Insiden penyakit ini pada bayi yang baru lahir adalah 1:3500-8000, sebagian besar terjadi pada orang tua yang lebih tua, 52% di atas 35 tahun. Insiden ini lebih tinggi pada anak perempuan daripada anak laki-laki, sekitar 3 sampai 4:1. Insiden ini lebih tinggi pada ibu yang mengandung di musim gugur dan musim dingin, dan meningkat seiring dengan usia orang tua pada saat kelahiran. Usia rata-rata ibu adalah 32,5 tahun, dengan dua puncak pada 25-30 dan 40-45 tahun, dan usia rata-rata ayah adalah 34,9 tahun. Pada beberapa pasien, usia kedua orang tua tidak relevan. Para ibu rata-rata berusia 42 minggu kehamilan dan sering mengalami persalinan yang terlambat. Selain itu, para ibu merasakan gerakan janin yang lemah selama kehamilan, memiliki banyak cairan ketuban, plasenta kecil dan seringkali hanya satu arteri umbilikalis. Malformasi trisomi 18 terutama meliputi kelainan mesoderm dan turunannya (misalnya, skeletal, urogenital, dan jantung yang paling menonjol). Selain itu, ektoderm (misalnya, lipatan kulit, puncak kulit, dan rambut) dan endoderm (misalnya, divertikulum Merkel, paru-paru, dan ginjal) yang dekat dengan mesoderm juga abnormal. Literatur melaporkan perkembangan embrio yang normal sebelum 5 minggu, dengan kelainan yang dimulai pada minggu ke-6 hingga ke-8 masa kehamilan. 1. Pertumbuhan dan perkembangan Berat badan saat lahir relatif rendah dibandingkan dengan usia kehamilan ibu, rata-rata sekitar 2.240 g. Perkembangan mental dan motorik tertunda, tubuh kecil, sulit menyusui, respon terhadap suara lemah, dan perkembangan rangka dan otot buruk. Tonus otot awalnya hipotonik dan kemudian meningkat. 2, sebagian besar kelainan bentuk (1) kraniofasial: diameter kepala anterior dan posterior yang panjang, lingkar kepala kecil, tulang oksipital menonjol. Kedua mata dan jarak alis melebar, kedua sisi canthus bagian dalam, kornea keruh, kelopak mata terkulai, dan kelainan bentuk mata kecil sering terjadi. Batang hidung memanjang dan meninggi, dan lubang hidung sering mengarah ke atas. Mulutnya kecil, lengkungan palatal tinggi dan sempit, dan rahang bawah kecil. Telinga memiliki ciri khas: posisi telinga rendah, daun telinga datar, dan bagian atas yang runcing. Selain itu, kelainan bentuk sesekali seperti tonjolan meningeal, bibir sumbing, langit-langit mulut sumbing, atresia lubang hidung posterior, dan atresia kanal pendengaran eksternal terlihat. (2) Thorax: Leher pendek dan kulit serviks terlalu panjang dan berselaput. Lebih dari 95% kasus memiliki malformasi jantung, seperti defek septum ventrikel dan duktus arteriosus arteriovenosa, sementara defek septum atrium jarang terjadi, dan diastasis aorta atau arteri pulmonalis, penyempitan aorta, tetralogi Fallot, bentang aorta, jantung sisi kanan, dan lengkung aorta sisi kanan. Malformasi kardiovaskular ini sering menjadi penyebab kematian. Fistula esofagotracheal juga mungkin ada. Paru-paru kanan tersegmentasi secara abnormal atau tidak ada. (3) Abdomen: cacat otot perut sebagian besar terlihat pada hernia umbilikalis, hernia inguinalis, dan pemisahan otot rektus abdominis. Stenosis pilorus, hernia diafragmatik, dan divertikulum Meckel juga lebih umum terjadi. Heterotopia pankreas atau limpa, displasia usus, kolelitiasis, displasia kandung empedu, dan lain-lain juga terlihat. Malformasi ginjal termasuk ginjal polikistik, ginjal ektopik dan ginjal tapal kuda, hidronefrosis, ureter raksasa dan ureter ganda, terutama ginjal tapal kuda, ginjal berat dan ureter ganda. Stenosis panggul lebih umum terjadi. (4) Ekstremitas: Postur tangan adalah karakteristik trisomi 18: jari-jari tertekuk, ibu jari, jari tengah dan jari telunjuk tertutup rapat, jari telunjuk ditekan pada jari tengah, jari kelingking ditekan pada jari manis, jari-jari tidak mudah diluruskan, jika diluruskan secara pasif, jari tengah dan jari kelingking miring ke sisi ulnar, ibu jari dan jari telunjuk berada di sisi fleksor, jari telunjuk dan jari tengah dipisahkan, membentuk bentuk “V”. Kuku hipoplastik. Anak sering mengangkat kedua tangan di sepanjang sisi kepala. Jari telunjuk dan jari tengah sering memiliki jari yang sejajar dan banyak. Tulang metakarpal kelima pendek. Bunion pendek dan dorsofleksi. Penculikan paha terbatas karena peningkatan tonus otot. Ada dislokasi pinggul bawaan. Tulang tumit menonjol dan memiliki kaki berbentuk kursi goyang. Kaki pengkor Horseshoe mungkin terlihat. Selain itu, kelainan bentuk tungkai pendek (Phocomilia) kadang-kadang terlihat. (5) Genitalia: 1/3 anak laki-laki memiliki kriptorkismus, 1/10 anak perempuan memiliki hipoplasia klitoris dan labia majora, dan anomali perineum dan atresia anal sering terlihat. Hipoplasia ovarium, uterus bikornuata dan pembelahan skrotum jarang terjadi. (6) Sistem endokrin: Mungkin terdapat hipoplasia tiroid, hipoplasia timus, dan kelenjar adrenal yang sangat kecil sekitar 2 g. (7) Kulit dan fitur dermatoglif: Kulit memiliki banyak rambut halus, lipatan, dan tampak angiomatous. Ciri-ciri sidik jari termasuk lebih dari enam garis membungkuk, hanya satu garis melintang di jari kelima, dan 30% memiliki tangan tembus (atau garis kera) serta posisi distal tiga tembakan aksial di t′ atau t″. Penyakit ini tidak mudah bertahan hidup. Literatur melaporkan bahwa sekitar 30% bertahan hidup sampai usia 3 bulan, kurang dari 10% bertahan hidup sampai usia 1 tahun, dan hanya 1 sampai 2% yang bertahan hidup sampai usia 10 tahun. Mereka yang tidak memiliki penyakit jantung bawaan umumnya memiliki waktu bertahan hidup yang lebih lama. Mereka yang bertahan hidup setelah bayi hampir selalu berjenis kelamin perempuan.