Salah satu tantangan terbesar selama kehamilan adalah skrining dan diagnosis Sindrom Down, yang sering didiskusikan di klinik antara calon ibu dan suami, tetapi mereka masih belum bisa mengambil keputusan. Semakin banyak pilihan yang ada, semakin banyak pula komplikasi yang ada. Ada Pemeriksaan Kehamilan Dini (Early Pregnancy Screening/EPS), Pemeriksaan Kehamilan Pertengahan (Middle Pregnancy Screening/MPS), Pemeriksaan Kehamilan Dini dan Pertengahan Gabungan (Combined Early and Middle Pregnancy Screening/ CEPS), Pemeriksaan Dupleks, Triple, atau Quadrupleks (DTQS), dan ada juga berbagai kombinasi dari program EPSS yang terintegrasi, gabungan berkelanjutan, kontinjensi, dan berurutan, yang dapat digabungkan dengan indikator ultrasound dan indikator lunak, selain indikator serologis. Penyaringan Saat ini, ada juga skrining NIPT (Tes DNA Janin Non-Invasif), dan tentu saja, amniosentesis juga dapat dipilih secara langsung. Setiap metode memiliki indikasi, kontraindikasi, serta kelebihan dan kekurangan masing-masing, tidak ada metode yang sempurna, sehingga akan ada kekusutan, sehingga akan ada hambatan untuk memilih. Untuk membuat Anda mengurangi pilihan hambatan, berikut adalah perbandingan “Skrining bawah”, “non-invasif” dan “amniosentesis”, hanya untuk referensi. Jika Anda masih ragu-ragu setelah membaca artikel ini, pada dasarnya Anda tidak jauh dari “hambatan pilihan”. Yang disebut skrining sindrom Down adalah ekstraksi darah tepi ibu pada awal dan pertengahan kehamilan, penentuan penanda biokimia yang sesuai, kombinasi minggu kehamilan, usia ibu, berat badan, dan informasi lainnya, setelah perangkat lunak skrining profesional, menghitung risiko kelainan kromosom pada janin. Di antara program skrining Down, terdapat program hanya serum dan program gabungan skrining serum dan penanda lembut ultrasound. Misalnya, pada “Early Down”, risiko kelainan kromosom dihitung dengan mengambil darah tepi dari ibu selama awal kehamilan dan mengukur NT (nuchal translucency) janin. Jika risikonya melebihi nilai batas yang ditetapkan (misalnya 1/270), maka didefinisikan sebagai risiko tinggi dan dokter biasanya akan merekomendasikan amniosentesis. Namun, perlu diketahui bahwa risiko rendah bukan berarti “tidak ada risiko”, itu hanya berarti bahwa risiko kelainan kromosom pada janin lebih kecil dibandingkan dengan populasi umum, tetapi janin masih memiliki risiko kelainan kromosom, hanya saja risikonya relatif kecil. Keuntungan: (1) hanya perlu mengekstrak darah tepi ibu hamil, tidak perlu menusuk, tidak ada trauma pada janin dan ibu hamil; (2) harga murah, umumnya 150-300 yuan; (3) indikator serologis tertentu pada ibu hamil tidak hanya dapat memprediksi risiko trisomi 21, trisomi 18, trisomi 13 dan cacat tabung saraf, tetapi juga memprediksi risiko kelainan kromosom kelamin dan kelainan struktural, dan beberapa komplikasi kehamilan (seperti preeklamsia) sejak dini. Ada juga nilai dalam prediksi awal kromosom seks dan kelainan struktural, dan komplikasi kehamilan tertentu (misalnya, preeklampsia). Keterbatasan: (1) Persyaratan yang ketat pada minggu kehamilan: 6 hari pada 11-13 minggu untuk Early Down, 14-20 minggu untuk Middle Down; (2) Perhitungan risiko hanya untuk trisomi 21, trisomi 18, trisomi 13, dan cacat tabung saraf, tanpa nilai risiko spesifik untuk jumlah kromosom dan kelainan struktural lainnya; (3) Tingkat deteksi yang diharapkan untuk kelainan kromosom adalah 60-90%, dengan tingkat positif palsu 3,5-8,0%. (3) Tingkat deteksi kelainan kromosom yang diharapkan adalah 60-90%, dan tingkat positif palsu adalah 3,5-8% (tergantung pada strategi skrining); (4) Skrining tidak sama dengan diagnosis pasti; jika hasil skrining menunjukkan risiko tinggi, diagnosis prenatal lebih lanjut diperlukan, dan jika hasil skrining menunjukkan risiko rendah, itu tidak berarti bahwa janin benar-benar normal; Indikasi untuk deteksi dini sindrom Down: Semua wanita hamil yang mengandung janin tunggal atau dua janin memenuhi syarat untuk menjalani deteksi dini. Namun, untuk wanita hamil dengan kehamilan ganda (tiga kehamilan atau lebih) atau kehamilan ganda dengan satu janin meninggal dalam kandungan, NT dapat dilakukan pada saat ini, tetapi skrining serologis tidak dilakukan. Deteksi dini juga dianjurkan untuk wanita dengan usia kehamilan lanjut, karena pentingnya tes NT tidak hanya untuk menilai risiko kelainan kromosom, tetapi juga untuk menilai risiko malformasi struktural yang besar (misalnya, kelainan jantung, hernia septum, dll.), dan sindrom genetik pada janin. Namun, penting untuk dicatat bahwa skrining tidak bersifat diagnostik, dan bahwa diagnosis prenatal harus dipertimbangkan untuk wanita dengan usia kehamilan lanjut, bahkan jika mereka memiliki risiko rendah untuk mengalami sindrom Down dini. Indikasi: Wanita hamil dengan kehamilan tunggal yang berusia kurang dari 35 tahun (usia ibu pada saat tanggal perkiraan persalinan). Pengujian aneuploidi kromosom janin non-invasif (NIPT) NIPT dilakukan dengan mengumpulkan darah tepi wanita hamil, mengekstraksi DNA bebas dari janin, dan menggunakan sekuensing throughput tinggi generasi baru yang dikombinasikan dengan analisis bioinformatika untuk mendapatkan risiko gangguan aneuploidi kromosom janin. Keuntungan: (1) hanya perlu mengambil darah tepi ibu hamil, tidak perlu menusuk, tidak ada trauma pada janin dan ibu hamil; (2) tes ini dapat dilakukan pada berbagai usia kehamilan: 12-24 minggu. (3) Tingkat deteksi yang diharapkan jauh lebih tinggi daripada skrining sindrom Down: tingkat deteksi trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13 semuanya lebih tinggi dari 99%, dan tingkat positif palsu lebih rendah dari 1%, biasanya sekitar 0,05%, yang merupakan “skrining lanjutan”. Keterbatasan: (1) Hanya untuk tiga kelainan kromosom trisomi 21, trisomi 18 dan trisomi 13; (2) Tidak dapat mendiagnosis kelainan jumlah kromosom lainnya dan kelainan struktur kromosom seperti chimerisme, translokasi, dll.; (3) Umumnya dihargai 2.000 hingga 3.000 yuan, yang 10 kali lebih tinggi daripada tes skrining sindrom Down, dan relatif mahal untuk menjadi salah satu alat skrining. (4) Meskipun tingkat deteksinya tinggi, ini masih merupakan sarana teknis skrining prenatal dan tidak dapat digunakan sebagai diagnosis prenatal akhir. Indikasi: Skrining prenatal (termasuk skrining serum, atau skrining USG untuk penanda genetik) wanita hamil berisiko tinggi yang kritis (seperti tingkat risiko 1/270-1/1000); kontraindikasi untuk diagnosis prenatal intervensi (preeklamsia, demam, kecenderungan perdarahan, infeksi belum disembuhkan, dll.); wanita hamil dengan anak-anak yang berharga, penolakan diagnosis prenatal intervensi yang terinformasi; wanita hamil yang sangat cemas dengan diagnosis prenatal intervensi; wanita hamil yang tidak dapat membuat janji temu dengan dokter; wanita hamil yang tidak dapat membuat janji temu dengan dokter Wanita hamil yang tidak dapat membuat janji untuk diagnosis prenatal; Wanita hamil berusia 35-40 tahun yang menolak diagnosis prenatal invasif; Wanita hamil muda yang sehat dengan risiko tinggi sindrom Down antara 1/270-1/50; Kehamilan kembar yang untuknya DNA non-invasif lebih disukai untuk digabungkan dengan hasil skrining NT pada awal kehamilan. Tes DNA non-invasif tidak direkomendasikan dalam kasus-kasus berikut: risiko tinggi sindrom Down lebih besar dari 1/50; wanita hamil dengan kelainan USG prenatal, termasuk kehamilan awal dengan tembus pandang lebih besar dari 3,5 mm, temuan USG pada awal dan pertengahan kehamilan tentang adanya kelainan struktural yang besar pada janin, kelainan volume cairan ketuban, dan hambatan pertumbuhan janin yang parah, dll., kehamilan dengan tiga kehamilan atau lebih, dan wanita hamil dengan kelainan kromosom yang pasti pada struktur atau jumlah kromosom pada salah satu pasangan; Wanita hamil yang janinnya dicurigai memiliki sindrom mikrodelesi, kelainan kromosom lain atau penyakit genetik; wanita hamil yang telah menerima transfusi darah alogenik, operasi transplantasi, terapi sel punca, imunoterapi. Pengujian kromosom janin invasif dilakukan dengan amniosentesis atau aspirasi vili korionik atau tusukan darah tali pusat untuk mendapatkan sel janin untuk kultur sel dan kariotipe kromosom, di mana amniosentesis adalah yang paling banyak digunakan. Keuntungan: (1) Dapat mendeteksi semua kelainan jumlah kromosom dan segmen besar kelainan struktur kromosom; (2) Saat ini merupakan “standar emas” untuk diagnosis prenatal kelainan kromosom janin. Keterbatasan: (1) Secara umum, amniosentesis relatif aman, tetapi masih ada risiko kegagalan amniosentesis, keguguran, infeksi, kebocoran cairan ketuban, dan tingkat kehilangan janin secara keseluruhan dari amniosentesis sekitar 0,5%; (2) Ada variasi individu dalam kultur sel, yang tidak menjamin keberhasilan 100%; (3) Tes kromosom berguna untuk mendeteksi perubahan struktur mikro kromosom, kelainan genetik gen tunggal, kelainan genetik poligenik, dan perkembangan janin dalam kandungan yang disebabkan oleh lingkungan dan obat-obatan. (3) Tes kromosom tidak dapat sepenuhnya menyingkirkan kelainan perkembangan janin dalam kandungan yang disebabkan oleh perubahan mikrokromosom, penyakit genetik monogenik, penyakit genetik poligenik, kelainan perkembangan janin dalam kandungan yang disebabkan oleh lingkungan dan obat-obatan, kembar siam dengan proporsi yang rendah, serta polusi ibu. Indikasi untuk amniosentesis: usia ibu ≥35 tahun; risiko tinggi kelainan kromosom janin pada skrining prenatal; riwayat kelainan kromosom janin pada ibu sebelumnya; wanita hamil yang dicurigai mengalami kelainan kromosom janin pada pemeriksaan prenatal; salah satu dari pasangannya merupakan pembawa kelainan kromosom; wanita hamil yang kemungkinan besar merupakan pembawa gen penyakit genetik terkait X tertentu; dan mereka yang memiliki riwayat kelainan kromosom pada ibu sebelumnya atau riwayat terpapar teratogen tertentu. Dalam beberapa tahun terakhir, telah dianjurkan bahwa ICSI (injeksi sperma intracytoplasmic) juga harus dimasukkan ke dalam indikasi amniosentesis. Kesimpulan: Tingkat deteksi Down dini lebih tinggi daripada tingkat deteksi pada pertengahan kehamilan. Tingkat deteksi skrining non-invasif lebih tinggi daripada skrining Down. Tingkat deteksi amniosentesis adalah yang tertinggi. Tidak ada risiko dalam melakukan amniosentesis untuk mengkonfirmasi skrining, dan amniosentesis memiliki risiko yang relatif rendah, dapat dikelola, dan dapat diterima.