Wanita hamil dapat diskrining untuk malformasi pada usia kehamilan 12 minggu, 13-16 minggu, 16-20 minggu, dan 20-28 minggu melalui DNA non-invasif, skrining Down, amniosentesis, dan USG 4D.1. Usia kehamilan 12 minggu: DNA non-invasif dapat digunakan untuk mendeteksi DNA janin bebas di dalam darah wanita hamil, mengambil darah dan darah, dan menentukan apakah janin berisiko terkena sindrom Down melalui pengurutan gen.2. Usia kehamilan 12 minggu: DNA non-invasif dapat digunakan untuk menentukan apakah janin berisiko terkena sindrom Down. 13-16 minggu: skrining sindrom Down dapat dilakukan untuk memeriksa tembus pandang nuchal, displasia tulang hidung, malformasi kardiovaskular, alfa-fetoprotein, estriol bebas, dll., untuk menentukan apakah janin tersebut abnormal atau tidak. Janin dengan abnormalitas kromosom sering disertai dengan fitur wajah yang khas, seperti kelesuan, kemiringan ke atas pada bagian luar mata, kecerdasan yang terbelakang, keterbelakangan pertumbuhan, malformasi perkembangan, dan kerentanan terhadap penyakit setelah persalinan; 3. Usia kehamilan 16-20 minggu: usia lanjut di atas 34 tahun Wanita hamil, wanita hamil dengan sindrom Down di rumah, wanita hamil yang telah melahirkan anak dengan sindrom Down, dan mereka yang berisiko tinggi untuk pengambilan sampel darah, perlu menjalani amniosentesis untuk memeriksa lebih lanjut apakah ada kelainan kromosom, dan untuk menentukan apakah bayi cacat setelah sekitar 7 hari dari pemeriksaan kromosom, seperti sindrom Down, anemia beta-laut, hemofilia, spina bifida, nefropati bawaan, atresia esofagus atau usus, dan ketiadaan otak, dll.; 4. Kehamilan 20 minggu 5. Kehamilan 20-28 minggu: melalui USG empat dimensi, secara dinamis dapat mengamati situasi janin dalam kandungan, termasuk perkembangan permukaan tubuh janin dan organ dalam, dan dapat memeriksa bibir sumbing dan langit-langit mulut, perkembangan abnormal dari sistem saraf pusat, malformasi organ dalam, penyakit jantung bawaan, dan sebagainya. Oleh karena itu, usia kehamilan 16-28 minggu merupakan masa kritis untuk melakukan tes detektor janin, dan wanita hamil disarankan untuk melakukan pemeriksaan prenatal secara teratur untuk memastikan perkembangan janin yang normal.