Defek septum aortopulmoner (APSD), juga dikenal sebagai jendela aortopulmoner (APW), adalah kelainan kardiovaskular kongenital yang langka, dengan sejarah hampir 200 tahun sejak pertama kali dilaporkan oleh Elliotson[1] pada tahun 1830. Insiden anomali kardiovaskular kongenital telah dilaporkan pada 0,1% hingga 0,3% anomali kardiovaskular kongenital, dengan beberapa laporan 0,2-0,6%[2] dan bahkan hingga 1%[3], mungkin disebabkan oleh ukuran sampel yang kecil atau perbedaan etnis dan geografis. Penurunan resistensi pembuluh darah paru pascakelahiran memperburuk pirau kiri-ke-kanan pada tingkat arteri besar pada pasien dengan APSD, yang menyebabkan gagal jantung dan infeksi saluran pernapasan bawah yang berulang, yang tanpa perawatan bedah kemudian berkembang menjadi hipertensi paru dan perubahan permanen pada struktur pembuluh darah paru, yang memaksa untuk dilakukannya pembedahan. Sekitar 40% bayi meninggal pada tahun pertama dan sebagian besar yang selamat meninggal karena gagal jantung pada masa kanak-kanak, tetapi prognosisnya baik jika didiagnosis dan dioperasi lebih awal sebelum terjadi perubahan permanen pada pembuluh darah paru[4]. Oleh karena itu, diagnosis dini sangat penting untuk prognosis pasien. Artikel ini mengulas diagnosis defek septum arteri pulmonalis utama (APSD). Penyebab APSD tidak dipahami dengan baik, dengan tidak adanya perbedaan prevalensi yang signifikan antara pria dan wanita, dan tidak ada faktor penyebab genetik atau lingkungan yang teridentifikasi. Selama 5-8 minggu perkembangan embrio, krista bulat kanan dan kiri yang dibentuk oleh batang arteri dan jaringan subendokard menyatu di garis tengah untuk membentuk septum pulmonalis utama yang berbentuk spiral, yang belum sepenuhnya terbentuk hingga arkus arteri ke-6 yang berada di bagian distal arteri pulmonalis utama membentuk arteri pulmonalis kiri dan kanan. Jika krista menyatu atau arkus aorta ke-6 bermigrasi secara tidak normal, maka akan terjadi lalu lintas antara aorta asendens dan arteri pulmonalis utama atau arteri pulmonalis kanan berasal langsung dari aorta asendens, yaitu defek septum aortopulmonalis [5], yang ukurannya bervariasi dari beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter. Ada berbagai metode untuk menentukan stadium APSD, klasifikasi luar negeri yang paling umum adalah Mori dkk.[6] Tipe I (proksimal): defek septum antara aorta asendens dan batang paru proksimal dengan sedikit atau tidak ada jaringan septum di bawahnya, defek dapat dilanjutkan ke atas oleh katup semilunar, mencakup sekitar 70% kasus; Tipe II (distal): defek septum antara dinding posterior aorta asendens dan permulaan arteri pulmonalis kanan, dengan septum di bawahnya Tipe II (distal): defek septum antara dinding posterior aorta asendens dan awal arteri pulmonalis kanan, dengan septum di bawah yang memisahkan dua set katup semilunar dan septum di atasnya hanya memiliki sedikit atau tanpa jaringan. Pengetikan Richardson juga umum digunakan di Cina, dengan dua tipe pertama sama dengan klasifikasi Mori et al, dan anomali arteri pulmonalis kanan yang berasal dari aorta asendens sebagai tipe III [7]. Berdasarkan fakta bahwa dalam beberapa tahun terakhir, beberapa APSD dapat ditutup dengan menggunakan penyekat, Jacobs et al memperbaiki klasifikasi Mori dengan menambahkan tipe IV: defek transisional dengan jaringan septum di sekeliling defek yang mungkin sesuai untuk penyekat. Ini juga merupakan klasifikasi yang direkomendasikan oleh American College of Thoracic Surgeons Committee on Precardiac Disease (Gambar 1) [8]. Namun, Chen, Ming-Ren dkk. melaporkan kasus APSD pada tahun 2006 yang merupakan lalu lintas antara puncak arteri pulmonalis utama dan arkus aorta, dan jenis defek ini belum termasuk dalam kriteria stadium [9].