Selama pembentukan, diferensiasi dan perkembangan organ genital wanita, kelainan perkembangan dapat terjadi di berbagai bagian organ genital wanita. Beberapa kelainan ini dapat menyebabkan penyumbatan pada jalan lahir, dan kegagalan darah menstruasi untuk mengalir dengan baik pada wanita remaja setelah perkembangannya dapat menyebabkan berbagai keadaan darurat. Masalah-masalah ini juga harus ditangani dengan memperhatikan adanya kelainan pada saluran kemih, karena organ genital wanita dan organ kemih berasal dari asal yang sama, dan sekitar 10% kasus perkembangan abnormal pada saluran kemih disertai dengan perkembangan abnormal pada organ genital, atau bahkan dengan perkembangan abnormal pada saluran pencernaan. Penting untuk mendiagnosis kelainan genital wanita dengan benar pada masa remaja dan mengurangi jumlah operasi jantung terbuka yang tidak perlu karena kesalahan diagnosis. Artikel ini membahas diagnosis dan penatalaksanaan berbagai kelainan perkembangan genital wanita selama masa pubertas. 1. Selaput dara berlubang Atresia selaput dara, juga dikenal sebagai selaput dara berlubang, disebabkan oleh kegagalan kavitasi jaringan sinus urogenitalis di ujung vagina selama perkembangan. Atresia hymen mengisolasi vagina dari dunia luar dan mencegah keluarnya cairan vagina atau darah menstruasi dari aliran menstruasi pertama, yang dapat menumpuk di dalam vagina dan terkadang mengalir balik melalui saluran tuba ke dalam rongga perut. Jika tidak dipotong tepat waktu, aliran menstruasi yang berulang akan meningkatkan akumulasi darah dan berkembang menjadi kumpulan darah di rongga rahim, yang dapat menyebabkan atresia pada ujung pusar tuba falopi akibat akumulasi darah. Mayoritas pasien mengalami kram perut bagian bawah secara berkala pada masa remaja, yang semakin lama semakin parah. Pada kasus yang parah, hal ini dapat menyebabkan distensi anus atau vagina dan sering buang air kecil. Pada pemeriksaan, selaput dara terlihat menonjol, dengan permukaan berwarna biru keunguan; pada pemeriksaan dubur, tonjolan vagina dapat ditemukan, menonjol ke arah rektum; dan massa panggul dapat ditemukan, dengan selaput dara yang menonjol ke arah luar dengan lebih jelas saat massa tersebut ditekan dengan jari. Kadang-kadang, gadis-gadis muda terlihat dengan sejumlah besar lendir yang terperangkap di dalam vagina, menyebabkan rasa sakit di perut bagian bawah dan menyebabkan selaput dara menonjol keluar. Ultrasonografi panggul menunjukkan adanya cairan di dalam rongga rahim dan di dalam vagina. Diagnosis atresia hymen tidak sulit. Perawatan didasarkan pada sayatan bedah sesegera mungkin. Jarum kasar digunakan untuk menusuk tonjolan tengah selaput dara untuk mengeluarkan darah lama dan kemudian sayatan berbentuk “X” dibuat untuk mengalirkan darah; serviks diperiksa secara rutin untuk mengetahui normalitasnya dan selaput dara yang berlebih akan dibuang; selaput dara dipangkas dan ujung-ujung sayatan ditutup dengan jahitan yang dapat diserap untuk melingkari pembukaan. Atresia vagina disebabkan oleh kegagalan sinus genitourinari untuk berpartisipasi dalam pembentukan bagian bawah vagina. Gambaran anatomi atresia vagina dibagi menjadi dua jenis berikut ini. Atresia vagina tipe I, di mana segmen vagina bagian bawah bersifat atretik dan segmen vagina bagian atas, leher rahim, dan badan rahim normal. Atresia vagina tipe II, di mana vagina sepenuhnya atretik, sering dikombinasikan dengan displasia serviks, hipoplasia uterus, atau malformasi uterus. Gejalanya mirip dengan atresia hymenalis, tetapi tidak seperti atresia hymenalis, permukaan mukosa berwarna normal dan tidak menonjol ke luar. Atresia hymenalis memiliki gejala yang mirip dengan atresia hymenalis, tetapi berbeda dengan atresia hymenalis, karena permukaan mukosa berwarna normal dan tidak menonjol ke luar. Pada atresia vagina tipe II, sekresi endometrium tidak normal, gejala muncul kemudian, darah menstruasi cenderung mengalir kembali ke panggul dan sering terjadi endometriosis. Pencitraan resonansi magnetik dan ultrasonografi dapat membantu diagnosis. Setelah diagnosisnya jelas, maka harus dilakukan pembedahan untuk mengangkatnya sesegera mungkin. Prosedur ini didasarkan pada prinsip menghilangkan sumbatan pada vagina dan membiarkan darah menstruasi mengalir dengan bebas. Mukosa vagina pertama-tama ditusuk dengan jarum kasar untuk mengeluarkan darah dan kemudian segmen atretik vagina dipotong untuk mengalirkan darah, leher rahim diperiksa secara rutin untuk mengetahui normalitasnya, jaringan ikat fibrosa atretik yang berlebih diangkat dan luka ditutup dengan mukosa vagina yang bebas. Cetakan vagina dipasang dan vagina dilebarkan secara teratur setelah operasi untuk mencegah kontraktur vagina. Septum vagina melintang adalah hasil dari kurangnya atau sebagian penetrasi sinus urogenitalis di ujung ekor dari pertemuan dua saluran paramedian. Hal ini dapat ditemukan di mana saja di dalam vagina, tetapi lebih sering terjadi di persimpangan atas dan tengah. Septum melintang tanpa lubang disebut septum lengkap (lihat Gambar 4), sedangkan lubang kecil pada septum disebut septum tidak lengkap. Secara klinis, septum di ujung atas vagina sebagian besar tidak lengkap dan septum di bagian bawah vagina sebagian besar lengkap. Septum melintang yang tidak lengkap dengan foramen ovale sebagian besar tidak menunjukkan gejala pada bagian atas septum, tetapi pada bagian bawahnya dapat mempengaruhi hubungan seksual dan turunnya previa selama persalinan pervaginam. Septum yang lengkap memiliki amenorea primer dengan nyeri perut berkala yang semakin memburuk. Pada pemeriksaan ginekologi, vagina pendek atau tidak terlihat, dan serviks serta tubuh rahim dapat divisualisasikan pada pemeriksaan anal. Septum transversal yang lengkap dapat teraba sebagai massa di area yang setara dengan bagian atas septum transversal akibat retensi darah menstruasi. Septum transversal yang lengkap pertama-tama ditusuk dengan jarum kasar, darah dikeluarkan dan kemudian diiris, jaringan ikat fibrosa atretik yang berlebih dihilangkan, serviks diperiksa secara rutin untuk mengetahui normalitasnya, mukosa vagina di atas septum transversal dapat dipisahkan dan ditarik ke bawah untuk menutupi trauma pada septum transversal dan dijahit pada mukosa vagina di bawah septum, dan vagina dilebarkan secara teratur atau dipasang cetakan vagina untuk mencegah kontraktur. Jika septum yang tidak lengkap belum didiagnosis sebelumnya, selama persalinan, jika septumnya tipis, septum dapat diiris ketika septum tertekan oleh turunnya janin previa dan kemudian diangkat setelah bayi lahir. Setelah septotomi, perhatian harus diberikan pada penyembuhan luka dan pencegahan kontraktur tunggul septum. Penyebab sindrom septum vagina miring, yang juga dikenal sebagai sindrom Herlyn-Werner-Wunderlich (HWWS), tidak diketahui, tetapi mungkin disebabkan oleh ujung tuba paramedianis yang buta dan tidak meluas ke sinus genitourinari. Strabismus vagina sering dikaitkan dengan kelainan urologi ipsilateral, paling sering berupa badan rahim ganda, serviks ganda dan agenesis ginjal di sisi strabismus. Ada tiga jenis septum oblik vagina: tipe I adalah septum imperforata: rahim di belakang septum benar-benar terisolasi dari dunia luar dan dari sisi lain rahim, dan darah terakumulasi di rongga posterior septum. Tipe II adalah septum miring berlubang: ada lubang kecil beberapa milimeter di septum dan rahim bagian belakang terisolasi dari sisi lain rahim, darah menstruasi menetes keluar melalui lubang tersebut dan drainasenya buruk. Tipe III adalah septum oblik yang tidak berpori yang dikombinasikan dengan fistula serviks: terdapat fistula kecil di antara kedua serviks atau di antara septum posterior dan serviks yang berlawanan, dan darah haid dapat mengalir melalui sisi lain rahim dengan drainase yang buruk. Ketiga jenis septum miring vagina yang dikombinasikan dengan fistula serviks umumnya memiliki siklus menstruasi yang normal, ketiga jenis tersebut memiliki dismenorea, tipe I lebih parah dan biasanya memiliki rasa sakit di perut bagian bawah di satu sisi; tipe II memiliki sedikit keputihan berwarna coklat atau darah lama yang menetes di antara periode menstruasi dan cairan bernanah dengan bau busuk; tipe III memiliki sejumlah kecil darah selama periode yang berkepanjangan dan mungkin juga memiliki cairan bernanah. Pada pemeriksaan ginekologi, massa kistik dapat teraba pada kubah vagina atau dinding vagina di satu sisi. Massa tipe I bersifat keras dan pembesaran rahim teraba saat darah menumpuk di rongga rahim; massa kistik tipe II dan III tidak terlalu tegang dan darah lama mengalir keluar saat ditekan. Pemeriksaan ultrasonografi menunjukkan adanya darah di rongga rahim di satu sisi, adanya kista di daerah paravagina dan tidak adanya ginjal ipsilateral. Histerosalpingografi dengan yodium berguna untuk tipe III untuk memahami kompartemen posterior. Pengobatan: Pertama, tusukan jarum kasar digunakan untuk mengekstraksi darah yang terkumpul dan kemudian sayatan dibuat untuk menghilangkan jaringan ikat fibrosa atretik yang berlebih, serviks diperiksa secara rutin untuk mengetahui kenormalannya, reseksi septum maksimal dilakukan, dan elektrokoagulasi marginal digunakan untuk menghentikan perdarahan atau kasa minyak digulung dan dikompres selama 24 hingga 48 jam, biasanya tanpa penempatan model vagina pasca operasi. 5. Atresia kongenital (kelainan bawaan pada serviks) adalah kelainan pada perkembangan serviks yang disebabkan oleh hipoplasia atau terhambatnya perkembangan ujung ekor tuba paramedian, yang dapat bermanifestasi sebagai agenesis serviks, atresia serviks, dan stenosis saluran serviks bawaan. Atresia serviks kongenital, jika pasien memiliki endometrium yang berfungsi, dapat menimbulkan nyeri perut secara periodik setelah pubertas akibat penumpukan darah di rongga rahim. Darah menstruasi juga dapat mengalir balik ke rongga perut melalui saluran tuba, menyebabkan endometriosis di panggul. Pencitraan resonansi magnetik dan ultrasonografi dapat membantu diagnosis. Leher rahim dapat ditembus melalui pembedahan untuk membuat akses histero-vagina buatan, tetapi tingkat keberhasilannya rendah, sehingga dianjurkan histerektomi langsung; jika prosedur akses histero-vagina buatan gagal, maka dianjurkan histerektomi.