Tumor mesenkim saluran cerna (GIST) adalah tumor langka pada saluran cerna, yang pertama kali diperkenalkan oleh Mazur dkk. pada tahun 1983. GIST adalah jenis tumor mesenkim dengan karakteristik genetik histologis, imunofenotipik, dan molekuler yang spesifik. Dalam penelitian ini, kami secara retrospektif menganalisis data klinis dari 7 pasien dengan tumor mesenkim rektal yang dirawat di Rumah Sakit Afiliasi Universitas Kedokteran Cina Nanjing dari Januari 2002 hingga Oktober 2007, dan mendiskusikan diagnosis klinis dan pengobatan tumor mesenkim rektal dengan menggabungkan literatur yang relevan. Data dan metode 1. Data umum Tujuh kasus tumor mesenkim rektum dioperasi antara Januari 2002 hingga Oktober 2007, dan semua kasus dikonfirmasi oleh patologi setelah reseksi bedah spesimen kotor. Lima dari kasus-kasus tersebut adalah laki-laki dan dua perempuan, berusia 44-67 tahun. Gejala pertama yang muncul adalah darah dalam tinja atau pembengkakan dubur dan peningkatan frekuensi buang air besar. Tumor-tumor tersebut semuanya terletak di rektum bagian bawah dan tengah, termasuk lima kasus tipe intramural dan dua kasus tipe ekstramural. Semua pasien dalam kelompok ini menjalani pemeriksaan anorektal, kolonoskopi serat optik, dan tiga pemeriksaan MRI sebelum pembedahan, dan tidak ada satupun dari mereka yang memiliki diagnosis yang pasti sebelum pembedahan. Penanda tumor sebelum operasi seperti CA199, CEA, CA125 dan AFP berada dalam kisaran normal. 2. Metode Semua 7 pasien menjalani perawatan bedah. 2 kasus direseksi melalui pendekatan sakrokoccygeal, 3 kasus direseksi secara lokal melalui anus, dan 2 kasus menjalani reseksi abdominoperineal gabungan (1 kasus kambuh setelah reseksi lokal 18 bulan yang lalu). 2 kasus direseksi dalam bentuk ekstra-mural melalui pendekatan sakrokoccygeal, 1 kasus terletak di rektum anterior kanan, berukuran sekitar 3.0×4.0 cm, dan 1 kasus terletak di ruang rektum sakralis posterior (tepi atas tumor rata pada bidang sakralis) Di antara lima kasus tipe intramural, tiga tumor terletak di rektum tengah dan bawah, masing-masing berukuran 0,4×0,5 cm, 2,0×3,0 cm dan 3,0×3,0 cm, dengan tumor yang terletak di lapisan submukosa rektum (tidak melibatkan lapisan otot), dan dieksisi secara lokal melalui anus. Tumor terletak di lapisan submukosa rektum (tanpa melibatkan lapisan otot) dan direseksi secara lokal melalui anus. Semua 7 kasus ditemukan memiliki sel berbentuk gelendong di bawah mikroskop cahaya dan secara patologis dikonfirmasi sebagai tumor mesenkim rektum, lihat Gambar 1. 5 di antaranya diperiksa dengan imunohistokimia dan hasilnya adalah: 5 positif untuk CD117, 5 positif untuk CD34, 4 positif untuk antibodi anti otot polos (SMA), 2 positif untuk P53, protein pengikat kalsium asam (S-100), nodulin (Desmosin), dan P53. Pasien-pasien tersebut negatif untuk -100 dan Desmin. 2. Hasil tindak lanjut Tindak lanjut dilakukan melalui telepon dan pemeriksaan rutin di klinik rawat jalan. Masa tindak lanjut berkisar antara 1 hingga 40 bulan, dimana 1 kasus ditindaklanjuti selama 1 bulan, 2 kasus selama 5 bulan, 1 kasus selama 13 bulan dan 1 kasus selama 19 bulan, dan tidak ada kekambuhan yang terlihat; 1 kasus kambuh kembali dalam 18 bulan setelah dilakukan eksisi lokal melalui anus, dan kemudian dilakukan eksisi abdominoperineal gabungan. Diskusi 1. Insiden tumor mesenkim rektal: GIST adalah tumor langka yang terjadi pada saluran pencernaan dan merupakan tumor mesenkim dengan insiden yang sangat rendah, yaitu 1% dari semua tumor gastrointestinal, di mana tumor mesenkim rektal mencapai sekitar 5%. Tumor mesenkim rektum sering terjadi pada pasien paruh baya dan lanjut usia, dan dapat terjadi antara usia 27 dan 70 tahun, dan lebih sering terjadi pada pria. 2. Diagnosis klinis tumor mesenkim rektum: gejala klinis umum tumor mesenkim rektum meliputi darah dalam tinja, pembengkakan anus, peningkatan jumlah buang air besar, nyeri anorektal, dan obstruksi. Timbulnya gejala klinis berkaitan dengan ukuran tumor. Tumor yang lebih kecil sering tidak menunjukkan gejala dan hanya ditemukan pada pemeriksaan fisik atau secara tidak sengaja. Jika tumor berukuran besar dan menekan uretra ke depan, maka dapat menyebabkan kesulitan buang air kecil dan sering buang air kecil, sedangkan jika menekan rektum ke belakang dapat menyebabkan kesulitan buang air besar. Hampir 90% tumor mesenkim rektum berada <7cm dari batas anus, sehingga palpasi anorektal merupakan metode yang paling mudah dan efektif. Kolonoskopi serat optik dapat menyingkirkan tumor usus ektopik, tetapi terkadang endoskopi tidak menunjukkan tumor yang pasti. Ultrasonografi intrakaviter dan MRI atau CT sebelum operasi harus dilakukan. Ketika kami melakukan MRI panggul, kami biasanya menyuntikkan kandung kemih air ke dalam rektum sebagai kontras untuk mengisi rektum, yang dapat dengan jelas mengamati lokasi, ukuran, dan hubungan antara tumor dan jaringan serta organ di sekitarnya, serta membantu menilai kemungkinan reseksi bedah tumor sebelum operasi. Jika terlihat adanya perdarahan internal dan nekrosis pada tumor atau kerusakan dinding kapsul tumor, dan tumor tidak memiliki batas yang jelas dengan organ di sekitarnya, maka hal ini sering kali mengindikasikan adanya peningkatan invasifitas tumor [1]. Proktoskopi transanal atau tusukan yang dipandu dengan ultrasonografi endoskopi untuk mendapatkan pewarnaan E jaringan dan pewarnaan CD117 adalah metode terbaik untuk diagnosis pra operasi. 3. Diagnosis patologis tumor mesenkim rektum: Karena sebagian besar tumor terletak di bawah mukosa rektum, maka sangat sulit untuk mendapatkan biopsi, sehingga sulit untuk membuat diagnosis yang jelas sebelum pembedahan, dan pemeriksaan patologis diperlukan setelah pembedahan reseksi. Diagnosis patologis didasarkan pada temuan histologis spesifik dan pemeriksaan imunohistokimia, yang keduanya sangat penting. Morfologi sel tumor mesenkim rektal dibagi menjadi tipe sel spindle, tipe sel epiteloid, dan tipe campuran, dengan tipe sel spindle menjadi yang paling umum, mencakup lebih dari 90% kasus. Nilai diagnostik yang paling tinggi dari pemeriksaan imunohistokimia adalah ekspresi positif CD117 [2]. Tingkat positif CD117 pada GIST mencapai 85-100%, dan ekspresi positif CD34 sangat berguna untuk diagnosis. Dalam lima kasus kami, imunohistokimia CD117 dan CD34 diekspresikan secara positif. 4. Pengobatan tumor mesenkim rektal: reseksi bedah adalah satu-satunya pengobatan yang berpotensi menyembuhkan pasien dengan tumor mesenkim rektal [3]. Pilihan metode pembedahan dan ruang lingkup reseksi bedah terutama tergantung pada ukuran tumor, lokasi tumor, jarak tumor dari ambang anus, dan hasil patologis dari tusukan pra operasi. Untuk tumor dengan diameter ≤2cm, tumor mesenkim "jinak" umumnya dipertimbangkan dan eksisi lokal dapat dilakukan; untuk tumor dengan diameter ≥5cm, tingkat kekambuhan setelah eksisi lokal tinggi dan eksisi radikal direkomendasikan; untuk tumor dengan diameter 2-5cm, analisis spesifik harus dilakukan, dan eksisi lokal yang diperbesar dapat dilakukan untuk tumor berukuran kecil dengan mempertimbangkan kualitas hidup pasca operasi, tetapi perlu dilakukan peninjauan rutin. Untuk tumor tingkat tinggi, reseksi rektal anterior radikal direkomendasikan. Selama pembedahan, reseksi lengkap tumor dan jaringan normal di sekitarnya harus dilakukan untuk menghindari pecahnya tumor, terutama prinsip bebas tumor pada pembedahan pertama yang paling penting untuk mencegah kekambuhan setelah pembedahan. Hassan et al [4] menyarankan bahwa tumor kurang dari 2,5 cm, yang terbatas pada dinding usus, dapat dilakukan reseksi diperpanjang lokal (LAR). Changchien et al [5] menyimpulkan bahwa APR dan LAR dapat mengurangi angka kekambuhan, tetapi tidak mengurangi angka metastasis dan meningkatkan kelangsungan hidup. Untuk pasien dengan kekambuhan dan tumor besar yang menyerang organ yang berdekatan tanpa metastasis jauh, reseksi organ gabungan dapat dilakukan untuk meningkatkan prognosis. Dengan adanya metastasis hati, reseksi bedah dapat dipertimbangkan jika tumor terbatas pada satu lobus atau jumlahnya kecil. Untuk metastasis multipel atau besar yang tidak dapat direseksi, kanulasi dan embolisasi arteri hepatik dapat digunakan. Kemoterapi dan radioterapi tradisional hanya memiliki sedikit efek pada tumor mesenkim rektal. Dalam beberapa tahun terakhir, seiring dengan masuknya obat yang ditargetkan secara molekuler ke dalam klinik onkologi, penghambat reseptor tirosin kinase Imatinib myselate (Glivec, Glivec) telah menunjukkan hasil klinis yang menjanjikan dalam pengobatan GIST. Penggunaan Glivec sebelum operasi menghasilkan pereda gejala, penyusutan tumor, dan peningkatan tingkat reseksi tumor yang lengkap [3]. 5. Prognosis tumor mesenkim rektal: Literatur melaporkan bahwa tingkat kelangsungan hidup 5 tahun bagi mereka yang menjalani reseksi lengkap tumor mesenkim saluran cerna adalah 54%. Tingkat kekambuhan tumor mesenkim rektum setelah reseksi sangat tinggi, hingga 40%-80%, yang mungkin terkait dengan pecahnya selubung tumor yang disebabkan oleh ekstrusi tumor selama reseksi, yang mengakibatkan implantasi. Karena tumor mesenkim rektal secara klinis jarang ditemukan, hanya ada sedikit laporan tentang sampel besar dalam literatur, dan akumulasi jangka panjang serta studi tindak lanjut multisenter dengan data yang besar diperlukan untuk penatalaksanaan klinis.