Tes prenatal non-invasif (NIPT, DNA non-invasif) telah berkembang pesat selama beberapa tahun terakhir dan sebagian besar telah mengubah paradigma tradisional skrining dan diagnosis prenatal. Namun, meskipun memiliki akurasi yang tinggi, diagnosis masih perlu dikonfirmasi dengan kombinasi atau menggunakan tes lain. Evaluasi ultrasonografi adalah salah satu tes yang sangat diperlukan. Untuk alasan ini, para ahli dari International Society of Ultrasound in Obstetri dan Ginekologi (ISUOG) telah mencapai konsensus tentang penggunaan NIPT sebagai berikut: 1. Pemeriksaan ultrasonografi kehamilan dini harus ditawarkan kepada semua wanita hamil, terlepas dari apakah ia menjalani NIPT atau tidak. 2. Konseling pra-pemeriksaan sangat penting. Keuntungan dan kerugian memilih di antara berbagai tes harus dijelaskan dengan jelas kepada ibu hamil, termasuk hasil yang diharapkan dan potensi efek sampingnya. 3. Skrining ultrasonografi awal harus dilakukan sesuai dengan pedoman yang relevan, setelah itu ibu hamil harus ditawarkan tiga pilihan berikut untuk penilaian risiko lebih lanjut untuk trisomi 21, 18 dan 13. ① Skrining awal kehamilan berdasarkan usia ibu, NT, serologis dan indikator lunak USG lainnya. Hasil skrining digunakan untuk menentukan apakah NIPT, tes invasif, atau tidak diperlukan tes lebih lanjut. Nilai ambang batas positif untuk skrining harus mengacu pada norma-norma lokal yang relevan. ② Tes invasif dapat dilakukan secara langsung ketika ibu berisiko tinggi karena usia dan memiliki riwayat kelahiran aneuploid, tanpa penilaian risiko tambahan. ③ NIPT dapat digunakan sebagai skrining lini pertama. Namun, pedoman saat ini yang mendukung NIPT didasarkan pada data dari pengujian pada populasi berisiko tinggi. Untuk populasi berisiko menengah atau berisiko rendah, penggunaan NIPT akan diakui secara luas dengan lebih banyak penelitian dan dengan biaya yang lebih rendah. 4. NIPT bukanlah tes diagnostik dan hasil NIPT yang abnormal memerlukan pengujian invasif untuk memastikan diagnosis. 5. Penggunaan NIPT secara luas pada populasi berisiko rendah belum dievaluasi, dan akurasi prediktif positifnya mungkin berkurang. 6. Jika seorang wanita hamil memiliki hasil NIPT yang normal, skrining serologis dan pengukuran NT tidak diperlukan untuk menilai risiko trisomi 21, 18 dan 13. NIPT dapat digunakan sebagai alternatif dari pemeriksaan invasif pada wanita hamil dengan hasil pemeriksaan yang abnormal. Hal ini juga dapat ditawarkan pada wanita hamil dengan hasil skrining risiko sedang. Untuk risiko yang sangat tinggi (>1:10) tanpa kelainan USG, tidak ada bukti yang mendukung NIPT sebagai alternatif untuk pengujian invasif tradisional. Pendapat para ahli adalah bahwa NIPT tidak boleh digunakan sebagai alternatif untuk pengujian invasif karena trisomi 21, 18, dan 13 hanya mencakup 70% dari kelainan kromosom, dan teknologi microarray dapat memberikan lebih banyak informasi klinis. 9. Ketika kelainan struktur organ janin terdeteksi, meskipun hasil NIPT normal, kariotipe janin tetap harus dilakukan. Kariotipe janin dan microarray harus tetap dilakukan. 10. Keakuratan NIPT untuk janin kembar masih perlu diteliti lebih lanjut. Jika hasil NIPT normal, tidak perlu dilakukan skrining indeks lunak trisomi 21 dengan “USG genetik”. 12. Secara teknis, NIPT tidak hanya dapat mendeteksi trisomi 21, tetapi juga sindrom genetik lainnya, tetapi perlu diwaspadai bahwa tingkat positif palsu akan meningkat.