Tanda dan gejala (a) Gejala utama adalah sianosis progresif dan sesak napas sejak usia dini, yang diperburuk oleh tangisan, disertai dengan jari-jari tangan dan kaki yang seperti alu dan peningkatan sel darah merah. Beberapa anak mengalami episode pingsan dan bahkan kejang-kejang epilepsi akibat hipoksia berat. Komplikasi lain termasuk gagal jantung, kecelakaan serebrovaskular, endokarditis infektif dan infeksi paru-paru. Jika tidak diobati, aktivitas fisik akan sangat terbatas dan tidak mudah tumbuh. (b) Tanda-tanda fisik mungkin tidak berkembang dengan baik, dengan kemungkinan dada bagian anterior membengkak, sianosis, dan jari-jari tangan dan kaki seperti alu. Terdapat murmur jet hembusan sistolik di antara tulang rusuk kedua dan ketiga di batas kiri sternum, yang mungkin disertai dengan tremor. Murmur ini disebabkan oleh stenosis arteri pulmonalis dan kenyaringannya berbanding terbalik dengan derajat stenosis, karena semakin parah stenosis, semakin banyak darah dari ventrikel kanan yang masuk ke aorta dan semakin sedikit yang masuk ke arteri pulmonalis. Perbedaan lain dari murmur stenosis pulmonal sederhana termasuk durasi yang lebih pendek, puncak yang lebih awal, pengurangan daripada penambahan setelah menghirup isoamil nitrit, dan lebih sedikit kemungkinan tremor. Pada kasus stenosis pulmonal yang parah, murmur dapat menghilang dan berganti dengan murmur yang terus menerus, yang disebabkan oleh sirkulasi kolateral antara pembuluh bronkus dan pembuluh paru atau oleh gabungan duktus arteriosus yang tidak tertutup. Pada tetralogi Fallot atipikal dan pada stenosis paru yang tidak terlalu parah dengan pirau kiri-ke-kanan pada tingkat ventrikel, murmur sistolik yang disebabkan oleh defek septum ventrikel juga dapat terdengar di antara tulang rusuk ketiga dan keempat pada batas sternum kiri. Bunyi jantung kedua di area katup pulmonal berkurang dan terpecah, tetapi mungkin juga tunggal dan keras (ditransmisikan dari bunyi jantung kedua di area katup aorta). Bunyi jet sistolik dapat terdengar di area katup aorta dan dihantarkan di sepanjang batas sternal kiri menuju puncak jantung. Turbinat mungkin tidak membesar atau sedikit membesar. Mungkin terdapat denyut yang meningkat di daerah prekordial dan di perut bagian tengah-atas. Pemeriksaan dan diagnosis (a) Bidang paru-paru tampak jernih secara abnormal, lengkung batang arteri pulmonalis tidak mencolok atau cekung, ventrikel kanan membesar, puncak jantung terangkat ke atas, dan jantung berbayang dalam bentuk sepatu kayu (dengan persegi panjang melintang) pada pandangan posteroanterior. Pada hampir seperempat pasien, arkus aorta kanan terlihat. (ii) Elektrokardiogram menunjukkan hipertrofi dan regangan ventrikel kanan, dengan gelombang R yang sangat tinggi dan gelombang T terbalik di semua sadapan prekordial kanan. Pada beberapa pasien, gelombang P yang tinggi dan tajam pada sadapan standar dan sadapan prekordial kanan mengindikasikan hipertrofi atrium kanan. Sumbu elektrokardiografi berada di sisi kanan. (iii) Ekokardiografi menunjukkan pembesaran akar aorta, yang bergeser ke anterior dan berada di atas septum ventrikel. Kesinambungan antara dinding anterior aorta dan septum ventrikel terputus dan gema septum hilang di sana, sedangkan dinding posterior aorta tetap bersambung dengan katup mitral, dan ventrikel kanan mengalami hipertrofi dengan penyempitan saluran keluarnya, katup pulmonal atau diameter internal arteri pulmonalis. Ultrasonografi juga dapat menunjukkan pirau kanan-ke-kiri dari ventrikel kanan ke aorta. (iv) Angiografi kardiovaskular selektif atau CT angiografi 64-baris, di mana kontras disuntikkan ke dalam ventrikel kanan melalui kateter jantung kanan, dapat menunjukkan aorta dan arteri pulmonalis, dan dapat menunjukkan apakah stenosis pulmonalis bersifat katup, bocor, atau pulmonalis, di samping kemungkinan melihat kontras yang masuk ke dalam ventrikel kiri melalui defek septum. (v) Pemeriksaan darah rutin menunjukkan peningkatan yang signifikan pada jumlah sel darah merah, kadar hemoglobin dan tekanan sel darah merah. (vi) Magnetic Resonance Computed Tomography menunjukkan aorta asendens yang membesar di atas septum ventrikel, yang mengalami kerusakan, batang arteri pulmonalis yang kecil dan umum, penyempitan bagian corong ventrikel kanan, serta stenosis anulus katup pulmonalis juga dapat terlihat. (vii) Kateterisasi jantung pada jantung kanan dapat menunjukkan temuan berikut: 1. Perbedaan langkah tekanan sistolik antara ventrikel kanan dan arteri pulmonalis akibat stenosis lubang arteri pulmonalis. Analisis bentuk kurva tekanan dapat membantu menentukan jenis stenosis. 2. Kateter jantung dapat masuk langsung dari ventrikel kanan ke dalam aorta, sehingga memastikan adanya defek septum aorta dan ventrikel. 3, Penurunan saturasi oksigen arteri di bawah 89% menunjukkan pirau kanan-ke-kiri, dan jika ada juga pirau kiri-ke-kanan melalui defek septum ventrikel, kandungan oksigen ventrikel kanan lebih tinggi daripada atrium kanan. 4. Pada pasien dengan defek septum ventrikel yang besar dan posisi aorta kanan yang lebih menonjol, tekanan sistolik di aorta, ventrikel kiri, dan ventrikel kanan sama. (viii) Penentuan kurva pengenceran indikator selektif dilakukan dengan menyuntikkan indikator (pewarna atau vitamin C, dll.) ke dalam atrium kanan, ventrikel kanan, dan arteri pulmonalis, masing-masing, melalui kateter jantung kanan, dan mencatat kurva pengenceran indikator di arteri perifer (menggunakan otokardiometer atau sistem elektroda platina, dll.), yang dapat dilihat pada ventrikel kanan dan ruang hulu ketika indikator disuntikkan. Lokasi pirau kanan-ke-kiri dapat ditentukan dengan merekam kurva normal saat indikator disuntikkan ke dalam ventrikel kanan dan bilik hulu, serta kurva normal saat indikator disuntikkan ke dalam arteri pulmonalis dan hilir. Pengobatan 1. Indikasi dan waktu pembedahan Sebagian besar kasus tetralogi Fallot dilahirkan dengan saturasi oksigen yang memuaskan di dalam sirkulasi dan tidak memerlukan pengobatan, tetapi hipoksia berkembang secara bertahap dan intervensi bedah diperlukan ketika saturasi oksigen di dalam sirkulasi turun hingga 75-80%. Timbulnya episode hipoksia biasanya dianggap sebagai indikasi untuk pembedahan. Pembedahan radikal primer lebih disukai untuk tetralogi Fallot dan umumnya direkomendasikan di sebagian besar pusat untuk pasien dengan tetralogi Fallot yang khas, bahkan pada kasus yang parah dan tanpa memandang usia. Dalam beberapa tahun terakhir, terdapat tren ke arah kelompok usia yang lebih muda, sebagian karena kemajuan teknik bedah dan, yang lebih penting, pemahaman yang lebih baik mengenai patofisiologi tetralogi Fallot. Pembedahan dini kondusif untuk melindungi fungsi ventrikel kanan dan kiri, mendorong perkembangan dan pertumbuhan arteri pulmonalis, terutama arteri pulmonalis perifer, mengurangi kerusakan yang disebabkan oleh hipoksia kronis pada jantung, sistem saraf, dan organ lainnya, serta mendorong pertumbuhan dan perkembangan normal organ tubuh, di samping menghindari dan mengurangi episode hipoksia sebelum operasi dan kematian mendadak akibat aritmia ventrikel pada periode akhir pasca operasi. Berdasarkan pemahaman di atas, pembedahan dapat dilakukan pada bayi kecil bergejala atau bayi baru lahir, dan jika tidak ada indikasi pembedahan khusus, pembedahan elektif dilakukan pada usia 1-2 tahun, atau dapat diselesaikan pada usia 3-6 bulan. Pembedahan radikal klasik untuk tetralogi Fallot membutuhkan arteri pulmonalis dan perkembangan ventrikel kiri lebih dari 60% dari normal, rasio McGoon ≥1,2 (normal ≥2), indeks arteri pulmonalis (Nakataindex) ≥150 mm2 / m2 (normal ≥330 mm2 / m2) dan indeks volume akhir diastolik ventrikel kiri 30 ml / m2 (normal 55 ml / m2), dan beberapa penelitian Hennein dkk. 1995 melaporkan 30 kasus neonatus dengan tetralogi Fallot yang menjalani pembedahan radikal tanpa memperhatikan perkembangan ventrikel kiri dan arteri pulmonalis, semuanya dengan hasil yang memuaskan. Namun, sejauh mana indikasi pembedahan dapat dilonggarkan tergantung pada kemampuan teknis dan peralatan masing-masing pusat jantung dan pengalaman dokter bedah. Untuk stenosis parah pada saluran keluar ventrikel kanan dan displasia parah pada arteri pulmonalis distal, atau tidak adanya arteri pulmonalis dengan cabang sisi tubuh-paru yang besar, serta untuk bayi dengan kelainan arteri koroner yang sulit untuk melakukan patch pembesaran saluran keluar ventrikel kanan, dan di mana tidak disarankan untuk melakukan saluran ekstrakurikranik atau koreksi ventrikel yang terkait, pembedahan paliatif harus dilakukan terlebih dahulu, dengan tujuan untuk membuat pirau arteri pulmonalis untuk meningkatkan aliran darah paru, kemudian melakukan pembedahan radikal tahap kedua saat perkembangan arteri pulmonalis membaik. 2. Metode pembedahan 2.1 Pembedahan paliatif: Tujuannya adalah untuk meningkatkan aliran darah paru, menghilangkan dan memperbaiki gejala seperti sianosis, memperluas tempat tidur pembuluh darah paru, meningkatkan perkembangan pembuluh darah paru, dan mempersiapkan pembedahan radikal. Karena pelonggaran indikasi untuk pembedahan radikal tahap I, pembedahan paliatif saat ini hanya digunakan pada pasien dengan perkembangan arteri pulmonalis yang sangat buruk dan dengan kelainan intrakardial berat lainnya yang tidak sesuai untuk pembedahan radikal tahap I. Blalock-Taussig (B-T) shunt klasik atau yang dimodifikasi adalah yang paling umum, sedangkan anastomosis Waterson (aorta asendens – arteri pulmonalis kanan) dan anastomosis Potts (aorta desendens – arteri pulmonalis kiri) sekarang sebagian besar sudah tidak digunakan lagi karena kerugiannya seperti kesulitan yang lebih besar dalam mengontrol aliran darah, kesulitan pengangkatan, dan kelengkungan arteri pulmonalis. Karena ukuran arteri subklavia yang kecil pada neonatus, sebagian besar praktisi lebih memilih untuk melakukan B-T shunt yang dimodifikasi pada periode neonatal, yang memiliki hasil yang sangat baik karena tingkat kegagalan yang rendah dan kinerja reduksi yang sangat baik. Hasil: Angka kematian untuk koreksi tetralogi Fallot terus menurun. Hasil ortoprostesis penglihatan langsung telah memuaskan. Sebagian besar laporan menunjukkan angka kematian awal sebesar 1-5% untuk koreksi tetralogi Fallot. Banyak penelitian menunjukkan bahwa pembedahan radikal untuk tetralogi Fallot hingga usia 1 tahun tidak mempengaruhi hasil awal karena perbaikan teknik pembedahan, terutama menghindari bundel miokard saluran keluar ventrikel kanan yang berlebihan, teknik pengalihan kardiopulmonal yang lebih baik, dan pemantauan pascabedah. Penyebab utama kematian dini: hipoplasia ventrikel kiri, arteri pulmonalis bilateral atau hipoplasia arteri pulmonalis perifer, satu agenesis arteri pulmonalis, atresia pulmonalis, agenesis arteri pulmonalis, dan gabungan cacat bantalan endokard lengkap. Hasil jangka panjangnya bagus [38], dengan tingkat kelangsungan hidup 93%, 92%, 92% dan 87% pada 1 bulan, 1 tahun, 5 tahun dan 20 tahun pada kelompok 814 kasus yang benar-benar radikal oleh Kirklin dkk. Faktor risiko kematian di kemudian hari: usia yang lebih tua saat kuretase, degenerasi ventrikel kiri yang parah sebelum operasi; hipertensi ventrikel kanan yang berkepanjangan melebihi 60 mmHg, dan kejadian aritmia yang jauh, terutama aritmia ventrikel. Indikasi yang paling umum untuk operasi ulang adalah komplikasi jangka panjang yang terkait dengan saluran keluar ventrikel kanan, seperti regurgitasi paru yang parah, obstruksi saluran keluar residual, dan kegagalan duktal [39]. Karena tetralogi Fallot tidak dapat ditoleransi dengan baik oleh pirau residual pasca operasi, penutupan kembali defek septum ventrikel residual direkomendasikan ketika rasio aliran sirkulasi paru-ke-sirkulasi tubuh lebih besar dari 1,5. Kesimpulannya, waktu pembedahan untuk koreksi tetralogi Fallot sederhana telah matang dalam hal teknik pembedahan, yaitu pembedahan radikal harus dilakukan pada periode neonatal dan bayi untuk kasus bergejala dan sedini mungkin untuk kasus tanpa gejala, yang dapat dilakukan secara elektif pada usia 1-2 tahun. Pembedahan pada bayi dan anak kecil dilakukan melalui transeksi atrium kanan, bukan transeksi ventrikel kanan. Meminimalkan cedera ventrikel kanan selama pembedahan untuk menghindari regurgitasi paru dan mengurangi hipertensi ventrikel kanan yang menetap setelah pembedahan. Cara meningkatkan hasil tetralogi Fallot yang kompleks adalah upaya di masa depan.