Baik skrining sindrom Down maupun DNA non-invasif digunakan untuk menguji kemungkinan terjadinya sindrom Down. Tidak ada penelitian pasti yang menunjukkan bahwa keduanya dapat dipertukarkan. Sindrom Down, juga dikenal sebagai sindrom 21, disebabkan oleh kromosom ekstra pada pasangan kromosom ke-21, yang disebut trisomi. Sindrom Down adalah penyebab paling umum dari keterbelakangan mental pada bayi. Tes DNA prenatal non-invasif, juga dikenal sebagai tes aneuploidi kromosom janin non-invasif, saat ini merupakan teknologi yang paling banyak digunakan, yang hanya membutuhkan darah vena yang diambil dari wanita hamil, dengan tingkat keakuratan lebih dari 90%. Tes DNA prenatal non-invasif dapat menghindari risiko keguguran dan infeksi yang terkait dengan diagnosis invasif. Skrining sindrom Down adalah singkatan dari skrining prenatal untuk sindrom Down. Tes ini dilakukan dengan menguji darah wanita hamil untuk menentukan konsentrasi alfa-fetoprotein, chorionic gonadotropin, dan estriol bebas, serta usia, berat badan, dan hari menopause ibu untuk menentukan risiko disfungsi bawaan dan cacat tabung saraf pada janin. Tingkat deteksi untuk skrining Down hanya 60 hingga 70 persen dan tingkat akurasinya hanya 50 persen. Namun, tes ini lebih murah dan lebih mahal daripada tes non-invasif, dan banyak rumah sakit yang tidak menanggungnya. Jika seorang wanita hamil mampu secara finansial, ia dapat melakukan tes DNA non-invasif secara langsung. Jika Anda berisiko tinggi atau berisiko batas, Anda juga perlu melakukan tes DNA non-invasif.