Menafsirkan skrining sindrom Down

Seiring dengan meningkatnya standar hidup, eugenika menjadi semakin penting. Skrining sindrom Down digunakan untuk menghitung risiko janin mengalami kelainan bawaan trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 11 dengan mengukur penanda biokimiawi pada darah vena ibu hamil. Dengan tingkat akurasi sekitar 50 persen, skrining ini hanya merupakan penilaian risiko, bukan diagnosis. Darah diambil antara 15 minggu dan 20 ditambah 6 minggu. Disarankan agar keluarga yang memiliki sarana dapat langsung melakukan skrining DNA non-invasif, yang memiliki tingkat akurasi 99%, dan dapat dilakukan dengan mengambil darah vena secara langsung, mengurutkan secara langsung fragmen DNA dalam plasma vena ibu yang mengandung DNA bebas janin untuk pengurutan yang mendalam, dan mendapatkan informasi genetik janin, yang dapat digunakan untuk menentukan apakah terdapat aneuploidi kromosom janin, dan tidak perlu berpuasa, dengan waktu pengambilan sampel darah antara 12 minggu dan 26 minggu. Hal ini sangat mengurangi tingkat kelahiran bayi yang sakit. Amniosentesis juga merupakan alat diagnostik untuk kehamilan berisiko tinggi.