Sebuah studi yang membandingkan penanda DNA di seluruh genom (materi genetik lengkap dalam diri seseorang) pada orang yang memiliki penyakit atau sifat dengan orang yang tidak memiliki penyakit atau sifat tersebut. Studi ini dapat mengungkap petunjuk untuk membantu mencegah, mendiagnosis, dan mengobati penyakit. Juga disebut GWAS.