Adanya saluran abnormal di antara arteri disebut fistula arteriovenosa dan terdiri dari dua jenis: bawaan dan didapat. Fistula ini dapat terjadi di mana saja pada tubuh, tetapi lebih sering terjadi pada ekstremitas. Fistula arteriovenosa kongenital sering melibatkan banyak cabang arteri dan vena kecil sehingga jumlahnya banyak. Fistula arteriovenosa yang didapat dapat terjadi pada arteri dan vena besar, sedang dan kecil. Fistula biasanya berdiri sendiri. Karena terciptanya saluran abnormal antara arteri dan vena, pirau darah dalam saluran arteri dapat menghasilkan berbagai tingkat perubahan hemodinamik sistemik dan lokal, dengan ciri-ciri klinis sebagai berikut. 1. Lesi lokal: murmur vaskular lokal yang terus menerus: aliran darah melalui fistula dapat menghasilkan murmur, biasanya paling keras pada atau di dekat lokasi fistula, seperti “murmur mesin bergulir”, atau murmur sistolik. Pada fistula dengan murmur, tremor dapat dipalpasi di sekitarnya, suatu fitur yang sering kali bersifat diagnostik. Fistula arteriovenosa sering kali memiliki variasi tekanan, dan tekanan vena proksimal fistula mungkin rendah karena resistensi aliran keluar yang rendah dan adaptasi yang baik dari dinding vena terhadap aliran darah. Di bagian distal fistula, lumen vena membesar, dinding vena menebal dan tekanan vena meningkat secara signifikan akibat dampak dari tekanan arteri. Arteri dan vena yang mengelilingi fistula, akibat dampak aliran dan tekanan darah, menyebabkan dilatasi dan distorsi diameter vena, penipisan dinding pembuluh darah, dan pada tahap lanjut dapat terjadi perubahan degeneratif dan pembesaran aneurisma pada dinding pembuluh darah. Semakin dekat fistula ke jantung, semakin jelas perubahan pada dinding pembuluh darah. Lumen arteri dan vena dapat membesar lebih dari dua hingga tiga kali lipat. Akibat aliran darah dan tekanan darah, tekanan vena di sekitar fistula meningkat secara signifikan dan denyut vena dapat terjadi. Pembesaran lumen vena mengakibatkan hilangnya fungsi katup dan aliran balik darah vena, sehingga menyebabkan pembengkakan tungkai, tortuositas vena, stasis vena, pigmentasi kulit, dan bahkan ulserasi. Aliran arteri di bagian distal fistula berkurang dan iskemia dapat terjadi, seperti kulit pucat, dingin, nyeri, mati rasa dan denyut nadi yang melemah atau tidak ada, dan klaudikasio juga dapat terjadi. 2. Efek sirkulasi sistemik Lintasan abnormal antara arteri dan vena menyebabkan penurunan resistensi perifer. Akibat penurunan resistensi perifer, tekanan arteri sentral pasti menurun, tekanan vena sentral meningkat dan aliran darah ke jaringan perifer yang diperfusi menurun. Efek dari aliran darah pasti menyebabkan perubahan fungsi fisiologis normal dan metabolisme tubuh. Sejauh mana fistula arteriovenosa mempengaruhi aliran darah sistemik tergantung pada lokasi, ukuran dan durasi keberadaan fistula serta derajat fibrosis di sekitar fistula. Fistula antara aorta dan vena cava dapat menyebabkan gagal jantung lebih awal; fistula arteriovenosa pada tungkai sering kali tidak menimbulkan komplikasi jantung yang signifikan, bahkan setelah beberapa tahun kemudian. Fistula arteriovenosa multipel kongenital, yang berukuran kecil dan menyebar serta berhubungan dengan beberapa resistensi, lebih kecil kemungkinannya untuk mengalami gagal jantung daripada fistula soliter yang didapat. Pirau fistula arteriovenosa yang besar akan terus-menerus berkontribusi pada pemompaan jantung yang tidak efektif, yang secara konstan meningkatkan beban pada jantung. Selain itu, berkurangnya aliran darah arteri dan menurunnya resistensi pembuluh darah perifer pada segmen distal fistula sering kali berkontribusi pada peningkatan denyut jantung dan tekanan arteri rata-rata yang lebih tinggi. Pembesaran pembuluh darah di sekitar fistula dan peningkatan volume darah dapat, dari waktu ke waktu, menyebabkan hipertrofi dan pembesaran jantung hingga menyebabkan gagal jantung. Karena darah arteri bertekanan tinggi mengalir melalui fistula ke sistem vena yang lebih rendah, dampak aliran darah ini pasti menyebabkan gesekan dan kerusakan pada endotel, yang dapat menjadi sasaran serangan bakteri dan reproduksi, sehingga mengakibatkan endarteritis lokal atau bahkan endokarditis, dan pada beberapa kasus, demam berulang dan sepsis. 3. Fistula arteriovenosa kongenital: Fistula arteriovenosa kongenital adalah hasil dari saluran abnormal antara arteri dan vena yang tetap ada selama evolusi perkembangan mesoderm embrio. (1) Etiologi: Pada mesoderm embrionik dinding kantung kuning telur embrio awal dan ujung tubuh, beberapa sel membentuk kelompok dengan ukuran berbeda yang disebut pulau darah. Pulau-pulau tersebut secara bertahap meluas dan saling berhubungan untuk membentuk pleksus vaskular primitif. Saat embrio berkembang dan tumbuh, pleksus kapiler retikulasi ini berevolusi menjadi pembuluh darah kecil seperti kapiler dan pembuluh darah yang lebih besar, yang pada akhirnya menjadi arteri dan vena. Pada awalnya, arteri dan vena berkomunikasi secara langsung satu sama lain dan saling menggantikan secara fungsional. Perkembangan embrionik pembuluh darah secara garis besar dibagi menjadi 3 tahap: fase pleksiform, fase retikuler, dan fase pembentukan batang tubular. Sistem pembuluh darah dewasa terbentuk dari peregangan, anastomosis, atrofi, dan pembaharuan pembuluh darah dalam 3 tahap ini. Kadang-kadang pembuluh darah tidak mengikuti pola evolusi ini selama perkembangan, sehingga terjadi variabilitas atau malformasi dan pembentukan saluran abnormal antara arteri dan vena. Ukuran fistula di antara arteri bervariasi, dengan fistula kecil, yang tidak terlihat dengan mata telanjang, disebut fistula arteriovenosa mikroskopis. Jika fistula sedikit lebih besar dan dapat dilihat dengan mata telanjang, maka disebut fistula arteriovenosa yang sedikit lebih besar. Fistula arteriovenosa kongenital terbentuk selama masa embrio, tetapi juga dapat terus berkembang setelah lahir dan dapat bermanifestasi secara klinis sebagai angioma, aneurisma trabekular, dilatasi vena, atau lalu lintas abnormal antara arteri dan vena. Malformasi ini sering terjadi secara bersamaan dan kadang-kadang dapat dikombinasikan dengan malformasi sistem limfatik. Fistula arteriovenosa kongenital dapat terjadi di mana saja di dalam tubuh, tetapi umumnya ditemukan pada ekstremitas, dengan ekstremitas bawah yang paling sering terjadi, terutama pergelangan kaki. Pada tungkai atas, yang paling sering terjadi adalah cabang arteri ulnaris, arteri palmaris, dan arteri jari. Lesi terjadi terutama pada kulit superfisial dan jaringan lunak, tetapi juga dapat terjadi pada organ-organ seperti otot, tulang, saluran pencernaan, otak, paru-paru dan ginjal. Pada fistula arteriovenosa kongenital, fistula berukuran kecil dan sering, berkembang dan menyebar, sering menyerang jaringan dan organ yang berdekatan, seperti otot, tulang, dan saraf, dan bahkan menyebar ke seluruh tungkai atau batang tubuh. Tergantung pada ukuran dan lokasi fistula, terdapat tiga jenis fistula: 1) Fistula arteriovenosa batang: sebagian besar fistula terletak di antara arteri dan vena utama pada tungkai, dengan cabang melintang. Sebagian besar fistula terdiri dari satu jenis, tetapi ada juga beberapa fistula kecil dan cabang. Pada fistula yang lebih besar, terdapat lebih banyak shunting darah antara arteri dan vena serta tekanan vena yang lebih tinggi, yang sering menyebabkan murmur klinis, tremor, varises, dan aneurisma yang berliku-liku. Jika fistula kecil, gejala klinisnya lebih bersifat transenden. (ii) Fistula arteriovenosa aneurisma: fistula terletak di cabang antara batang arteri dan vena, jaringan lokal melebar dengan pembuluh darah aneurisma, biasanya ada sedikit shunting darah, tidak ada murmur lokal dan tidak ada tremor. (iii) Campuran: campuran fistula arteriovenosa kering dan aneurisma dengan beberapa lesi lalu lintas dan aneurisma di antara batangnya. Fistula arteriovenosa berukuran kecil dan memiliki sedikit perubahan hemodinamik; jika berukuran besar, fistula ini mungkin melibatkan fungsi jantung. Meskipun fistula arteriovenosa kongenital secara patomorfologis jinak, beberapa kasus memiliki kecenderungan ganas untuk tumbuh dengan cepat. (2) Manifestasi klinis: fistula arteriovenosa kongenital biasanya bersifat laten atau hipermobile selama masa bayi dan masa kanak-kanak, dan biasanya tidak memiliki gejala klinis yang jelas; pada usia sekolah atau perkembangan remaja, rangsangan hormon endokrin, persalinan, dan trauma berkontribusi pada pertumbuhan fistula arteriovenosa yang cepat dan secara bertahap menunjukkan gejala klinis. Adanya anastomosis arteri dan vena yang luas di sekitar epifisis meningkatkan aliran darah, sirkulasi di dalam sumsum tulang, dan oksigenasi darah, yang menyebabkan penebalan dan pertumbuhan tungkai yang terkena, dan pasien merasa berat, bengkak, dan nyeri. Pasien merasa berat, bengkak dan nyeri. Karena banyaknya darah dan penyumbatan vena pada tungkai, suhu lokal meningkat secara signifikan, biasanya 3-5°C lebih tinggi dari sisi yang sehat. Karena panjang tungkai yang tidak sama, kemiringan panggul dan kelengkungan tulang belakang dapat terjadi. (ii) Ketidakcukupan katup vena: aliran darah bertekanan tinggi di arteri, melalui fistula ke dalam vena, meningkatkan tekanan intravena, memperbesar rongga vena, merusak katup vena, dan membalikkan aliran darah vena, sehingga mengakibatkan tortuositas vena dangkal, stasis, hiperpigmentasi, eksim, infeksi, dan bahkan tukak yang tertekan. (iii) Suplai darah arteri yang tidak memadai: pirau darah arteri ke vena pada tungkai yang terkena, aliran darah yang rendah pada arteri distal fistula, suplai darah yang tidak mencukupi ke jaringan, mengakibatkan atrofi otot, rasa dingin pada ujung jari tangan dan kaki, suhu kulit yang rendah pada ujung distal, suplai darah yang tidak mencukupi pada ujung jari tangan dan kaki, dan ulserasi atau gangren. ④Perubahan pada jantung: lalu lintas yang tidak normal antara arteri dan vena, penurunan resistensi pembuluh darah perifer yang nyata, sehingga memungkinkan peningkatan denyut jantung yang nyata, dengan efek yang berkepanjangan, yang menyebabkan gagal jantung. ⑤ Lesi lokal: fistula arteriovenosa kongenital dan hemangioma kongenital hidup berdampingan di area yang sama. Hemangioma berwarna biru-merah, datar atau terangkat di atas permukaan kulit, dan ukurannya bervariasi. Fistula arteriovenosa verrucous dapat membengkak secara lokal atau disertai dengan angioma kavernosa. Fistula berukuran besar dan murmur vaskular serta tremor dapat terdengar secara lokal, serta suhu kulit lokal yang tinggi. Lesi dapat menempati otak, dan pada fistula arteriovenosa hepatik dan gastrointestinal, dapat terjadi perdarahan gastrointestinal. Untuk fistula arteriovenosa intrarenal, darah dalam urin mungkin ada, dan untuk fistula arteriovenosa paru, batuk, sesak dada, sesak napas, dan sianosis mungkin ada. (3) Tes: (i) Pengukuran tekanan vena perifer dan analisis oksigen: pada fistula arteriovenosa, tekanan vena meningkat dan kadar oksigen intravena meningkat. (ii) Ultrasonografi Doppler Warna: Pemeriksaan ini dapat mengungkapkan pirau darah arteri dan adanya murmur sistolik atau diastolik. (iii) Arteriografi: ini dapat dilakukan dengan pengambilan film serial yang cepat dan dapat menunjukkan lokasi fistula dan luasnya lesi. Pada fistula arteriovenosa, arteri proksimal dapat terlihat melebar dan terdistorsi. Vena yang sesuai dapat divisualisasikan lebih awal. Mungkin juga terdapat dilatasi angiomatosa, serta massa cabang arteriovenosa. (4) Pengobatan: Fistula arteriovenosa kongenital yang terbatas, yang memengaruhi fungsi tungkai, dapat dipertimbangkan untuk eksisi bedah dengan hasil yang baik. Namun, sebagian besar fistula arteriovenosa kongenital bersifat kompleks dan sulit diobati karena banyaknya cabang kecil komunikasi antara arteri dan vena serta lesi yang luas, yang terkadang melibatkan seluruh anggota tubuh. Eksisi yang tidak sempurna tidak hanya dapat menyebabkan kekambuhan lesi, tetapi juga dapat merangsang perkembangan lesi lebih lanjut, sehingga perawatan bedah harus dipertimbangkan dengan hati-hati. Prosedur ini harus dilakukan lebih awal jika lesi melibatkan jaringan di sekitarnya, seperti nyeri saraf, perdarahan, ulserasi atau infeksi, atau bahkan jika lesi memengaruhi jantung dan menyebabkan gagal jantung; atau jika fistula arteriovenosa pada organ dalam, hati atau fistula arteriovenosa gastrointestinal menyebabkan perdarahan, atau jika fistula arteriovenosa pada paru-paru menyebabkan sianosis dan sesak napas. Metode pembedahan: Tergantung pada lesi, tersedia berbagai pilihan, seperti terapi embolisasi, eksisi fistula arteriovenosa, ligasi cabang arteriovenosa utama dari fistula arteriovenosa, dan amputasi.