Hiperplasia vitreus primitif abadi disebabkan oleh kegagalan vitreus primitif untuk surut secara normal selama masa embrio. Hal ini terdeteksi oleh orang tua sebagai akibat dari pupil putih yang dapat muncul sejak lahir. Mayoritas mata bermata satu, dan selain pupil putih, terdapat mata kecil, kornea kecil, bilik mata depan yang dangkal, dan lensa kecil. Jaringan membran berwarna putih keabu-abuan menutupi kapsul posterior lensa, dengan bagian tengah yang tebal dan terkadang terdapat arteri vitreus. Proses siliaris juga dapat terlihat di sekitar lensa. Setelah kapsul lensa posterior pecah, korteks lensa menjadi bengkak dan keruh, sehingga menghalangi jalur aqueous atrium dan menyebabkan glaukoma. Korteks lensa diserap kembali dan digantikan oleh selaput fibrosa (lensa pseudofakik membran). Jika fundus masih terlihat, sering kali dapat dideteksi adanya guratan mekanis intravitreal; lipatan traksi pada papila optik anterior dan retina limbalnya. Diagnosis 1. Bayi baru lahir cukup bulan dengan pupil putih yang sudah terlihat saat lahir. Hal ini lebih sering terjadi pada laki-laki. 2, Onset pada satu mata, sebagian besar dengan mikroftalmia, mata lainnya normal. 3. Pemeriksaan klinis. Ketajaman penglihatan berkurang, pupil berwarna keabu-abuan, lensa jernih tetapi kecil dan datar, dan zat membran putih terlihat di belakang lensa, lebih tebal di bagian tengah dan lebih tipis di bagian pinggir, sering kali disertai neovaskularisasi. Proses siliaris yang panjang dapat terlihat setelah dilatasi pupil. 4. Traksi membran fibrosa yang berkembang biak dapat menyebabkan ablasio retina, dan pada kasus yang parah dapat menyebabkan pengaburan kornea, glaukoma sekunder, perdarahan vitreus, dan atrofi mata. Identifikasi pupil putih 1. retinoblastoma: USG, MRI 2. retinopati prematuritas: prematuritas, oksigenasi, riwayat berat badan lahir rendah, pemeriksaan fundus 3. Katarak kongenital: USG Ketiga hal di atas tanpa mikroftalmia, pemeriksaan USG pada panjang sumbu mata dalam kisaran normal. Patogenesis Vitreus primordial adalah produk umum dari ektoderm permukaan, neuroektoderm, dan mesoderm. Saat arteri vitreus tumbuh ke dalam bilik mata, komponen kapiler ditambahkan ke dalam vitreus primordial. Setelah minggu keenam kehidupan embrio, kapsul lensa terbentuk dan hubungan antara vitreus dan lensa terputus. Perkembangan vitreus primordial berhenti. Proses siliaris berhubungan dengan bagian perifer dari jaringan membran dan ditarik secara terpusat saat mata berkembang, sehingga menghasilkan pembentukan massa membran fibrovaskular lensa posterior yang padat di dalam vitreus sekunder. Hal ini dapat menyebabkan respons imun dan granulasi akibat ketegangan dan proliferasi sel pada membran yang berkembang biak, yang dapat membuat kapsul posterior lensa pecah pada hampir semua kasus PHPV. Proliferasi tumbuh ke dalam lensa dan menyebabkan katarak sekunder, yang mengakibatkan kekeruhan total pada lensa. Kristal secara bertahap meluas hingga bilik mata depan menjadi dangkal dan bahkan berbatasan dengan kornea, menyebabkan perubahan kornea sekunder, edema, kekeruhan, dan garis-garis kornea. Pembuluh darah tumbuh melalui ruptur dan massa mekanik yang berdarah terlihat pada kristal, diikuti dengan penebalan membran mekanik. Lensa juga dapat menyerap kembali secara bertahap hingga hanya tersisa lapisan membran mekanis. Perdarahan spontan dari massa membran fibrovaskular posterior dapat masuk ke dalam jaringan membran, vitreus dan lensa, dan jaringan fibrosa serta pembuluh darah dapat meluas ke dalam defek kapsul posterior. Bagian perifer retina mungkin bersambungan dengan massa membran fibrovaskular. Patogenesis glaukoma sudut tertutup meliputi distensi lensa atau kontraksi membran fibrosa posterior akibat pecahnya kapsul lensa posterior, yang mengakibatkan perpindahan septum iris ke arah depan, atresia pupil, dll. Hal ini menyebabkan sumbatan pupil, penutupan sudut atrium, gangguan drainase atrium, dan peningkatan tekanan intraokular. Patogenesis glaukoma sudut terbuka meliputi uveitis kronik dan perdarahan intraokular yang menetap dari pembuluh darah pada membran fibrovaskular. Penelitian histologis yang ekstensif telah mengungkapkan bahwa 56% aplasia vitreus primer permanen memiliki sudut atrium yang belum matang, yang juga terkait dengan perkembangan glaukoma. Manifestasi Klinis Mata sebagian besar lebih kecil dari normal dan 90% kasus bersifat monokular, terlihat pada bayi dan anak-anak yang hadir dengan pupil putih sebagian atau seluruhnya, bilik mata depan yang dangkal, dan jaringan membran putih yang terlihat di belakang lensa, terkadang dengan pembuluh darah di dalam jaringan membran. Pupil yang melebar dengan proses siliaris yang memanjang di sekitar lensa merupakan ciri khas dari kondisi ini. Pada beberapa mata, kapsul lensa posterior pecah dan membengkak, sehingga menyebabkan perkembangan glaukoma sudut tertutup sekunder. Kapsul lensa anterior yang pecah dan, yang jarang terjadi, angiogenesis iris juga dapat terlihat. Komplikasi yang dapat terjadi antara lain perdarahan intraokular akibat glaukoma dan kekeruhan kornea. Tekanan intraokular yang tinggi dapat menyebabkan pinggiran korneosklera mata membengkak dan membesar pada bayi dan anak-anak, yang pada akhirnya menyebabkan ‘mata banteng’. Komplikasi Perdarahan spontan dapat terjadi di dalam retina, vitreus, dan lensa ketika massa fibrosa menempel pada retina, menariknya, dan menyebabkan ablasio retina. Komplikasi lain yang lebih jarang terjadi adalah pecahnya kapsul lensa anterior, proliferasi pembuluh darah iris, ektasia lensa, dan cacat pada iris, koroid, dan saraf optik. PHPV sering dikaitkan dengan anomali kongenital seperti strabismus, nistagmus, dan mikroftalmia. Pemeriksaan Tes pencitraan seperti USG, CT dan MRI dapat membantu memperjelas diagnosis; Pengukuran TIO: dilakukan pada saat timbulnya gejala glaukoma. Penanganan Penanganan untuk kondisi ini meliputi pengangkatan lensa, fovektomi lensa posterior, dan vitrektomi. Pembedahan dini menjanjikan hasil visual dan kosmetik yang lebih baik Pengangkatan lensa dini dan iridotomi perifer, dan sering kali vitrektomi, dilakukan pada pasien dengan glaukoma sudut tertutup yang rumit. Karena ukuran mata yang kecil, maka perlu kehati-hatian saat membuat sayatan untuk menghindari komorbiditas intraokular.