Distrofi kornea adalah suatu proses di mana sel tertentu pada jaringan kornea normal mengalami keputusan genetik abnormal yang menyebabkan kerusakan progresif pada struktur dan fungsinya.
Penyakit ini ditandai dengan simetri bilateral dan sebagian besar bersifat autosomal dominan, terjadi pada kornea sentral dan tidak terkait dengan fenomena inflamasi atau neovaskularisasi. Hal ini ditandai dengan adanya endapan abnormal pada kedua mata. Penyakit ini sering kali dimulai dengan menyerang hanya satu lapisan kornea, tetapi pada tahap selanjutnya, penyakit ini dapat menyebar ke jaringan yang berdekatan dan bahkan menyerang seluruh kornea. Penyakit ini cenderung merespons terapi obat dengan buruk.
Klasifikasi (berdasarkan lokasi anatomi).
1, Distrofi kornea anterior.
2, distrofi stroma kornea.
3. Distrofi endotel kornea.
Gambaran klinis dan pengobatan setiap jenis
I. Distrofi kornea anterior
1. Distrofi membran basal kornea anterior (distrofi seperti peta – seperti titik – seperti sidik jari)
Timbulnya simetris pada kedua mata, terutama terlihat pada orang dewasa, sering kali setelah usia 30 tahun, onset awal tanpa gejala yang disadari.
(1) Gambaran klinis: bercak putih keabu-abuan yang menyebar (seperti peta), kista krem putih kecil dengan berbagai ukuran (seperti titik) dan garis refraksi halus yang tersusun dalam lingkaran konsentris melingkar (seperti sidik jari) terlihat di dalam epitel kornea, yang dapat dengan mudah dibedakan dengan penerangan sisi lampu celah pita lebar atau pasca-penerangan. Pengelupasan epitel kornea secara spontan (erosi), rasa sakit dan fotofobia, terutama saat mata dibuka setelah tidur, dapat menyebabkan kehilangan penglihatan.
(2) Patologi: terutama di epitel dan membran basal, membran basal dapat menebal 2-6um, membagi lapisan sel epitel menjadi dua bagian, bagian anterior sangat mudah terkelupas, bagian posterior sel di dekat membran basal yang tidak normal mengalami degenerasi, mencair, membentuk vakuola atau seperti kista, yang mengandung inti sel yang mengalami degenerasi dan cacat serta puing-puing sitoplasma.
(3) Pengobatan: Tidak diperlukan pengobatan bagi mereka yang tidak menunjukkan gejala yang disadari pada tahap awal. Mereka yang mengalami gejala pada tahap akhir dapat diobati dengan obat tetes mata hipertonik lokal atau salep. Jika lesi terletak di area pupil dan memengaruhi penglihatan, debridemen epitel dapat dilakukan untuk mengangkat epitel yang terkena lesi, atau lensa kontak kornea lunak hidrofilik dapat digunakan untuk memperbaiki gejala dan ketajaman penglihatan.
2. Distrofi kornea Meesmann
Penyakit ini dimulai pada masa bayi dan sering kali simetris pada kedua mata, dengan perkembangan yang lambat hingga 30-40 tahun.
(1) Gambaran klinis: di bawah mikroskop slit-lamp, pasca-penerangan menunjukkan banyak titik-titik kekeruhan kecil yang tersebar di dalam epitel kornea, dan dengan penerangan fokus langsung, terdapat banyak titik keabu-abuan kecil atau vesikula transparan, terkadang tersusun dalam pola berputar-putar, yang sering kali tidak diwarnai dengan fluorescein. Pada usia dewasa, beberapa vesikel pecah, menyebabkan iritasi ringan seperti fotofobia dan lakrimasi.
(2) Patologi: penebalan lapisan epitel, pematangan sel superfisial yang tidak mencukupi, berbagai tingkat peningkatan kandungan glikogen, degenerasi seperti vesikula, kista intraseluler pada sel yang lebih dalam, kista yang mengandung debris, pewarnaan PAS positif.
(3) Pengobatan: Penyakit ini umumnya tidak memerlukan pengobatan, tetapi jika fotofobia signifikan atau sangat memengaruhi penglihatan, dapat diobati dengan lensa kontak lunak, keratotomi dangkal, atau transplantasi kornea lamelar.
Kedua, distrofi stroma kornea
1, distrofi kisi kornea
Keratokonus dominan autosomal simetris pada kedua mata dengan gangguan penglihatan yang parah, dengan onset dini, seringkali dimulai sebelum usia 10 tahun.
(1) gambaran klinis: awal terlihat di kornea tengah adalah pengaburan ringan yang menyebar, di lapisan elastis anterior dan stroma di dalam lapisan superfisial garis-garis tipis bercabang tidak beraturan dan nodul bertitik, secara bertahap meningkatkan penebalan, jaring atau kisi yang terjalin, pinggiran kornea masih merupakan area transparan 2-3mm, garis-garis karakter bias merupakan ciri khas lesi, seiring dengan perkembangan penyakit, lesi dapat diperluas ke pinggiran dan lapisan dalam stroma atau lapisan epitel, sehingga ketidakteraturan permukaan kornea, yang bersama dengan jaringan parut kornea superfisial membuat tingkat kekeruhan kornea semakin memburuk.
(2) Patologi: lapisan sel epitel kornea tebal dan tipis secara tidak teratur, lapisan elastis anterior retak, lapisan lempeng stroma kornea terdistorsi, dan beberapa bahan keruh piknotik eosinofilik tertimbun di antara lapisan sel epitel dan lapisan elastis anterior, yang menurut pemeriksaan histokimia adalah amiloid.
(3) Pengobatan: Pada tahap awal dengan erosi epitel yang berulang, balutan salep mata hipertonik atau lensa kontak kornea yang lembut harus dioleskan. Transplantasi kornea dapat dilakukan pada kasus-kasus lanjut dengan kehilangan penglihatan yang signifikan, dan transplantasi kornea tembus lebih baik dilakukan pada kasus-kasus di mana lesi melibatkan lapisan kornea yang lebih dalam.
2. Distrofi kornea granular
Penyakit ini dimulai sejak usia dini, tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala dan berkembang seiring bertambahnya usia, memengaruhi ketajaman penglihatan dalam berbagai tingkatan, sebagian besar disebabkan oleh astigmatisme rabun.
(1) Gambaran klinis: endapan butiran putih keabu-abuan pada lapisan superfisial stroma kornea, yang berbentuk bulat, lonjong, berbentuk cincin, berbentuk butiran salju, berbentuk bintang, dan berbentuk rantai, dengan area transparan yang tersebar dengan interval tertentu, sebagian besar pada bagian tengah kornea dan transparan pada bagian tepi kornea.
(2) Patologi: Terdapat material granular eosinofilik berwarna gelap pada stroma kornea, yang menurut analisis histokimia dianggap sebagai protein fibrilar non-kolagen yang mengandung triptofan, arginin, dan asam amino yang mengandung sulfur.
(3) Pengobatan: Tidak diperlukan pengobatan bagi mereka yang penglihatannya tidak terpengaruh pada tahap awal. Pada tahap akhir, ketika lesi menyatu membentuk area kekeruhan yang luas yang menyebabkan hilangnya penglihatan, transplantasi kornea penetrasi atau lamelar dapat dilakukan, tetapi kekambuhan dapat terjadi dalam waktu 3-5 tahun setelah transplantasi kornea.
3. Distrofi kornea yang tidak merata
Timbulnya penyakit ini simetris pada kedua mata sejak usia 3-9 tahun, dengan gejala yang muncul sekitar usia 10 tahun dan kehilangan penglihatan yang progresif, dengan sebagian besar mata kehilangan sebagian besar penglihatan pada usia 30 tahun.
(1) Gambaran klinis: kekeruhan putih keabu-abuan pada seluruh stroma kornea, dengan tampilan seperti kaca wol yang menyebar dan batas yang tidak jelas, diselingi dengan area keruh yang keruh, yang melibatkan seluruh stroma, kemungkinan besar terjadi pada stroma dangkal di bagian tengah kornea dan stroma yang lebih dalam di bagian pinggir, tetapi lebih parah di bagian tengah. Lapisan elastis posterior juga dapat terserang, dan ruang anterior kornea dapat membentuk tetesan, tetapi ketebalan lapisan parenkim tidak bertambah, melainkan lebih tipis dari biasanya.
(2) Patologi: Secara histokimia mukopolisakarida asam terkonfirmasi disimpan di subepitel, lapisan elastis anterior, lempeng interstisial, sel endotel dan sel stroma kornea, yang tampak secara klinis sebagai keruh tidak merata pada stroma dan redudansi seperti tetesan pada lapisan elastis posterior.
(3) Pengobatan: Metode yang paling efektif adalah melakukan transplantasi kornea tembus, tetapi ada kemungkinan kambuh lagi setelah 2-10 tahun.
4. Distrofi kornea kristal sentral Schnyder
Bentuk distrofi stroma kornea yang secara klinis jarang terjadi dan dapat dikaitkan dengan hiperlipidemia dan hiperkolestrolemia. Tes meliputi kadar kolesterol dan trigliserida darah puasa. Penyakit ini biasanya dimulai pada bayi sekitar usia satu tahun dan sebagian besar terjadi secara simetris pada kedua mata.
(1) Gambaran klinis: Stroma kornea superfisial tengah memiliki kristal kecil seperti jarum berwarna putih kekuningan yang bersinar dalam berbagai warna, tidak teratur atau fenestrasi, dan pada stadium lanjut, terdapat kekeruhan total pada stroma kornea tengah serta cincin pikun yang padat.
(2) Patologi: Pewarnaan histokimia memastikan adanya kristal kolesterol, kolesterol amorf, triasilgliserol, dan timbunan lemak netral di bawah lamina elastis anterior dan di dalam stroma.
(3) Pengobatan: Efek pada penglihatan kecil dan transplantasi kornea biasanya tidak diperlukan.
III. Distrofi endotel kornea
1. Distrofi endotel Fuchs
Biasanya dimulai pada usia 50-60 tahun, sekitar 2,5 kali lebih banyak pada wanita dibandingkan pria, dengan onset bilateral, tetapi biasanya asimetris.
(1) gambaran klinis: Fase I, juga dikenal sebagai kornea tetesan, manifestasi kornea posterior tengah dari beberapa tonjolan ruang anterior kecil berbentuk tetesan kutil; Fase II: juga dikenal sebagai kehilangan endotel kornea primer fase kompensasi, untuk lapisan stroma dan edema kornea lapisan epitel, vesikula epitel dan subepitel berkembang menjadi vesikula besar, lapisan stroma berbulu keruh seperti kaca, dapat muncul lipatan lapisan elastis posterior yang jelas; Fase III: fase jaringan parut, lapisan neovaskularisasi yang dalam dan dangkal tumbuh menjadi Vesikel besar pecah berulang kali untuk membentuk bekas luka.
(2) Patologi: jumlah sel endotel kornea menurun, kepadatan menurun, luas sel rata-rata meningkat, koefisien variasi meningkat, dan proporsi sel heksagonal menurun.
(3) Pengobatan: tidak diperlukan pengobatan khusus untuk fase I tanpa gejala. Fase II dapat diobati dengan penggunaan obat hipertonik lokal dan salep mata antiinflamasi dan antiinfeksi, memakai lensa kontak kornea lunak dapat mengurangi rasa sakit dan meningkatkan ketajaman penglihatan, dan transplantasi kornea tembus dapat dilakukan untuk gangguan penglihatan yang parah pada fase akhir.
2. Distrofi endotel kornea polimorfik posterior
Kondisi ini dapat bersifat bawaan atau dimulai sejak usia dini, dengan onset bilateral, tetapi biasanya asimetris, biasanya tidak menunjukkan gejala pada tahap awal, dan dengan gangguan penglihatan ringan.
(1) Gambaran klinis: lesi yang terletak di lapisan elastis posterior, lepuh berkelompok linier atau mengelompok, keruh abu-abu atau pita lebar dengan tepi bergerigi yang tidak beraturan. Kelainan iris meliputi perlekatan iris anterior dan pergeseran pupil, terkadang disertai oedema kornea dan glaukoma yang terlihat.
(2) Patologi: pyknotic atau nodular berlebihan pada lamina elastis posterior (pewarnaan PAS positif).
(3) Pengobatan: gejala material awal dan ketajaman penglihatan tidak terpengaruh tidak perlu ditangani, jika edema kornea, pengaburan terlihat jelas, mempengaruhi penglihatan secara serius, dapat dilakukan transplantasi kornea tembus, jika glaukoma sekunder, perlu dilakukan operasi anti glaukoma terlebih dahulu, tunggu tekanan mata turun menjadi normal dan kemudian lakukan transplantasi kornea tembus, tetapi seringkali prognosisnya tidak baik.
3. Distrofi endotel kornea bawaan lahir
(1) Gambaran klinis: edema kornea dan kekeruhan. Tipe genetik resesif dan dominan memiliki manifestasi klinis yang berbeda. Warisan resesif autosomal: timbul sejak lahir, kondisi stabil tanpa perkembangan yang signifikan, nistagmus sering terjadi, dengan sedikit rasa sakit dan fotofobia. Oedema kornea total, peningkatan ketebalan kornea, dan penebalan lamina elastis posterior. Autosomal dominan: timbul pada masa kanak-kanak, perkembangan lambat, tidak ada nistagmus, sering terasa nyeri, robek, dan fotofobia. Kornea mengalami edema yang menyebar dan keruh dengan bintik abu-abu yang tersebar.
(2) Patologi: endapan granular antara sel epitel dan lamina berserat stroma, penebalan lamina elastis posterior yang menyebar dan vakuolasi di dalam endotel.
(3) Pengobatan: Obat hipertonik lokal awal tersedia, dan transplantasi kornea tembus dapat dilakukan pada kasus yang parah, tetapi hasil pembedahan kurang ideal.