PD adalah kelainan neurologis yang relatif jarang terjadi dan kurang dipahami dengan baik oleh para dokter di semua spesialisasi karena gejalanya yang tidak lazim dan periode interiktal yang normal, sehingga mudah salah didiagnosis dalam pekerjaan klinis. PKC/PKD); tardive dyskinesia yang diturunkan dari non-motorik episodik/koreoathetosis yang diturunkan dari non-motorik episodik/koreoathetosis distonik episodik (PNKD/PNKC/PDC); distonia hiperkinetik episodik (PED), tardive nokturnal (NPD/HPD), dan lain-lain. Jenis PKC yang paling umum adalah gangguan gerakan yang disebabkan oleh olahraga dengan berbagai manifestasi klinis, yang ditandai dengan episode distonia postural, gerakan seperti tarian tangan-kaki, dan gerakan melempar.
1. Patogenesis
PKC adalah gangguan kejang yang disebabkan oleh olahraga yang jarang terjadi dengan riwayat keluarga yang jelas dan pola pewarisan autosomal dominan pada sebagian besar kasus, dengan beberapa kasus yang bersifat epidemik. Gen penyebabnya telah diidentifikasi pada kromosom 16, p11.2-q12.1, tetapi sifat gen yang tepat tidak diketahui. Karena PKC merespons dengan baik terhadap obat anti-epilepsi seperti karbamazepin dan fenitoin, yang memiliki efek klinis dengan mengurangi aktivitas saluran ion Na dan dengan demikian menghambat rangsangan membran sel, kelainan genetik ini mungkin terkait dengan mutasi pada saluran ion.
Pasien PKC sering kali memiliki riwayat kejang kekanak-kanakan yang tinggi. Kasus dengan riwayat kejang demam dan PKC pada masa bayi disebut sebagai kejang infantil dengan tardive dyskinesia episodik, yang mencakup dua gangguan kejang yang berbeda, kejang infantil jinak yang terjadi pada usia 3-6 bulan dan memiliki prognosis yang baik untuk resolusi spontan, dan PKC yang terjadi pada masa remaja.
PKC sekunder terlihat pada lesi vaskular intraserebral, cedera otak traumatik, ensefalopati hipoksia perinatal, dan gangguan metabolisme abnormal seperti hipoparatiroidisme, hipertiroidisme, hipoglikemia, dan diabetes.
2. Presentasi klinis
PKC sebagian besar menyerang pada masa remaja, dengan dominasi laki-laki dan rasio laki-laki dan perempuan 3,75:1. Gejalanya bervariasi, terutama bermanifestasi sebagai episode koreoathetosis, distonia postural dan gerakan tak disengaja seperti gerakan melempar. Beberapa pasien mengalami kedutan pada anggota tubuh dan kejang atonik, sebagian besar terjadi pada satu sisi, dengan kemungkinan pemicu termasuk stres, syok, hiperventilasi, dan gerakan terus menerus; banyak pasien yang mengeluhkan adanya “aura” sebelum kejang, seperti kesemutan dan kelainan sensorik lainnya. Kejang sering terjadi unilateral, banyak yang selalu ipsilateral, beberapa mungkin bilateral, atau bergantian di antara kedua sisi. Bicara dapat terpengaruh karena distonia wajah atau rahang, tidak ada gangguan kesadaran selama kejang, dan periode interiktal sepenuhnya normal.
3. Pemeriksaan tambahan
(Pada kasus-kasus tertentu, EEG menunjukkan adanya pelepasan abnormal yang terus-menerus di area motorik tambahan, sehingga memperlakukannya sebagai jenis epilepsi tertentu). Sebagian besar penulis tidak menganggapnya sebagai epilepsi karena tidak ada pencitraan atau perubahan otak yang jelas; yang lain telah menemukan hipermetabolik di ganglia basal dan hipometabolik di dekat area parietal dan subkortikal pada SPECT interiktal pada kelompok pasien ini, dan Kinast dkk. menganalisis bahwa karena ini adalah lesi subkortikal dan bukan lesi kortikal, pelepasan epilepsi dan gangguan kesadaran yang menyertainya tidak terlihat pada EEG. Ini berbeda dengan epilepsi refleks, tetapi dasar epilepsi tidak dapat dikesampingkan.
4. Diagnosis dan diagnosis banding
Karena kurangnya kesadaran akan gangguan ini, beberapa pasien telah didiagnosis dengan histeria, gangguan ekstrapiramidal yang tidak diketahui asalnya, miopati, dan gangguan kejang lainnya.
Kesalahan diagnosis mungkin disebabkan oleh.
(1) Rendahnya prevalensi gangguan ini dan kurangnya kesadaran akan gangguan ini di antara para dokter.
(2) Penyakit ini adalah gangguan kejang dengan ciri-ciri klinis yang mirip dengan kejang seperti epilepsi dan merespons dengan baik terhadap obat anti-epilepsi, sehingga sering salah didiagnosis sebagai epilepsi.
(3) Penyakit ini memiliki pemicu yang jelas dan mudah salah didiagnosis sebagai gangguan neurologis. Juga pernah dipikirkan bahwa patogenesis gangguan ini disebabkan oleh pelepasan mekanisme kontrol postural dari kontrol kortikal di ganglia basal dan pembentukan retikuler sebagai akibat dari kontrol displastik atau disfungsional dari sirkuit saraf antara korteks dan ganglia basal, talamus, dan hipotalamus, dengan dugaan bahwa itu adalah gangguan ekstrapiramidal.
Penyakit ini harus dibedakan dari beberapa sindrom tardive ictal lainnya.
(1) tardive non-motorik episodik (PNKC): sebagian besar dapat dipicu oleh alkohol, kopi, teh, ovulasi, menstruasi, kelelahan atau terjadi secara spontan, tetapi tidak dengan gerakan tiba-tiba; gejalanya serupa dan dapat berlangsung dari beberapa menit hingga beberapa jam, tetapi episodenya lebih jarang terjadi. fink dkk. menyarankan bahwa onsetnya terkait dengan kelainan dopamin striatal dan pengobatan dengan levodopa dan metildopa hidrazin efektif.
(2) Pasien dengan distonia hiperkinetik episodik (PED): onsetnya berhubungan dengan olahraga yang berkepanjangan atau berlebihan, seperti berjalan dan berlari, yang paling sering melibatkan gerakan kaki. Mekanisme patofisiologis sindrom ini saat ini tidak diketahui dan sebagian besar tidak efektif untuk pengobatan dengan obat antiepilepsi.
(3) Nocturnal-onset dystonia (NPD): adanya gerakan tak disengaja saat tidur sering dianggap sebagai epilepsi lobus frontal yang timbul pada malam hari, dan beberapa penulis telah mengkonfirmasi bahwa hal ini memang terkait dengan epilepsi lobus frontal dan homozigot untuk pewarisan dominan autosom, mutasi pada gen reseptor asetilkolin neurogenik CHRNA4. Namun, masih belum ada konsensus mengenai apakah hal ini dapat diidentifikasi sebagai serangan epilepsi.
Pengobatan: Umumnya tardive ictal merespons dengan baik terhadap terapi obat antiepilepsi, terutama karbamazepin dan fenitoin natrium. Hal ini dapat dicapai dengan menstabilkan membran sel dan memblokir saluran natrium. Gabapentin dosis rendah juga dapat mengurangi keparahan kejang. bhatia telah diobati secara tidak efektif dengan clonidine, natrium valproate, clobazam dan valium untuk kondisi ini.
Prognosis: Perjalanan penyakit ini umumnya tidak progresif dan prognosisnya relatif baik. Namun, beberapa pasien mengalami peningkatan serangan dengan bertambahnya usia.
Kesimpulannya, PKC adalah jenis gangguan kejang spesifik yang berbeda dengan gangguan kejang seperti epilepsi, TIA, atau histeria. Hanya dengan memahami sepenuhnya sifatnya, diagnosis dan pengobatan dini dapat dilakukan. Hal ini sangat penting bagi dokter umum.