Gejala klinis dari spina bifida gaib

Spina bifida kriptogenik, bentuk yang paling umum dari penutupan saluran tulang belakang yang tersembunyi, ditemukan di daerah lumbosakral, di mana lamina dari satu atau lebih tulang belakang tidak sepenuhnya tertutup dan isi saluran tulang belakang tidak menonjol. Sebagian besar kasus spina bifida okultisme tidak menunjukkan gejala dan tidak memiliki manifestasi eksternal sepanjang hidup, tetapi kadang-kadang terdeteksi pada sinar-X. Kadang-kadang, terdapat hiperpigmentasi pada kulit daerah lumbosakral dan kulit mungkin memiliki cekungan kecil pada pusar, pertumbuhan rambut yang berlebihan atau kombinasi lipoma. Sejumlah kecil kasus spina bifida gaib dapat dikaitkan dengan nyeri punggung bawah, inkontinensia urin ringan, dan enuresis. Mereka yang memiliki tanda-tanda kerusakan neurologis sering kali mengalami perubahan kulit lokal dengan kista dermatomal intradural. Gejala klinisnya bisa ringan, sedang atau berat, tetapi sejumlah besar pasien dengan spina bifida tetap tidak menunjukkan gejala sepanjang hidupnya. Gejala-gejala pada awal penyakit ini meliputi kelemahan tungkai bawah, atrofi otot ringan, mati rasa, kehilangan air seni, dan kadang-kadang nyeri punggung atau nyeri kaki. Sebagian besar melibatkan satu tungkai bawah, tetapi ada beberapa kasus di mana kelemahan otot terjadi pada kedua tungkai bawah secara bersamaan. Pemeriksaan menunjukkan tanda-tanda kerusakan saraf tepi, yaitu tonus otot yang rendah pada tungkai, kelemahan otot ringan yang lembek, dan berkurangnya sensasi dangkal dan dalam pada tungkai bawah dan perineum. 2 . Pertengahan gejala Defisit motorik dan sensorik di atas lebih jelas, umumnya terkait dengan kelainan bentuk kaki pengkor, terkadang nyeri punggung bawah, linu panggul, atau inkontinensia urin. Ekstremitas bawah menunjukkan hilangnya kekuatan otot dan bahkan kelumpuhan; sensasi juga jelas berkurang atau hilang, sering kali disertai dengan perubahan neurotropik, rasa dingin dan sianosis pada ekstremitas bawah bagian distal, serta munculnya tukak trofik. Pada beberapa kasus, tukak trofik juga terdapat di daerah sakrokoccygeal, dengan gangguan sensorik yang nyata pada kulit distribusi saraf sakral. Seiring waktu, tungkai bawah menunjukkan atrofi yang tidak digunakan dan refleks tendon Achilles tidak ada atau terjadi kontraktur. Kelainan bentuk kaki dapat berupa kaki supinasi, kaki bengkok, kaki inversi atau valgus. Beberapa pasien datang dengan paraplegia total dan inkontinensia urin, sementara yang lain mengompol pada tinja dan urin. Beberapa mengalami hernia diskus atau tergelincirnya tulang belakang lumbal, dan beberapa mengalami gejala anggota tubuh bagian atas akibat penambatan sumsum tulang belakang. Komplikasi: Spina bifida okultisme kompleks sering dikaitkan dengan sumsum tulang belakang atau kelainan perkembangan saraf, seperti jaringan parut lokal, perlengketan, penebalan dan penebalan filamen terminal, yang menambatkan sumsum tulang belakang pada tulang belakang dan membatasi perkembangan gerakan ke atas, atau dengan kondroma, lipoma, kista epidermoid, kista dermatom, teratoma, kista arachnoid, ujung sumsum tulang belakang yang kavernosus, pembentukan divertikula akar saraf, gliosis pada sumsum tulang belakang, atau pelebaran saluran pusat. Kondisi. Kadang-kadang terdapat kombinasi dari hemivertebra, skoliosis, foraminal dan malformasi perkembangan tulang rusuk. Diagnosis didasarkan pada tanda-tanda klinis seperti hirsutisme lokal, noda ungu dan hiperpigmentasi, yang dikombinasikan dengan gejala kerusakan saraf. Secara khusus, enuresis yang berkepanjangan atau inkontinensia urin yang signifikan harus dipertimbangkan sebagai penyebab spina bifida. Radiografi tulang belakang dan CT dan MRI scan berguna dalam mendiagnosis penyakit ini. Diagnosis banding: spina bifida okultisme perlu dibedakan dari herniasi diskus lumbal, regangan lumbal, dan tumor sumsum tulang belakang mialgia. Pada kasus yang terjadi pada orang dewasa, harus dibedakan dari stenosis tulang belakang. Pemindaian CT dan MRI dapat digunakan untuk memperjelas diagnosis. Rontgen tulang belakang menunjukkan pandangan anteroposterior dan lateral tulang belakang lumbosakral, yang menunjukkan pelebaran lengkung tulang belakang dan hilangnya lempeng tulang belakang, tidak adanya proses spinosus, kadang-kadang spina bifida multipel, atau kombinasi kelainan bentuk tulang belakang seperti skoliosis. Pemindaian CT dan MRI sangat berguna dalam diagnosis spina bifida yang dikombinasikan dengan penambatan sumsum tulang belakang. Pemeriksaan ini dapat menunjukkan tanda-tanda seperti pergeseran ke bawah dari ujung sumsum tulang belakang ke persimpangan lumbosakral atau saluran sakral dan adanya perlengketan lokal. Saat ini mielografi telah digantikan oleh MRI.