Penurunan tulang frontal zigomatik adalah salah satu tanda klinis dari atrofi parietal yang menyilang. Atrofi lateral menyilang sangat jarang terjadi secara klinis. Pemeriksaan penyakit ini terutama didasarkan pada munculnya kelemahan otot simetris yang progresif secara perlahan-lahan pada kedua tungkai bawah pada masa kanak-kanak atau remaja, serta “kaki bangau”, kaki jongkok, kaki membungkuk dan skoliosis, refleks tendon yang melemah atau menghilang, sering disertai defisit sensorik, melambatnya motorik NCV, demielinasi dan hiperplasia sel Schwann pada biopsi saraf, sering kali disertai riwayat keluarga, serta pengujian genetik. Duplikasi gen PMP22, dll. Berikut ini adalah dasar pemeriksaan spesifik. 1, onset tipe CMT1 usia sekitar 12 tahun, motorik NCV melambat secara signifikan, diagnosis genetik kromosom 17 lengan pendek (17p11.2-12) fragmen panjang 1,5Mb (yang mengandung gen PMP22) duplikasi atau mutasi titik gen PMP22 (1A). 2, onset tipe T2 pada usia sekitar 25 tahun, NCV motorik normal atau mendekati normal, mutasi pada lengan pendek kromosom 1 (1p35-36) gen (2A).