Etiologi penyakit ini tidak jelas dan mungkin terkait dengan genetik, karena bersifat autosomal dominan. Selama perkembangan embrio, melanosit bermigrasi dari puncak saraf menuju epidermis dan karena suatu alasan gagal melewati persimpangan epidermis-dermal, tetap berada di dermis dan membentuk lesi. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa ini mungkin bukan residu melanosit, melainkan lesi yang cacat atau mirip nevus yang mirip dengan nevus biru. Sebagian besar lesi nevus Ota terdistribusi di area cabang pertama dan kedua saraf trigeminal. Distribusi penyakit ini di sepanjang saraf tepi menunjukkan bahwa melanosit mungkin berasal dari jaringan saraf tepi. Perkembangan nevus Ota mungkin disebabkan oleh fakta bahwa beberapa melanosit tidak melintasi persimpangan dermal-epidermal ketika bergerak menuju epidermis dan tetap berada di dermis atau di bawahnya untuk waktu yang lama. Melanosit di bagian tengah dermis mengandung berbagai jumlah butiran melanin yang tersebar di antara serat kolagen dermis. Jumlah melanosit lebih tinggi pada bercak berpigmen yang sedikit meninggi dan terinfiltrasi, yang mirip dengan nevi biru, terutama pada lesi nodular yang tampilan histologisnya tidak dapat dibedakan dengan nevi biru. Infiltrat melanositik juga dapat ditemukan pada struktur yang lebih dalam pada mata, termasuk periosteum orbital. Namun, sifat nevus Ota tetap sama, kapan pun terbentuknya, dan tidak berbeda. Bagi pasien yang mengalami pembentukan nevus Ota saat lahir atau tidak lama setelah lahir, biasanya nevus Ota akan berfluktuasi satu kali pada usia 4-5 tahun dan satu kali pada usia 12-14 tahun, yang berarti nevus Ota akan tumbuh sedikit lebih besar atau berwarna lebih gelap selama periode ini, dan lebih stabil setelahnya. Warna nevus Ota dapat berubah secara musiman, misalnya, lebih gelap pada musim panas dan lebih terang pada musim dingin, dan emosi juga berpengaruh pada warnanya. Perawatan nevus Ota bersifat kosmetik dan prinsipnya adalah menghilangkan pigmen tanpa menimbulkan jaringan parut dan tanpa menyebabkan hiperpigmentasi atau hilangnya pigmentasi. Di masa lalu, berbagai perawatan, seperti kompresi es kering, pembekuan nitrogen cair, penggilingan kulit, implantasi kulit, pengelupasan kulit, perawatan laser C02 dan bahkan perawatan radionuklida, dapat mengurangi pigmentasi lesi, tetapi sulit untuk mendapatkan penyembuhan total, dan mudah menyebabkan jaringan parut atau hilangnya pigmen, dan proses perawatan juga menyakitkan dan hasilnya sangat tidak memuaskan. Perawatan laser untuk nevus Ota saat ini merupakan metode yang paling efektif. Tergantung pada warna nevus Ota, biasanya membutuhkan sekitar 2-4 kali perawatan, dengan selang waktu 2 bulan di antara perawatan. Waktu perawatan sekitar 20-30 menit setiap kali. Saat ini, laser utama yang biasa digunakan adalah laser zamrud 755nm, laser Nd: YAG 1064nm, dan laser ruby 694nm, yang semuanya menggunakan teknologi modulasi Q.