Sindrom ini adalah penyakit pigmentasi kulit yang tidak normal. (1) Kerusakan kulit (1) Manifestasi kerusakan kulit: sebagian besar kerusakan kulit pada sindrom ini muncul saat lahir, dan paling lambat muncul pada 3 bulan setelah lahir. Tahap inflamasi dapat terjadi pada masa janin, dan tidak ada kemajuan setelah lahir. Dimulai dengan eritema dan papula, diikuti dengan herpes atau lepuhan seukuran kacang hijau hingga kacang fava, dengan isi yang jernih, dinding lepuh yang tegang, dan tersusun rapat dalam bentuk garis-garis atau garis-garis, dan bukan menurut pola dermatoglifi atau segmen ganglionik. Herpes dan lepuhan berlangsung selama berbulan-bulan dan berulang. Umumnya terjadi pada sisi batang tubuh, sekitar payudara dan tungkai serta bagian lain dari herpes, herpes yang tidak pecah atau pecah beberapa lepuhan, herpes yang menyerap sendiri atau pembentukan bintil-bintil keras, dan kemudian meninggalkan bercak-bercak berpigmen. Kutil dapat muncul di punggung tangan dan kaki, terutama pada jari tangan dan kaki, dan dapat meninggalkan bintik-bintik berpigmen setelah kerusakan kutil. Bintik berpigmen mungkin merupakan satu-satunya kelainan, atau mungkin merupakan manifestasi pertama atau kerusakan inflamasi, diikuti oleh perubahan seperti kutil. Bintik berpigmen memiliki berbagai bentuk yang aneh, sebagian besar berupa percikan yang tidak beraturan, pusaran, atau seperti peta. Warnanya abu-abu-biru, abu-abu-biru tua, kuning-coklat atau cokelat tua, dan pigmentasi meningkat hingga usia 2 tahun, dan kemudian menjadi lebih terang seiring bertambahnya usia hingga menghilang. Perubahan pigmentasi dapat berlangsung selama bertahun-tahun dan bahkan menghilang hingga usia 20 hingga 30 tahun. (2) Tahapan: kerusakan kulit penyakit ini secara klinis dapat dibagi menjadi 3 tahap, sekitar 1/3 kasus memiliki proses perkembangan yang khas, sebagian besar kasus memiliki urutan yang tidak teratur dari 3 tahap, yang mudah tumpang tindih, dan beberapa kasus hanya memiliki bercak berpigmen tanpa perubahan pada tahap I dan II. Stadium I: eritema, papula, pembentukan lepuh atau stadium herpes, sering dimulai saat lahir, atau dalam waktu 2 minggu setelah lahir, jarang terjadi setelah usia 1 tahun. Tahap II: Pembentukan ruam verrucous atau berlumut, dimulai 2 hingga 6 minggu setelah lahir. Tahap III: Tahap hiperpigmentasi, dimulai dari minggu ke-12 hingga ke-26. Sekitar 1/3 kasus memiliki kelainan mata, seperti katarak kongenital, atrofi saraf optik, diskitis optik, perdarahan retina, hiperpigmentasi, nistagmus, sklera biru, strabismus, dan lain-lain. Sekitar setengah dari kasus ini mungkin memiliki tingkat kelainan neurologis yang berbeda, termasuk keterbelakangan mental, kelumpuhan kejang, dan epilepsi. 4. Manifestasi lain Tertundanya erupsi gigi, emboli, pembentukan mahkota gigi yang tidak normal pada gigi yang tersumbat dan gigi permanen, rambut menipis, bekas luka alopesia di bagian atas kepala, kuku yang tipis dan lunak dengan garis-garis memanjang dan melintang, dan sebagainya. Selain itu, lengkung palatum yang tinggi, celah langit-langit dan celah bibir, celah kranial, dwarfisme, mikrosefali, dan lain-lain juga jarang terjadi.