1, bayi lahir dengan massa garis tengah lumbal yang menyebabkan bayi ini disebut – penyakit bawaan “spina bifida”, kejadiannya sekitar 2/1000. Massa spina bifida yang jelas dibagi menjadi spondilolistesis sumsum tulang belakang, spondilolistesis sumsum tulang belakang berlemak, herniasi kapsuler sumsum tulang belakang, dan spondilolistesis, tergantung pada isi jaringan yang menonjol; beberapa massa memiliki dinding kistik tipis tanpa penutup kulit. Beberapa massa memiliki kulit abnormal yang menutupi permukaannya, yang berwarna sianotik atau memiliki permukaan berdaging merah keunguan. Pada spina bifida kriptogenik, tidak ada massa yang jelas, tetapi tergantung pada jenis patologinya, sering kali muncul sebagai bifida tulang belakang longitudinal, telangiektasia, lipoma intradural, saluran sinus subkutan dorsal, kista dermatom, sindrom sumbing sumsum tulang belakang, hidrokel, dan sindrom degenerasi ekor. 2, yang menunjukkan manifestasi punggung bawah yang menunjukkan adanya spina bifida tersembunyi yang menunjukkan adanya malformasi vaskular spina bifida tersembunyi di garis tengah punggung bawah, hirsutisme, hiperpigmentasi (warna kulit yang sangat tebal, atau cokelat, atau hitam, atau merah), cekungan kecil atau saluran sinus (lendir atau cairan seperti kacang polong yang keluar saat ditekan), kulit yang berlebihan atau celah pinggul yang tidak simetris, kelainan bentuk inversi atau valgus pada kaki, dan lain-lain. Sebagian besar dari kondisi ini menunjukkan kemungkinan adanya spina bifida tersembunyi, yang menyebabkan traksi sumsum tulang belakang seiring bertambahnya usia dan menyebabkan sindrom penambatan sumsum tulang belakang. Jika tidak diobati, bayi dengan spina bifida dapat mengalami gejala-gejala berikut ini, yang dapat sangat mempengaruhi kehidupan sehari-hari: (1) inkontinensia urin dan feses, sering buang air kecil, sulit buang air kecil, dan retensi urin, sembelit, konstipasi atau inkontinensia, (2) gangguan sensorik pada tungkai bawah: sensasi abnormal dan nyeri pada tungkai bawah, perineum, dan punggung bagian bawah, (3) gangguan sensorik pada tungkai bawah: sensasi abnormal dan nyeri pada tungkai bawah, dan (4) gangguan motorik pada tungkai bawah: sensasi abnormal dan nyeri pada tungkai bawah. (3) gangguan motorik pada tungkai bawah: berjalan tidak normal, kelemahan, deformasi dan nyeri pada tungkai bawah, ulkus neurogenik, dan skoliosis juga dapat digabungkan; (4) disfungsi ereksi pada penis. Pada saat yang sama, gejala-gejala di atas semakin memburuk seiring bertambahnya usia dan terus stabil hingga dewasa. Pada akhirnya, kerusakan pada saluran kemih bagian atas, hidronefrosis dan gagal ginjal adalah penyebab utama kematian. Sebelum tahun 1970-an, kualitas hidup anak-anak ini sangat buruk, dengan insiden kerusakan saluran kemih bagian atas mencapai 50% hingga 90% pada usia 10 tahun dan angka kematian secara keseluruhan mencapai 50%. Dengan kemajuan teknologi pengobatan, tingkat kelangsungan hidup dan kualitas hidup telah meningkat secara signifikan, tetapi pengobatan jangka panjang dan tindak lanjut masih diperlukan. 4. Bagaimana spina bifida didiagnosis dan ditangani Spina bifida pada bayi membutuhkan kolaborasi multidisiplin antara urologi, bedah saraf, dan rehabilitasi untuk diagnosis dan penanganan. Diagnosis meliputi pemeriksaan MRI, urodinamik dan neuromuskuler untuk menilai tingkat dan jenis neuropati serta disfungsi yang ditimbulkannya pada kandung kemih dan tungkai bawah. Pengobatan meliputi ① pengobatan patologi asli; ② pengobatan disfungsi uretra kandung kemih: pengobatan spesialis di bidang urologi untuk disfungsi kandung kemih yang sudah ada sebelumnya atau sebagai tindak lanjut untuk mendapatkan kandung kemih yang mampu menyimpan urin bertekanan rendah dengan kapasitas kandung kemih yang besar, tidak ada inkontinensia, tidak ada infeksi, dan tidak ada gangguan fungsi saluran kemih bagian atas; kontrol volume urin sisa di bawah 10%-20% dari kapasitas kandung kemih. ③Rehabilitasi: Setelah perawatan di atas, kunjungan tindak lanjut tahunan ke rumah sakit diperlukan untuk penilaian dan mengikuti pelatihan rehabilitasi yang komprehensif, berkesinambungan dan lengkap. 5. Mengapa bayi dengan spina bifida harus menjalani pemeriksaan urodinamika jangka panjang secara terus menerus Urodinamika didasarkan pada prinsip dasar dan metode mekanika fluida dan elektrofisiologi, untuk mendeteksi tekanan, laju aliran, dan aktivitas bioelektrik di berbagai bagian saluran kemih, sehingga dapat memahami fungsi dan mekanisme pengangkutan kemih, serta perubahan patofisiologis penyakit disfungsional kemih. Pemeriksaan urodinamik jangka panjang yang berkesinambungan pada bayi spina bifida diperlukan karena: (1) gejala pertama neuropati pada bayi spina bifida adalah disfungsi vesikouretra, dan pemeriksaan urodinamik merupakan “standar emas” untuk menilai jenis dan tingkat keparahan disfungsi vesikouretra. Penyebab utama kematian pada bayi spina bifida adalah kerusakan saluran kemih bagian atas akibat disfungsi kandung kemih. Pengujian urodinamik dapat membantu memprediksi risiko kerusakan saluran kemih bagian atas dan memberikan pencegahan yang tepat waktu. (iii) Hanya 5-10% bayi yang dilahirkan dengan kerusakan saluran kemih bagian atas akibat disfungsi kandung kemih, tetapi insidennya meningkat menjadi 63% pada masa kanak-kanak dan lebih tinggi lagi pada masa dewasa. Oleh karena itu, meskipun bayi tidak menunjukkan gejala, mereka dapat mengalami kerusakan neurologis seiring dengan pertumbuhannya, yang menyebabkan disfungsi kandung kemih dan menyebabkan kerusakan saluran kemih bagian atas. Oleh karena itu, bayi harus menjalani tes urodinamik tahunan hingga dewasa untuk mendeteksi disfungsi kandung kemih tepat waktu untuk pengobatan dini, sehingga secara efektif mencegah terjadinya kerusakan saluran kemih bagian atas. 6. Apakah ada bahaya dalam tes urodinamik? Proses tes urodinamik terdiri dari penempatan tabung pengukur tekanan lumen ganda khusus yang sangat tipis di dalam kandung kemih melalui uretra dan tabung pengukur tekanan rektal di dalam rektum untuk mensimulasikan pengisian dan pengosongan kandung kemih serta mendeteksi perubahan tekanan di dalam uretra kandung kemih selama proses berlangsung. Pengujian urodinamik pediatrik sulit dilakukan, dengan persyaratan peralatan khusus, dan harus dilakukan serta hasilnya dianalisis oleh dokter yang memiliki pengalaman yang luas. Pusat Urodinamika Pediatrik di Rumah Sakit Afiliasi Pertama Universitas Zhengzhou, yang didirikan pada tahun 2001, merupakan pusat urodinamika pediatrik yang terkenal secara nasional dengan teknik pemeriksaan yang berada di tingkat mahir internasional. Pusat ini telah berhasil melakukan pemeriksaan urodinamik pada lebih dari 4.000 pasien dengan disfungsi kandung kemih. Ketidaknyamanan saat buang air kecil yang terjadi sesekali setelah pemeriksaan urodinamika biasanya akan teratasi setelah 1-2 hari minum lebih banyak air. Selama Anda mengikuti petunjuk dokter, bayi Anda dapat menjalani tes urodinamik yang aman dan berhasil. 8.Apa yang perlu Anda lakukan sebelum tes urodinamik bayi Anda Persiapan berikut ini diperlukan sebelum tes: (1) membuat janji dengan pemeriksa (nomor janji temu: 037166913286); (2) mengosongkan tinja sebelum tes, jika ada tinja kering, gunakan gabus atau enema yang bersih; (3) anak harus minum air putih dalam jumlah yang cukup untuk menampung air seni; (4) tidak ada batasan pola makan, anak harus makan dalam jumlah yang cukup; (5) membawa data tes sebelumnya untuk untuk analisis hasil tes. Anak harus minum banyak cairan dan diberikan antibiotik profilaksis jika perlu. Meskipun spina bifida tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, kami percaya bahwa melalui upaya gabungan orang tua dan tenaga kesehatan profesional, bayi Anda akan tumbuh menjadi cerdas, lucu, sehat, dan normal seperti biasanya. Kami ingin mengingatkan Anda untuk: (1) pergi ke rumah sakit secara teratur untuk menghindari konsekuensi yang serius; (2) hindari menyeret dan menarik saat membalikkan bayi Anda sebelum operasi untuk mencegah infeksi pada beberapa bunion karena gesekan dan pecah. ③Setelah perawatan bedah, terlepas dari apakah bayi memiliki gejala klinis di atas atau tidak, penilaian tindak lanjut tahunan dan rehabilitasi jangka panjang harus dilakukan hingga bayi mencapai usia dewasa sebelum lengah.