Kelainan yang sangat langka, di mana sumsum tulang tidak membuat cukup sel darah merah. Biasanya terlihat pada tahun pertama kehidupan. Penderita mungkin memiliki ibu jari yang cacat dan masalah fisik lainnya. Mereka juga memiliki peningkatan risiko leukemia dan sarkoma, terutama osteosarkoma (kanker tulang). Pasien dengan aplasia sel darah merah murni bawaan mungkin mengalami mutasi (perubahan) pada salah satu gen yang membuat protein yang ditemukan dalam ribosom sel. Disebut juga anemia Blackfan-Diamond, anemia hipoplastik kongenital, DBA, anemia Diamond-Blackfan, eritrogenesis imperfecta, dan eritroblastopenia yang diturunkan.