Sejenis kelainan bawaan, di mana terdapat masalah dengan bagaimana suatu bentuk glukosa (gula) yang disebut glikogen disimpan dan digunakan dalam tubuh. Enzim tertentu yang membantu membuat atau memecah glikogen hilang atau tidak bekerja sebagaimana mestinya. Hal ini menyebabkan jumlah atau jenis glikogen yang tidak normal dalam jaringan, terutama di hati dan jaringan otot. Ada banyak jenis penyakit penyimpanan glikogen, yang dapat menyebabkan masalah di berbagai bagian tubuh, termasuk hati, otot, ginjal, dan jantung. Juga disebut GSD.