Ada banyak nama yang berbeda untuk penyakit ini, tetapi sindrom Gorham-Stout atau osteolisis masif adalah nama yang lebih tepat. Sulit untuk menghitung jumlah kasus yang dilaporkan dalam literatur hingga saat ini. Kasus-kasus yang dilaporkan pada dasarnya adalah kasus individual dan harus dianggap sebagai penyakit langka. Tidak ada perbedaan jenis kelamin yang signifikan pada sindrom Gorham-Stout. Sindrom ini terjadi pada berbagai usia, dengan sebagian besar pasien mengembangkan penyakit ini pada usia dewasa muda. Tulang mana pun dapat terlibat, umumnya tulang batang dan tulang tubular panjang seperti panggul, tulang rusuk, tulang belikat dan tulang paha. Lesi dapat berupa lesi tunggal dan melampaui sendi serta lesi multipel. Tidak ada hubungan langsung antara trauma dan timbulnya penyakit ini, tetapi beberapa pasien datang ke klinik dengan lesi traumatik. Tidak ada riwayat keluarga yang dilaporkan menderita penyakit ini. Data saat ini mendukung pendapat sebagian besar ahli bahwa penyakit ini memiliki onset yang lambat dan perjalanan yang panjang, hingga beberapa dekade, dengan perkembangan yang membatasi diri pada tahap tertentu, sering kali lebih dari satu tahun dan sering kali memakan waktu beberapa tahun, dengan proses yang tak terduga. Beberapa ahli[6,7] juga telah membahas invasi organ vital, proses penyembuhan yang buruk dan sifat kritis dari penyakit ini, dan beberapa bahkan menyatakan bahwa sebagian besar pasien meninggal dalam waktu satu tahun atau lebih, dengan kelangsungan hidup maksimum empat tahun. Lebih banyak contoh diperlukan untuk menunjukkan penyembuhan penyakit ini, dan tindak lanjut harus diperkuat. Etiologi dan patogenesis penyakit ini belum dipahami dengan baik, tetapi mungkin terkait dengan faktor-faktor berikut. Pertama, faktor genetik, trauma dan faktor lain yang menyebabkan gangguan dalam diferensiasi dan regulasi osteoklas, peningkatan osteoklas yang sangat aktif dan prekursor osteoklas [9], atau peningkatan sensitivitas prekursor sel ini terhadap faktor humoral seperti kalsitonin yang dikeluarkan oleh sel C tiroid. Kedua, adanya hemangioma atau limfoma tulang menyebabkan resorpsi tulang, sebuah pandangan yang didukung oleh sejumlah penulis. Dalam beberapa tahun terakhir, terdapat perbedaan pendapat, dengan penelitian seperti Ricalde[11] yang tidak menemukan adanya hubungan dengan genetika, metabolisme, imunitas, atau tumor, dan KawSaki[12] yang menyatakan bahwa beberapa kasus tidak memiliki jaringan pembuluh darah yang melimpah. Terlepas dari perdebatan mengenai etiologi, perubahan patologis secara keseluruhan adalah proses resorpsi tulang, yang, seperti halnya pada osteoporosis, dipengaruhi oleh banyak faktor dan sangat kompleks. Studi dicKson mengenai alkali fosfatase dan asam fosfatase pada ultrastruktur bagian jaringan pasien mengindikasikan bahwa kedua enzim tersebut dapat berkontribusi pada ketidakseimbangan antara pembentukan dan resorpsi tulang. Juga biokimia fosfatase asam menunjukkan bahwa makrofag mononuklear, osteoblas berinti banyak dan sel endotel pembuluh darah terlibat dalam resorpsi tulang. Gorham juga telah menunjukkan bahwa kongesti, perubahan pH, kekuatan mekanis dan trauma yang menghasilkan jaringan granulasi dapat menyebabkan resorpsi tanpa peningkatan jumlah osteoklas. Terdapat nyeri ringan dan bengkak di lokasi lesi, dengan disfungsi yang sesuai, dan umumnya tidak ada perubahan kulit lokal. Lesi terletak di vertebra toraks, klavikula, iga bagian bawah, invasi duktus toraks dapat muncul penyakit celiac, hemothorax dan gejala sistemik seperti anemia dan malnutrisi [14]. Tidak ada komplikasi spesifik dan tes biokimia darah biasanya normal. Pada tahap awal, osteoporosis muncul di rongga medula dan subkorteks, dengan area tembus pandang berbintik-bintik atau berbentuk sarang lebah kecil, diikuti dengan fusi dan pembesaran hingga batas yang tidak jelas. Lesi berkembang menjadi penipisan korteks tulang, runtuh ke dalam rongga medula, dan tulang menjadi lebih kecil, akhirnya menghilang atau hilang [4]. Pada pemeriksaan patologis, tampilan dasar lesi adalah proliferasi ekstensif seperti tumor pada jaringan ikat yang mengandung kapiler yang menggantikan jaringan tulang, dengan pembuluh seperti sinus atau spons. Dinding pembuluh darah terdiri dari satu lapisan sel endotel yang pipih dan diisi dengan sel darah. Telah disarankan[15] bahwa biasanya korteks tulang tipis dan rongga meduler berongga. Atrofi mikroskopis trabekula digantikan oleh jaringan ikat yang berkembang biak, yang diselingi oleh pembuluh lakuna yang berkembang biak dan bercabang menjadi lekukan. Beberapa osteoklas ditemukan, meskipun beberapa osteoblas ditemukan, tidak ada tulang baru yang muncul, dan infiltrat sel inflamasi jarang ditemukan, sebagian besar limfosit, sel plasma, dan neutrofil, tanpa sel ganas. Diagnosis dan diagnosis banding: Poin diagnostik: 1. Nyeri lokal dan keterbatasan fungsional yang sesuai, biasanya tanpa gejala sistemik. 2. Biokimia darah dalam kisaran normal. 3. Film sinar-X dengan resorpsi tulang dan tidak ada reaksi periosteal. 4. Patologi dengan hiperplasia jaringan ikat vaskular dan fibrosa serta kehilangan tulang. Penyakit ini dibedakan dari penyakit-penyakit berikut. Osteomielitis septik kronis: biasanya terdapat riwayat peradangan akut; gejala peradangan lokal dan sistemik, sebagian besar pada tulang mati, saluran sinus, dan tulang baru. Sindrom Sodeck (atrofi tulang reaktif pasca trauma): riwayat trauma lokal, osteoporosis pada pencitraan dan korteks tulang yang masih utuh. Hiperparatiroidisme: peningkatan kalsium darah, penurunan fosfor darah, peningkatan kalsium dan fosfor urin, pengapuran jaringan lunak di sekitar area resorpsi tulang, sering kali disertai dengan urolitiasis, hiperplasia paratiroid, atau adenoma. Hemangioma tulang, limfadenoma kistik tulang, kista tulang: lesi terbatas tanpa osteolisis progresif, sebagian besar dengan ekspansi tulang dan reaksi osteogenik. Tuberkulosis tulang dan sendi: paling sering terlihat pada satu sendi, biasanya dengan gejala sistemik, pembekuan darah dan kista dingin. Berbagai tumor tulang jinak dan ganas: massa terlokalisasi dengan tulang tumor, ganas dengan gejala lokal yang berat, mungkin memiliki gejala sistemik, perubahan pencitraan yang spesifik. Biokimia darah mieloma dan aspirasi sumsum tulang bersifat spesifik. Metastasis tulang mungkin memiliki fokus utama, nyeri yang berat dan patologi untuk mengkonfirmasi diagnosis akhir. Osteolisis idiopatik: nama yang mirip, dengan resorpsi tulang kronis, sangat sering salah didiagnosis. Penyakit ini terbagi menjadi nefropati herediter dan non-herediter, yang fatal, dan terutama menyerang jari tangan, jari kaki, pergelangan tangan dan pergelangan kaki, yang muncul dengan ulserasi dan sering kali dengan kelainan bawaan lainnya. Dalam literatur, telah dilaporkan bahwa 13 dari 37 pasien dalam 4 generasi keluarga memiliki kromosom dominan. Sebagian besar pasien menjalani pembedahan dan radioterapi. Jika lesi tidak luas, dapat disembuhkan dengan memotong tulang dan menggantinya dengan cangkok tulang atau prostesis, tetapi lesi harus dihilangkan sepenuhnya, jika tidak, lesi juga cenderung kambuh. Jika lesi berada di tungkai bawah dan tidak mudah diperbaiki, amputasi dan prostesis juga dapat dipertimbangkan. Beberapa area dapat dilindungi dengan penyangga. Stöve] melaporkan sebuah kasus di mana dosis radioterapi 40Gy dipilih, yang menghasilkan pereda nyeri dan penghentian sementara penghancuran osteolitik. Baru-baru ini, kalsitonin dan bifosfonat telah digunakan untuk menghambat aktivitas osteolitik. Sindrom Gorham-Stout jarang terjadi, tidak diketahui etiologinya, bersifat spontan dan dapat sembuh sendiri. Tanda-tanda klinisnya tidak khas dan rontgen menunjukkan kerusakan osteolitik, yang sangat sering salah didiagnosis. Diagnosis ditegakkan berdasarkan histologi patologis, dikombinasikan dengan manifestasi klinis dan data pencitraan, dan menyingkirkan gangguan resorpsi tulang lainnya. Pasien diobati dengan bifosfonat generasi ketiga secara oral dan gejala klinis teratasi. Efektivitas kelas obat ini dalam mencegah proses osteolisis masih harus dilihat dan dibuktikan.