi skrining sindrom Down dini pada awal kehamilan yang dikombinasikan dengan penanda ultrasonografi (termasuk NT, regurgitasi trikuspid, dll.) Pada setiap janin ditambah indikator serologis ibu sangat berharga, dan tingkat deteksi skrining NT plus serologis pada janin kembar adalah 75-80%, dengan tingkat positif palsu sekitar 5%. 7 . Apa yang harus saya lakukan jika saya memiliki risiko rendah sindrom Down dan ada indikator USG lunak seperti bintik-bintik terang ventrikel? Ultrasonografi pertama-tama harus mengesampingkan adanya anomali struktural janin gabungan dan penanda genetik lainnya. Dalam kasus penanda ultrasonografi yang terisolasi, rasio kemungkinan (yaitu, peningkatan risiko sindrom Down) dan risiko latar belakang penanda lunak ultrasonografi yang berbeda harus digunakan untuk mengoreksi kembali nilai risiko sindrom Down untuk memutuskan apakah diagnosis prenatal invasif diperlukan. 8. Bagaimana jika skrining sindrom Down menunjukkan risiko kritis? Beberapa strategi skrining hanya memiliki risiko rendah dan risiko tinggi, dan diagnosis prenatal invasif (misalnya amniosentesis) direkomendasikan untuk risiko tinggi, sementara beberapa strategi skrining mungkin menyarankan diagnosis prenatal invasif atau skrining prenatal non-invasif jika ada risiko kritis. Apakah saya perlu melakukan amniosentesis jika saya gagal dalam skrining glukosa? “Skrining gula dan skrining Down berbeda, “skrining gula” adalah skrining diabetes, “skrining Down” adalah skrining sindrom Down, yang terakhir adalah risiko tinggi. Skrining sindrom Down, yang terakhir berisiko tinggi perlu melakukan amniosentesis, yang pertama tidak lulus adalah diabetes gestasional, tidak perlu melakukan adopsi keausan. Anda tidak bisa tertawa, secara klinis benar-benar bertemu “skrining gula” tidak lulus calon ibu untuk meminta melakukan amniosentesis, benar-benar pusing! 10, 35 tahun tidak bisa melakukan skrining, harus melakukan amniosentesis? Usia 35 tahun termasuk usia berisiko tinggi, undang-undang perawatan kesehatan ibu dan anak China menetapkan bahwa wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun dianjurkan untuk melakukan diagnosis prenatal langsung (seperti amniosentesis) untuk memastikan apakah anak tersebut menderita sindrom Down. 11. Mengapa saya perlu menjalani skrining sindrom Down jika suami dan istri saya normal dan tidak ada sindrom Down dalam keluarga mereka? Sekitar 95% orang dengan sindrom Down memiliki orang tua yang normal dan tidak ada sindrom Down dalam keluarga mereka. Sindrom Down terjadi ketika ada kesalahan dalam pembelahan sel pada tahap awal pembuahan sel telur atau pada pembelahan sel germinal (sperma atau sel telur). Pada kurang dari 5 persen kasus, sindrom Down dikaitkan dengan kelainan struktural kromosom orang tua (misalnya translokasi). Oleh karena itu, secara teoritis, terlepas dari apakah ada riwayat keluarga, semua orang yang hamil harus diskrining untuk sindrom Down, karena semua kehamilan normal kemungkinan besar akan mengalami sindrom Down, dan risiko sindrom Down untuk wanita hamil normal di bawah usia 35 tahun adalah 1/700-1/800. 12. Karena skrining sindrom Down tidak akurat, dan tes DNA janin non-invasif lebih akurat, mengapa Anda tidak mengganti skrining sindrom Down dengan tes DNA janin non-invasif? (1) Tes DNA janin non-invasif saat ini hanya untuk aneuploidi kromosom 21, 13 dan 18, sedangkan skrining sindrom Down juga memiliki efek skrining tertentu pada aneuploidi kromosom lain dan beberapa anomali struktural kromosom; (2) beberapa indikator serologis pada skrining sindrom Down terkait dengan terjadinya komplikasi kehamilan tertentu, dan mereka memiliki prediksi awal komplikasi kehamilan (seperti preeklamsia, dll.); (3) dari segi kesehatan Dari segi ekonomi, biaya pemeriksaan DNA janin non-invasif relatif tinggi, dan belum sesuai untuk dilakukan sebagai alat skrining lini pertama. 13. Apa perbedaan antara tes DNA janin non-invasif dan amniosentesis? Tes DNA janin non-invasif adalah untuk menentukan apakah ada perubahan dosis segmen kromosom di atas (misalnya penambahan atau penghapusan) melalui penentuan kandungan relatif daerah target DNA dari janin (misalnya kromosom 21, 13, dan 18) di dalam darah tepi ibu, dan tidak memungkinkan kita untuk melihat semua informasi tentang kromosom janin. Sel cairan ketuban mengandung sel-sel yang dilepaskan dari janin. Membiakkan sel-sel yang dilepaskan ini dapat memvisualisasikan kromosom janin dan dapat mendeteksi kelainan pada jumlah dan struktur kromosom. Tes DNA janin non-invasif saat ini merupakan bagian dari Skrining Lanjutan Down’s, yang memiliki tingkat deteksi sekitar 99% untuk sindrom Down, dengan tingkat positif palsu kurang dari 1%. Dan amniosentesis adalah standar emas untuk diagnosis prenatal. Pemeriksaan non-invasif tidak dapat menggantikan amniosentesis. Amniosentesis masih direkomendasikan untuk hasil non-invasif yang berisiko tinggi.